선천성 갑상샘기능저하증의 유전자 변이

이용화(Yong-Wha Lee),이동환(Dong Hwan Lee) 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.1

선천성 갑상샘 기능 저하증은 신생아 3,000명 내지 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 선천성 내분비 질환 중 가장 흔한 것으로 알려져 있다. 본 질환은 갑상샘 발달 과정의 결함으로 인한 갑상샘 형성 부전 또는 호르몬 합성 장애로 인해 가장 흔히 발생한다. 이는 대부분 산발성으로 발생하나 갑상샘 형성 부전의 2%정도에서 가족성으로 발생하기도 하며 유기화 결함에 의한 갑상샘 기능 저하증은 열성으로 유전된다. 본 질환과 관련된 후보 유전자들은 갑상샘 형성 부전 군과 갑상샘 호르몬 합성 장애 군 등 크게 두 군으로 나뉜다. 갑상샘 형성부전과 관련된 유전자는 비증후군성에 속하는 것으로 TSHR 유전자가 있고 여러 다른 복합적 기형을 동반한 증후군성에 속하는 것으로 Gsa 유전자 및 갑상샘 전사 인자 유전자(TTF-1, TTF-2, Pax-8) 등이 있다. 호르몬 합성장애와 관련된 것으로 TPO와 TG 유전자가 언급되었고 근래 PDS, NIS와 THOX2 유전자가 소개되었다. 또한 iodothyronine 이동 결함과 관련되어 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 갑상샘 기능 저하증에 대한 유전적 근거가 제시되었다. Congenital hypothyroidism (CH) is detected at a rate of 1 in 3,000 to 4,000 live births, making it the most common congenital endocrine disorder worldwide. CH is most commonly caused by defects in thyroid development leading to thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis. Congenital hypothyroidism is usually sporadic, but up to 2% of cases of thyroid dysgenesis are familial, and CH caused by organification defects is often inherited in a recessive manner. The candidate genes associated with this genetically heterogeneous disorder fall into two main groups: those causing thyroid gland dysgenesis and those causing dyshormonogenesis. Genes associated with thyroid gland dysgenesis include the TSHR gene in nonsyndromic CH, and Gsa and the thyroid transcription factor (TTF-1, TTF-2, and Pax-8) genes, which are associated with different complex syndromes that include CH. Among genes associated with dyshormonogenesis, the TPO and TG genes were initially described, and more recently PDS, NIS, and THOX2 gene defects. There is some evidence for a third group of CH conditions associated with iodothyronine transporter defects that are, in turn, associated with severe neurological sequelae.

EWT 태양전지 제작을 위한 레이저 미세 관통홀 가공 기술

이홍구(Lee,Hong-Gu),서세영(Seo,Se-Young),현덕환(Hyun,Deoc-hwan),이용화(Lee,Yong-wha),김강일(Kim,Gang-il),정우원(Jung,Woo-won),이아름(Lee,Ah-Reum),조재억(Cho,Jaee-ock) 한국태양에너지학회 2011 한국태양에너지학회 논문집 Vol.31 No.4

Laser drilling or vias is the one of key technologies in developing Emitter-Wrap Through(EWT) solar cell which is particularly attractive due to the use of industrial processing and common solar grade p-type silicon materials. While alternative economically feasible drilling process is not available to date, the processing time and laser induced damage should be as small as possible in this process. This paper provides an overview on various factors that should be considered in using the laser via drilling technology for developing highly efficient and industrially applicable EWT solar cells.

Dihydropteridine Reductase 결핍증 1례

오세정(Se Jung Oh),홍용희(Yong Hee Hong),이용화(Yong Wha Lee),이승태(Seung Tae Lee),기창석(Chang Seok Ki),이동환(Dong Hwan Lee) 대한의학유전학회 2009 대한의학유전학회지 Vol.6 No.2

저자들은 생후 3개월에 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단받고 식사요법을 유지하였으나 지연된 발달 소견 및 지능 저하를 보이고 경련 증상이 있었던 9세 남자 환아에서 효소 검사와 유전자 분석으로 dihydropterine reductase (DHPR) 결핍증을 진단하였다. 그리고 BH₄, 신경전달물질 전구체 투여 및 엽산보충으로 DHPR 결핍증을 치료한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다. Tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiency is caused by mutations in genes encoding enzymes involved in the synthesis and regeneration of BH₄. The condition is usually accompanied by hyperphenylalaninemia (HPA) and deficiency of neurotransmitter precursors L-dopa and 5-hydroxytryptophan. BH₄ deficiency is much rarer than classical phenylketonuria. Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency, an autosomal recessive genetic disorder, is a cause of malignant hyperphenylalaninemia due to BH₄ deficiency. When left untreated, DHPR deficiency leads to neurologic deterioration at the age of 4 or 5 months, including psychomotor retardation, tonicity disorders, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficulty swallowing. Treatment of DHPR deficiency should be initiated as early as possible with BH₄ supplementation and replacement of the neurotransmitter precursors L-dopa and 5-hydroxytryptophan. We report the first case of DHPR deficiency in Korea, a child diagnosed at 9 years of age by genetic testing.

