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Gitelman 증후군 환자에서 면역조직화학법으로 확인한 원위세관 sodium-chloride cotransporter (NCCT)의 결손
장혜련 ( Hye Ryoun Jang ),허남주 ( Nam Ju Heo ),손민정 ( Min Jung Son ),이재욱 ( Jay Wook Lee ),이정환 ( Jeong Hwan Lee ),전은실 ( Un Sil Jeon ),신성준 ( Sung Jun Shin ),나기영 ( Ki Young Na ),주권욱 ( Kwon Wook Joo ),이정상 ( Jun 대한내과학회 2005 대한내과학회지 Vol.69 No.6
목적 : Gitelman 증후군은 저포타시움혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 요 중 칼슘 배설의 저하 및 저마그네슘혈증을 특징으로 하는 유전성 질환이다. 이는 원위세관 sodium-chloride cotransporter (NCCT)의 유전자 돌연변이에 의하여 발생하는 것으로 알려져 있으나 사람의 신조직에서 NCCT 결손이 증명된 바는 없었다. 방법 : 저자들은 임상적으로 Gitelman 증후군이 의심되는 환자에서 이뇨제를 이용한 신청소율 검사와 유전자 검사를 시행하였고, 이를 통하여 감별진단한 Gitelman 증후군 환자의 신조직에서 인간 NCCT에 대한 토끼 다클론 항체를 이용한 면역조직화학법을 시행하였다. 신세포암으로 신적출술을 시행 받은 환자의 정상 신조직과 전해질 이상이 없었던 사구체신염 환자의 신조직을 각각 정상 대조군과 질환 대조군으로 하였다. 결과 : 대상 환자는 저포타시움혈증과 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증 및 요 중 칼슘 배설의 저하를 보였다. Bartter 증후군과 감별을 위하여 furosemide 및 hydrochlorothiazide를 이용한 신청소율 검사를 시행하였다. 수분 부하를 시행한 기저치(86.1%)에 비해서 furosemide를 투여한 후 distal fractional chloride reabsorption이 감소하였으나(9.7%) hydrochlorothiazide 투여 후에는 변화가 없었다(81.4%). 유전자 검사 결과 SLC12A3 유전자의 돌연변이(S967F)가 발견되었다. 신조직에서 면역조직화학법을 시행한 결과 정상 및 질환 대조군에서는 원위세관 세포의 내강 막 쪽에 NCCT가 뚜렷이 염색되었으나, Gitelman 증후군에서는 원위세관 세포의 NCCT에 대한 면역 반응성이 관찰되지 않았다. 반면에 Na/K-ATPase, Na-K-2Cl cotransporter, calbindin-D28K는 대조군과 대상 환자의 신조직에서 모두 관찰되었다. 결론 : 기능적 검사로 진단된 Gitelman 증후군 환자의 신조직에서 NCCT의 결함을 면역조직화학법으로 확인하였다. Background : Gitelman`s syndrome is an autosomal recessive renal tubular disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia, and hypocalciuria. It is known to be caused by a mutation of SLC12A3 gene coding the sodium-chloride cotransporter (NCCT) in the distal tubule. The defect of NCCT in human renal tissues has not been investigated, and we tested whether the defect of NCCT can be detected in renal tissue of a patient with Gitelman`s syndrome by using immunohistochemistry. Methods : In an adult patient with Gitelman`s syndrome, blood and urine samples were collected for measurement of biochemical parameters. Renal clearance study and gene analysis were performed. Immunohistochemistry was performed on the renal tissue of the patient using a rabbit polyclonal antibody directed against a synthetic peptide corresponding to a portion in the amino terminal tail for human NCCT. Normal human renal tissues from surgical nephrectomy due to renal cell carcinoma and renal biopsy tissues from patients with glomerulonephritis but without any electrolyte disturbance were used as controls. Results : The patient had hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria and hypomagnesemia. Renal clearance study revealed a decrease in distal fractional chloride reabsorption after the administration of furosemide. SLC12A3 gene mutation (S967F) was found by direct sequencing method. Immunohistochemistry showed the absence of NCCT staining in the renal tissue of the patient. On the other hand, the immunostaining of other transporters was all positive in renal tissues from both Gitelman`s syndrome patients and controls. Conclusions : We report the absence of intact NCCT in the renal tissue of a Gitelman`s syndrome patient.(Korean J Med 69:642-650, 2005)
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증례 : 호흡기 ; 면역억제제 치료 중인 류마티스 관절염 환자에서 발생한 Streptococcus salivarius 및 Nocardia 폐렴 1예
정인아 ( In A Jeong ),허은영 ( Eun Young Heo ),이재석 ( Jae Seok Lee ),김혜련 ( Hye Ryoun Kim ),이은영 ( Eun Young Lee ),김영환 ( Young Whan Kim ),양석철 ( Seok Chul Yang ) 대한내과학회 2009 대한내과학회지 Vol.77 No.1
Streptococcus salivarius는 상재균으로 감염의 원인으로는 간과되는 경우가 많았으나 최근 이 균에 의한 심각한 감염이 일부 환자에서 드물게 보고되어 왔다. Nocardia 감염 또한 드문 기회감염으로 스테로이드 치료, 악성종양, 장기 및 동종골수이식, 후천성면역결핍증 등 면역억제 환자에서 위험이 높은 질환이다. 본 증례에서는 스테로이드와 methtraxate, leflunomide를 투여 중인 류마티스 관절염 환자에서 발생한 다발성 종괴양 폐침윤에 대해서 기관지폐포세척액과 경기관지폐생검, 경피적미세침흡인 폐생검 조직의 배양검사를 통하여 Streptococcus salivarius 폐렴과 동반된 폐 Nocardia 감염을 진단하였으며, 항생제 치료로 증상과 방사선 소견이 모두 호전되어 이를 문헌고찰과 함께 보고한다. Streptococcus salivarius is a Gram-positive organism that belongs to the viridians group of streptococci. It is a relatively non-virulent bacterium that is part of the normal flora. It is rarely isolated from blood and is usually considered a contaminant. Nevertheless, S. salivarius may cause life-threatening infections, especially in immunocompromised hosts. There have been relatively few reports of S. salivarius pneumonia. Nocardiosis is also a rare opportunistic infection. Pulmonary nocardiosis is difficult to diagnose and, consequently, the diagnosis is often delayed. We report an unusual presentation with multiple pulmonary mass-like consolidations caused by a mixed infection of S. salivarius and Nocardia sp. in a 58-year-old man with rheumatoid arthritis who was taking oral corticosteroid, methotrexate, and leflunomide. The patient`s symptoms and radiographic findings improved after six weeks of antibiotic therapy. (Korean J Med 77:128-132, 2009)
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