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- 저자 : 박원철(Woncheoul Park) (검색결과 2 건)
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박원철(Woncheoul Park),크리스나무티 스리칸스(Krishnamoorthy Srikanth),박종은(Jong-Eun Park),신동현(Donghyun Shin),고해수(Haesu Ko),임다정(Dajeong Lim),조인철(In-Cheol Cho) 한국생명과학회 2019 생명과학회지 Vol.29 No.1
한우(한국 재래 소)에서 반수체형 페이징을 위한 고밀도 시퀀싱을 이용한 비교 분석 논문은 많지가 않다. 이런 고밀도 시퀀싱 플랫폼 중에서, 일루미나에서 서비스 하는 Truseq Synthetic Long-Read Haplotyping 시퀀싱 플랫폼(TSLRH)과 10X Genomics에서 서비스하는 The Chromium Genome 시퀀싱 플랫폼을 특별히 비교 분석하는 논문은 없다. 우리는 한우 연구소의 한우 종모우(아이디: TN1505D2184 or 27214)의 정액에서 DNA를 추출하였으며, 이 DNA로부터 각각의 시퀀싱 플랫폼을 이용하여 시퀀싱 데이터를 생산하였다. 그 후, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼에 맞는 분석 방법을 이용하여 단일염기서열변이들은 찾아냈다. 그 결과, TSLRH과 10XG의 전체 리드 수는 각각 355,208,304, 1,632,772,004, 맵핑 리드의 개수는 351,992,768(99.09%), 1,526,641,824(93.50%), Q30(%)은 89.04%, 88.60%, 평균 밀도는 13.04X, 74.3X, 가장 긴 페이즈 블락은 1,982,706bp, 1,480,081 bp, N50 페이즈 블락은 57,637bp, 114,394 bp, 전체 단일염기서열변이는 4,534,989, 8,496,813, 전체 페이징 비율은 72.29%, 87.67%였다. 더욱이, 우리는 각각의 시퀀싱 플랫폼을 비교해서 각각의 시퀀싱 플랫폼의 고유한 단일염기서열변이와 두 시퀀싱 플랫폼에서 공통적으로 존재하는 단일염기서열변이를 각 염색체 별로 확인하였으며, 단일염기서열변이의 개수는 염색체 길이에 정비례한다는 결과를 확인하였다. 결론적으로, 본 연구에서 추천하는 바는 연구비가 충분하지 않을 시에는 TSLRH 보다 10XG을 사용하는 것을 추천한다. 왜냐하면 전체 리드 및 단일염기서열변이 개수, N50 페이즈 블락, 가장 긴 페이즈 블락, 페이즈 비율 그리고 평균 밀도 등이 TSLRH 보다 10XG가 더 높거나 좋기 때문이다. In Hanwoo cattle (Korean native cattle), there is a scarcity of comparative analysis papers using highdepth sequencing and haplotype phasing, particularly a comparative analysis of the Truseq Synthetic Long-Read Haplotyping sequencing platform serviced by Illumina (TSLRH) versus the Chromium Genome Sequencing platform serviced by 10X Genomics (10XG). DNA was extracted from the sperm of a Hanwoo breeding bull (ID: TN1505D2184/27214) provided by Hanwoo research canter and used for the generation of sequence data from both the sequencing platforms. We then identified SNVs using an appropriate analysis pipeline tailored for each platform. The TSLRH and 10XG platforms generated a total of 355,208,304 and 1,632,772,004 reads, respectively, corresponding to a Q30 (%) of 89.04% and 88.60%, respectively, of which 351,992,768(99.09%) and 1,526,641,824(93.50%) were successfully mapped. For the TSLRH and 10XG platforms, the mean depth of the sequencing was 13.04X and 74.3X, the longest phase block was 1,982,706 bp and 1,480,081 bp, the N50 phase block was 57,637 bp and 114,394 bp, the total number of SNVs identified was 4,534,989 and 8,496,813, and the total phased rate was 72.29% and 87.67%, respectively. Moreover, for each chromosome, we identified unique and common SNVs using both sequencing platforms. The number of SNVs was directly proportional to the length of the chromosome. Based on our results, we recommend the use of the 10XG platform for haplotype phasing and SNV identification, as it generated a longer N50 phase block, in addition to a higher mean depth, total number of reads, total number of SNVs, and phase rate, than the TSLRH platform.
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한우 도체형질의 합성곱신경망을 이용한 유전체 예측 정확도 추정
장명진(Myoungjin Jang),임다정(Dajeong Lim),박원철(Woncheoul Park),박종은(Jong-Eun Park) 한국산학기술학회 2022 한국산학기술학회논문지 Vol.23 No.4
본 연구는 기계학습 기법을 활용하여 유전체 예측 기법을 시험하고 기존의 기법과 비교해보고자 실시되었다. 본 연구에서는 기계학습의 일종인 딥러닝 (DL) 기법, 유전체 최적 선형 불편 예측 (GBLUP) 기법과 통합기법인 앙상블 (Ensemble) 기법이 사용되었다. 데이터는 한우 7,324 두의 유전자형 자료 (37,712 SNPs)와 4가지 도체형질 자료 (등지방두께, 도체중, 등심단면적, 근내지방도)가 이용하여 예측 분석을 진행하였다. 5배수 교차 검증을 사용하여 정확도를 예측하였고, 이를 시험 데이터에 적용하여 상관도를 계산하였다. 제한최대우도법 (REML)을 이용하여 추정된 유전력은 근내지방도가 0.44±0.02로 가장 높게 나타났다. 계산된 상관도는 도체중과 등심단면적간이 가장 높게 나타났으며, 유전상관계수는 0.79±0.01, 표현형상관계수는 0.52±0.02이다. 유전체 예측 정확도는, 단일 분석에 있어서 GBLUP 기법이 등지방두께 0.34±0.01, 도체중 0.41±0.01, 등심단면적 0.37±0.01, 근내지방도 0.41±0.01로 높게 나타났다. 또한, 예측 성능을 향상시키기 위해 가중치를 주는 통합기법인 앙상블 기법을 사용하였을 때 등지방두께 0.35±0.01, 도체중 0.42±0.01, 등심단면적 0.38±0.01로 더 높게 나타났다. 따라서 다양한 기법들을 통해 유전체 예측의 정확도를 높일 수 있을 것으로 사료되며, 정확도가 높은 예측 모델을 개발하여 육종산업에 많은 기여를 하길 기대한다. This study was conducted to test genomic prediction using machine learning and to compare predictions with those of existing techniques. In this study, DL, which is a type of machine learning, and GBLUP and Ensemble, which are integrated techniques, were used. Data were predicted and analyzed using 7,324 genotype data (37,712 SNPs) of Korean cattle and data of four carcass traits. Accuracies were predicted using 5-fold cross-validation and correlations were calculated using test data. Heritability estimated using REML was highest at 0.44±0.02 for MS. Regarding calculated correlations, the strongest relationship was observed between CWT and EMA, which was 0.79±0.01 for genetic and 0.52±0.02 for phenotypic correlations. Single analysis showed prediction accuracies were 0.34±0.01 for BFT, 0.41±0.01 for CWT, 0.37±0.01 for EMA, and 0.41±0.01 for MS, but Ensemble produced significantly better coefficients, that is, 0.35±0.01 for BFT, 0.42±0.01 for CWT, and 0.38±0.01 for EMA. We conclude that the accuracy of genomic prediction can be improved by using various techniques, and consider that the findings of this study may be of considerable value to the breeding industry, as they demonstrate the feasibility of developing highly accurate prediction models.
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