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Ins (1510)(q22q22q24) 균형삽입 모체에서 유래한 Partial Trisomy 10q
전효정 ( Jeon Hyo Jeong ),김지현 ( Kim Ji Hyeon ),최일정 ( Choe Il Jeong ),제구화 ( Je Gu Hwa ),한진영 ( Han Jin Yeong ) 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.8
A balanced insertion of a parent may produce normal or carrier offsprings, spontaneous abortions, and chromosomally unbalanced offsprings. This is a rare report of duplication of chromosome 10q22→q24 which has arisen through the segregation of a balanced
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In Situ Coverslip 배양을 이용한 임신중기 양수 천자 785 예의 세포유전학적 고찰
김지현 ( Kim Ji Hyeon ),변재천 ( Byeon Jae Cheon ),신지현 ( Sin Ji Hyeon ),손근아 ( Son Geun A ),제구화 ( Je Gu Hwa ),한진영 ( Han Jin Yeong ) 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.5
목적 : 산전 세포유전학 검사를 위해 임신중기에 시행하는 양수 천자의 적응증과 염색체 핵형 결과를 평가하고, 적응증에 따르는 염색체 이상의 발생빈도를 분석하여 양수 천자의 효용성을 알아보고자하였다. 연구 방법 : 1995년 1월부터 2003년 3월까지 동아의료원 산부인과에서 산전 유전질환 진단을 위하 세포유전학 검사의 적응증에 해당되어 in situ coverslip 배양을 시행한 양수천자 785예를 대상으로 염색체 이상의 빈도와 종류를 분석하고, 적응증에 따른 염색체 이상의 결과에 대해 살펴보았다. 결과 : 본원에서 양수 천자를 시행한 785예에서, 양수 천자의 적응증으로는 비정상 모체혈청 삼중표지자 선별검사가 421예 (53.7%)로 가장 많았으며, 다음으로는 고령임신이 233예(29.7%), 비정상 초음파 소견이 61예 고령산모는 261명 (33.2%)를 차지하였다. 염색체 핵형 검사를 시행한 785예 중에 정상 변이형이 28예, 이상 핵형이 40예, 염색체 이상에서는 수적 이상 27예, 구조적 이상 13예 상염색체 이상 중에는 다운 증후군이 13예로 가장 많았으며, 다음으로는 에드워드 증후군 2예였다. 성염색체 이상 중에는 터너 증후군이 3예, 크라인펠터 증후군이 3예 등이었다. 연령별로는 30-34세에서 14예 (35.0%)로 염색체 이상이 가장 많이 발견되었으며, 25-29세와 35-39세가 각각 12예 (30.3%), 7예 (17.5%)였다. 적응증에 따라 분류해 보면 비정상 모체혈청 삼중표지자 선별검사 15예 (37.5%) 및 고령 임신에서 12예 (30.0%), 비정상적인 초음파 소견에서 8예 (20.2%) 등의 순이었다. pseudomosaicism도 5예 (0.7%)에서 관찰되었다. 결론 : 고령산모나 모체혈청 삼중표지자 선별검사 그리고 초음파 검사 등을 통하여 유전 질환의 위험성이 높은 임부를 선별하고, 이들 임부를 대상으로 임신 중기 양수천자를 통한 태아의 세포유전학적 검사는 산전 유전 질환을 확진하는 진단법으로 매우 유용한 검사이다. 또 이러한 세포유전학적 연구 결과는 산전 진찰 및 유전학적 상담의 중요한 자료로 활용될 수 있을 것이며, 이에 대한 지속적인 연구와 보고가 필요할 것이다. Objective : Amniocentesis is the most commonly used invasive method for prenatal diagnosis of genetic disorders. We performed this study to analyze the indications, distributions of maternal age and cytogenetic results of midtrimester amniocentesis. Methods : We retrospectively analyzed 785 cases of midtrimester prenatal genetic amniocentesis which were performed in the cytogenetics laboratory using in situ coverslip culture at Dong-A University Hospital from January 1995 to March 2003. Results : Amniocentesis was practiced mostly from 15 weeks to 20 of gestational ages. Requested indications of amniocentesis were abnormal maternal serum screening (421, 53.7%), advanced maternal age (233, 29.7%) and abnormal ultrasonographic finding (61, 7.8%) in the order of decrease. The overall incidence of chromosome abnormalities was 5.1% (40 cases), and it contains 27 cases (3.4%) of numerical abnormalities and 13 cases (1.7%) of structural abnormalities. Among autosomal abnormalities Down syndrome was most common (13 cases) and followed by Edward syndrome (2 cases). Of the sex chromosomal abnormalities, three cases of Turner syndrome and three cases of Kleinefelter syndrome were found. Chromosomal abnormalities were most frequently noted in the maternal age of 30 to 34 years old (14 cases, 35.0%), 25 to 29 years old (12 cases, 30.0%), followed by 35 to 39 years old (7 cases, 17.5%). The frequency of pseudomosaicism were 5 cases (0.6%). Conclusion : Maternal serum screening advanced maternal age and antenatal ultrasonographic finding must be important screening methods for amniocentesis which is considered to the most effective diagnostic procecdure for prenatal cytogenetic studies. I conclude that th karyotyping analysis of midtrmester amniocentesis efficacious method for detection of chromosomal aberration and genetic counselling for parents.
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