한국인에서의 페닐케톤뇨증의 유전자변이에 대한 고찰

유수정(Su Jung Yoo),홍용희(Yong Hee Hong),이용화(Yong Wha Lee),정성철(Sung Chul Jung),기창석(Chang Seok Ki),이동환(Dong Hwan Lee) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.1

목적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 BH4의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 IVS4-1G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 IVS4-1G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 BH4 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. BH4 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 BH4에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다. Purpose : Phenylketonuria(PKU) is an inborn error of metabolism and a genetic disorder resulting from a deficiency of phenylalanine hydroxylase(PAH) and decreased activity of tetrahydrobiopterin(BH4).In this study the correlation between the DNA mutation and clinical manifestations was investigated and PAH DNA mutations were compared bewteen Asian and Caucasian populations. Methods : DNA was isolated from peripheral leukocytes. The PAH gene was amplified by Polymerase Chain Reaction(PCR) and the sequence was analyzed with Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA). Results : We characterized the PAH gene of 102 independent Korean patients with PKU. PAH nucleotide sequence analysis revealed 44 different mutations, including 10 novel mutations comprising 9 missense mutations(N207D, K95del, A447P, G344D, P69S, S391I, A202T, G103S, and I306L) and 1 novel splice-site variant mutation(IVS10-3C>G). R243Q was the most prevalent mutation in this study. A259T has not previously been reported in Asian populations, but we found that this mutation had a frequency of 10.1% in our study. Furthermore, the genotypes of BH4 responsive patients were analyzed and were divided into two groups: BH4 medication-only group and BH4 medication with diet therapy group. In the BH4 medication-only group and BH4 medication with diet therapy group, R241C was the most common mutation. Conclusion : Novel mutations in the PAH gene of PKU patients are still being discovered. Additional information as to the frequency of mutations in the tetrahydrobiopterine responsive gene is also accumulating. We anticipate that knowledge of these PKU gene mutations will assist the diagnosis, genetic counseling, and therapeutic treatment of PKU patients in future.

CALS의 구현 전략에 관한 연구

李庸和 忠州大學校 1998 한국교통대학교 논문집 Vol.33 No.1

The sudden change of management environment forces to enterprise seeking to various plans. Among these various plans, Information technology is used to deal with the changing management environment. At this point of view, there are continuous efforts for adopting, the military's CALS refer to about the concept, development process emboding goal, core strategic point and emboding strategy of CALS.

전자 상거래의 성공요인에 관한 연구

李庸和 충주대 2001 한국교통대학교 논문집 Vol.36 No.1

With the development of Internet technology, the use of open global communication network used as a Business Purpose.The technology and system development of internet move the traditional offline commerce into online and which create new business area called Electronic Commerce. Electronic Commerce become a new business model that can be overcome the restriction of time and space.Thus many country in the world promote Electronic Commerce as a tool of strengthening national power. At this paper, study the basic understanding and sucessful factor of electronic commerce

發芽 大豆中의 脂肪酸 分析에 關한 硏究

李用華 春川敎育大學 1973 論文集 Vol.12 No.-

페파 크로마토그래피에 의한 各種 果實중의 糖類 分析

李用華 春川敎育大學 1983 論文集 Vol.23 No.-

1. Paper chromatography에 의한 各種 果實들 中에는 살구에는 Fructose가 없고 매실에는 Glucose가 없는 外에 모든 果實에는 Glucose와 Fructose는 모두 含有되어 있다. 2. Sucrose는 산딸기, 참외, 수박, 오디, 도마도, 버치, 앵두, 매실, 포도(赤), 귤등에는 없고 사과, 머루, 배, 포도, 복숭아, 바나나, 메론 등에 나타났다. 卽 작은 열매에는 含有되어 있지 않으나 나무에서 생성되는 果實들은 大體로 Sucrose가 含有되어 있다. 3. Xylose는 新鮮하게 處理된 試料에서만 나타났다. 사과, 복숭아, 머루, 포도, 감등에서 나타났으며 다른 열매 등에서는 나타나지 않았다. Aniline Oxalate매 의하여 Pink color로 發色되었다가 곤 消失되므로 確認하는데 좀 難點이 있다. 4. 모든 果實 中에도 머루와 靑포도에는 Glucose, Fructose, Arabinose 外에도 더욱 몇개의 많은 糖類들이 含有되어 있다.

싸이펜의 色素 分析에 關한 硏究 : Paper Chromatography에 의하여

이용화,조후묵 춘천교육대학교 과학교육연구소 1974 과학교육연구 Vol.1 No.-

1. 12色의 Sign Pen은 노랑, 하늘, 보라, 붉은, 주황, 분홍色 系統의 色素들로 이루어져 있으며 特히 노랑, 분홍, 하늘色의 Sign Pen들은 單一色이지만 其他의 모든 Sign Pen들은 混合色으로 이루어져 있으며 이 中 黑色 Sign Pen은 가장 많은 混合色素들로 構成되어 있다. 2. 이들의 色素들은 大部分 工業用 色素인 Rodamin B, Sealet, Acid Violet 6B, Aeid Violet, 및 不確實한 未詳의 몇개의 色素들로 이루어져 있다. 3. 適當한 溶媒의 選擇에 의한 圖形 Chromatography 法의 分離法은 迅速하고 分離의 精寗을 期하므로 被敎育者의 實驗 學習의 理解 體得에 奇與함이 크다고 思料된다.

전략정보시스템에 관한 연구

李庸和 忠州大學校 1996 한국교통대학교 논문집 Vol.31 No.1

Strategic Information System is a joined system of Information technology and Strategic Management theory which was introduced by M. E. Porter. The more the society developed rapidly, the more the management environment become complicated, with the ordinary management system, the company cannot survive anymore. As that reason, lately at the developed country, lots of companys use the strategic information system for achieving the relative advantage in management. In this research, strategic management system is suggested as a strategic management of a company.