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ア ァ カ サ ザ タ ダ ナ ハ バ パ マ ヤ ャ ラ ワ ヮ ン イ ィ キ ギ シ ジ チ ヂ ニ ヒ ビ ピ ミ リ ウ ゥ ク グ ス ズ ツ ヅ ッ ヌ フ ブ プ ム ユ ュ ル エ ェ ケ ゲ セ ゼ テ デ ヘ ベ ペ メ レ オ ォ コ ゴ ソ ゾ ト ド ノ ホ ボ ポ モ ヨ ョ ロ ヲ ―

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      저자 : 손영준(Young Jun Son) · 조한길(Han Gil Jo) · 김영옥(Young Ok Kim) · 우영종(Young Jong Woo) (검색결과 1 건)
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        기저세포모반증후군 1례

        손영준(Young Jun Son) · 조한길(Han Gil Jo) · 김영옥(Young Ok Kim) · 우영종(Young Jong Woo) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.1

        기저세포모반증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 질환으로 가족력과 특징적인 임상 및 방사선학적 소견으로 진단하며, 이에 대한 가족력이 없는 경우 질환을 조기 진단하는 데 어려움이 있다. 또한, 환아의 나이가 증가함에 따라 동반된 여러 이상을 가져올 수 있으므로 이에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 생각한다.저자들은 12세 여아에서 우연히 발견된 치성 각화낭으로 인해 기저세포모반증후군으로 진단된 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Basal cell nevus syndrome(BCNS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by variable developmental anomalies and predisposition to cancers. The main manifestations include multiple basal cell carcinomas of skins, odontogenic keratocysts, facial dysmorphism, skeletal abnormalities including scoliosis and bifid ribs, palmar and plantar pits, calcification of the falx cerebri, and biparietal frontal bossing. We experienced a case of 12-year-old girl with the clinical features of basal cell nevus syndrome.

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