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말기 신부전으로 진행하는 한국인 상염색체우성 다낭신 환자의 임상적 특성
황영환(Young Hwan Hwang),안규리(Cu Rie Ahn),황대연(Dae Yeon Hwang),이은주(Eun Joo Lee),어현선(Hyun Seon Eo),채희진(Hee Jean Chae),이정은(Jung Eun Lee),김연수(Yon Su Kim),한진석(Jin Suk Han),김성권(Suhng Gwon Kim) 대한신장학회 2001 Kidney Research and Clinical Practice Vol.20 No.2
말기 신부전은 상염색체우성 다낭신 환자의 가장 중요한 합병증이다. 상염색체우성 다낭신에서 말기 신부전증의 위험인자로는 PKD1 가계, 남성, 안지오텐신 전환효소 유전자의 다형성 등의 유전인자와 함께 고혈압, 빠른 발병연령, 육안적 혈뇨, 단백뇨 등의 비유전인자가 알려져 있다. 그러나 동양인을 대상으로 한 연구는 거의 없는 실정이다. 방법 : 연구자들은 우리 나라 상염색체우성 다낭신 환자에서 말기 신부전증의 빈도, 신부전증의 진행속도 및 위험인자를 알아보기 위하여, 서울대학교병원 다낭신 클리닉에 등록된 다낭신 환자 148명 중 말기 신부전으로 진행한 32명 환자들의 임상적 특징을 파악하고, 이를 신기능이 50세 이후에도 정상으로 유지되는 군 14명과 비교하였다. 결과 : 말기 신부전 환자 32명의 남녀 14:18명이었고, 진단 당시 중앙연령은 43세(범위22-65세), 말기 신부전 도달연령은 52.5세(28-73세)이었으며 진단으로부터 신대체요법 시작까지의 기간은 6년(0-30년)이었다. 신기능 감소 속도를 알아보기 위해서 분석이 가능하였던 말기 신부전 환자 18명에서 혈청 크레아티닌의 역수를 취하여 시간에 따른 감소율을 보았을 때 고질소혈증이 시작된 후에는 진단 연령이나 성별에 관계없이 매년 -0.073dL/mg/year(-0.046- -0.114dL/mg/year)의 일정한 속도로 감소되어 8.2년(5.2-13년)에 말기 신부전에 도달하였다. 대상환자군에서 육안전 혈뇨, 하루 1g 이상의 단백뇨, 요석, 상부요로감염, 고혈압, 간 낭종의 빈도는 각각 69, 54, 16, 29, 85, 85%이었다. 한편 84%에서 가족력이 있었고 이들 중 10%는 말기 신부전의 가족력이 있었고, PKD1:PKD2의 비율은 8명 중 7:1이었다. 이를 대조군과 비교하였을 때, 육안적 혈뇨와 단백뇨의 빈도가 신기능유지군에 비해 말기신부전 군에서 유의하게 높았다(각각p=0.001,p=0.0008), 한편 연관분석을 실시한 유지군 2명 중 1명은 PKD1, 1명은 PKD2였다. 결론 : 마기 신부전 환자 34명에서 신기능은 어느 연령까지는 유지되다가 일단 고질소혈증이 발생하면 일정한 속도로 신기능의 감소가 진행하여 8.2년에 말기 신부전에 도달하였다. 말기 신부전증의 임상적 위험인자로 육안적 혈뇨와 단백뇨가 확인되었다. End stage renal disease(ESRD) is a well-known major complication of autosomal polycystic kidney disease(ADPKD). Several risk factors of renal progression in ADPKD were identified, such as PKD1 gene, male gender and earlier age of onset. In Korea, ADPKD is a cause of ESRD in 2Yo of hemodi- alysis patients. Until now, only a few detailed studies have been performed in regarding to evaluate the risk factor for ESRD especially in the Asian population. 148 ADPKD patients were registered to PKD clinic in our hospital(Mar. 1996-Dec. 1999). Among them, 34 patients(male : female 14: 20) who had started renal replacement therapy were studied to elucidate clinical characteristics including the nature of progression of renal failure. These data were compared with 14 patients(male : female 3: 11) who did not develop renal failure(serum creatinine ≤1.4 mg/dL) at the age of 50 years. Median age at the diagnosis of ADPKD was 43 years(range : 22-65 years), median age at initiation of renal replacement therapy(RRT) was 52.5 years(28-73) and median duration from the diagnosis to RRT were 6 years(0-30). The prevalence of gross hematuria, proteinuria (>1g/24h), urolithiasis, upper urinary tract infection, hypertension and liver cysts were 69, 54, 16, 29, 85 % and 85%, respectively. 84% of these patients had family members with ADPKD and 10% of them had ESRD family members. PKD1 vs. PKD2 was 7: 1 in 8 patients with ESRD and 1: 1 in 2 patients of control group. Gross hematuria and proteinuria were more prevalent in ESRD patients than the control group(p=0.001 and p=0.0008, respectively). In 18 patients with ESRD, rates of renal progression were traced using a reciprocal of serum creatinine(1/Cr) curve. Once azotemia(serum creatinine value ≥1.5 mg/dL) developed, the median rate of decline of 1/Cr was -0.073dL/mg/year(range : -0.046--0.114dL/mg/ year), which was constant irrespective of either the age of onset or sex. In summary, in 34 patients, the renal function seemed to be maintained to a certain age. But, once azotemia developed, the renal function was rapidly declining with similar rate, ended up ESRD in 8.2 years. Presence of gross hematuria and proteinuria were associated with poor prognosis.
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