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증례 : 내분비-대사 ; 양측성 비폐쇄성 수신증 및 중추성 요붕증을 유발한 중격-시신경 형성장애 1예
김종현 ( Jong Hyun Kim ),이광복 ( Kwang Bok Lee ),이정훈 ( Jeong Hun Lee ),남수민 ( Soo Min Nam ),이강우 ( Kang Woo Lee ),황유진 ( Eu Gene Hwang ),길건 ( Geon Gil ) 대한내과학회 2014 대한내과학회지 Vol.87 No.2
저자 등은 양측성 비폐쇄성 수신증으로 방광창냄술을 시행했던 27세 남자 환자에서 중추성 요붕증 및 중격-시신경형성 장애를 진단하였다. 어려서부터 시야 장애 및 다뇨 등의 증상은 있었으나 적절한 검사와 진단이 이루지지 않아치료가 늦어지고 양측성 비폐쇄성 수신증까지 나타난 경우이다. 요붕증에 대하여 데스모프레신으로 치료 후 환자의 다음, 다뇨 증상과 양측 비폐쇄성 수신증도 호전이 되어 방광창냄술 제거 후 정상적인 배뇨가 가능한 상태이며 현재 외래 추적경과 중이다. A 27-year-old male with nonobstructive hydronephrosis was referred from the urology department for polyuria evaluation and management. The patient was hospitalized for urinary tract infection and cystostomy was performed due to neurogenic bladder of unknown origin. The patient was of short stature and had visual impairment. From the interview, we discovered he had been suffering from polyuria and polydipsia for more than 20 years. Urine output was 13 L/day and urine osmolarity was 85 mOsm/kg. The results of a water deprivation test were consistent with central diabetes insipidus. Septo-optic dysplasia (SOD) was observed on brain magnetic resonance imaging (MRI). SOD is a very rare condition characterized by agenesis of the septum pellucidum or corpus callosum, which may cause optic nerve aplasia or hypoplasia, midbrain abnormalities and/or hypopituitarism. After desmopressin treatment, polyuria and hydronephrosis were improved. We report a case of a 27-year-old male diagnosed with SOD including diabetes insipidus, resulting in nonobstructive hydronephrosis. (Korean J Med 2014;87:209-214)
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