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PCR을 이용한 factor 8 유전자의 XbaI/intron 22 다형성 분석에 의한 혈우병 A의 분자유전학적 진단
최영민 ( Young Min Choi ),박성효 ( Sung Hyo Park ),백고은 ( Ko Eun Back ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관,구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang Suk Suh ),김석현 ( Seok Hyun Kim ),김정구 ( Jung Gu Kim ),문신용,이미란 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.4
목적 : Factor Ⅷ 유전자의 intron 22 특이 (intron 22-specific) XbaI 다형성을 검색하기 위한 PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 XbaI/intron 22 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전 진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자 56명과 그 가계 구성원들을 대상 Objective : To set up the methodology for PCR analysis of XbaI/intron 22 polymorphism of the factor Ⅷ gene, and to identify the usefulness of XbaI/intron 22 polymorphism analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean p