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혈액투석 환자에서 유전성출혈모세혈관확장증에 의한 폐동정맥기형
박세영 ( Seyoung Bahk ),부성현 ( Seong Hyeon Bu ),김형덕 ( Hyung Duk Kim ),원유동 ( Yoodong Won ),이해규 ( Hae Giu Lee ),김영옥 ( Young Ok Kim ) 대한내과학회 2021 대한내과학회지 Vol.96 No.3
유전성출혈성모세혈관확장증(HHT)은 폐동정맥기형(PAVM)과 같은 혈관 기형을 초래하는 흔하지 않은 상염색체 우성유전 질환이다. 저자들은 HHT를 가진 혈액투석 환자에서 PAVM이 발생한 드문 증례를 경험하여 보고하고자 한다. 요골동맥-요측피정맥 동정맥루를 통해 유지 혈액투석 치료를 받던 34세 남자 환자가 진행하는 호흡곤란을 호소하였으며 폐부종은 없었다. 환자의 어머니는 HHT를 진단받은 과거력이 있었다. 환자는 심한 빈혈로 간헐적인 적혈구 수혈을 받고 있었고, 여러 차례의 비출혈이 있었다. 동맥혈가스분석 결과 저산소증이 확인되었다. 흉부 전산화단층촬영에서는 양 폐야에 다양한 크기의 혈관 확장 소견이 여러 군데 확인되었고, PAVM으로 진단되었다. 가장 큰 PAVM을 폐동맥 색전술로 치료한 후 환자의 호흡곤란은 호전되었고 저산소증도 회복되었다. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an uncommon autosomal dominant disorder resulting in vascular malformation, such as pulmonary arteriovenous malformation (PAVM). Here, we report a rare case of pulmonary arteriovenous malformation caused by HHT in a hemodialysis (HD) patient. A 34-year-old man receiving maintenance HD via radiocephalic arteriovenous fistula developed progressive dyspnea without definite pulmonary edema. His mother had been diagnosed with HHT. He had experienced multiple episodes of epistaxis and had been intermittently treated with blood transfusions because of severe anemia. Blood gas analysis showed hypoxia. Chest computed tomography revealed multiple dilated vessels of variable sizes, continuous with the pulmonary artery throughout both lung fields, consistent with PAVM. After treating pulmonary artery embolization at the largest PAVM, he recovered from his dyspnea symptoms and hypoxia. (Korean J Med 2021;96:247-251)
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