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발달의 퇴행을 보여 진단된 제2형 GM1 gangliosidosis 1례
고정민,조태준,채종희,Ko, Jung Min,Cho, Tae Joon,Chae, Jong-Hee 대한유전성대사질환학회 2014 대한유전성대사질환학회지 Vol.14 No.2
GM1 gangliosidosis is a rare autosomal recessively inherited metabolic disease due to deficiency of ${\beta}$-galactosidase caused by mutations in the GLB1 gene. There have been three clinical subgroups in GM1 gangliosidosis, however it is difficult to differentiate because there is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings among the subgroups. Here, we report a Korean girl with type 2 GM1 gangliosidosis, who showed dysostosis multiplex and progressive neurological deterioration. Developmental regression was first noted at the age of 9 months, and she was diagnosed as GM1 gangliosidosis by ${\beta}$-galactosidase enzyme analysis and GLB1 mutation analysis at the age of 16 months.
Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood
고정민 대한소아내분비학회 2013 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Vol.18 No.3
Overgrowth syndromes comprise a diverse group of conditions with unique clinical,behavioral and molecular genetic features. While considerable overlap in presentation sometimes exists, advances in identification of the precise etiology of specific overgrowth disorders continue to improve clinicians’ ability to make an accurate diagnosis. Among them, this paper introduces two classic genetic overgrowth syndromes: Sotos syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome. Historically, the diagnosis was based entirely on clinical findings. However, it is now understood that Sotos syndrome is caused by a variety of molecular genetic alterations resulting in haploinsufficiency of the NSD1 gene at chromosome 5q35 and that Beckwith-Wiedemann syndrome is caused by heterogeneous abnormalities in the imprinting of a number of growth regulatory genes within chromosome 11p15 in the majority of cases. Interestingly, the 11p15 imprinting region is also associated with Russell-Silver syndrome which is a typical growth retardation syndrome. Opposite epigenetic alterations in 11p15 result in opposite clinical features shown in Beckwith-Wiedemann syndrome and Russell-Silver syndrome. Although the exact functions of the causing genes have not yet been completely understood, these overgrowth syndromes can be good models to clarify the complex basis of human growth and help to develop better-directed therapies in the future.
고정민 국제무역경영연구원 2010 International Trade Business Institute Review Vol.16 No.2
본 연구는 FTA와 같은 상호협약에 진입하기 이전에 한중일 문화산업의 교류에 대한 사전조사를 통해 한중일 문화산업교류 전략방안과 정부차원의 아젠다를 발굴하는 것이다. 이를 위해 한중일간 문화산업 무역을 중심으로 경쟁력을 분석한 결과 한중일 문화산업은 일본이 가장 앞서고, 다음이 한국, 중국 순이지만, 중국이 빠른 속도로 한국을 추격하고 있는 것으로 나타났다. 무역외에 문화산업교류차원의 한중일 관계를 보면, 공동제작, 정부간 교류, 민간교류, 인력 교류, 현지투자 등의 활발한 문화교류가 이루어지고 있으나, 중국에서의 문화콘텐츠 불법복제 와 정부규제가 교류확대에 걸림돌로 작용하고 있다. 한중일 문화산업 교류의 기본방향은 공동 제작을 기초로 하는 분업 교류는 지속하되, 현 수준예서는 협의체 중심, 단계별로는 FTA 모델 에 의한 문화산업의 교류가 필요한 것으로 결론지었다. 이러한 모델을 추진함에 있어 상생의 관계, 단계적인 접근, 쌍방향교류, 민간교류협력 등의 기본원칙을 바탕으로 기본 인프라 구축, 문화산업 교역 증대, 네트워킹 활성화, 문화산업 경쟁력 강화의 4가지 중점추진전략을 도출하였다. 각각의 중점추진전략에 따라 한중일 문화산업 인력양성 및 교류협약, 한중일 문화산업 지적재산권(IPR) 보호협약, 한중일 CT(Culture Technology) 기술 표준화 포럼, 한·중·일 문화산업 프로그램, 3국 공동TV채널 설립, 한중일 문화산업 공동펀드 조성 등 총 16개의 아젠다를 제안하였다.
CRPS Type-I Patient Treated with Acupuncture and Bee-venom Acupuncture: A Case Report
고정민,김종인,이재동,남상수,최도영 대한침구의학회 2009 대한침구의학회지 Vol.26 No.3
목적 : 복합부위 통증증후군은 사고나 외상 이후 한 쪽 사지에서 시작되는 신경병증성 통증이다. 그 기전은 명확히 밝혀지지 않아 추천되는 치료도 아직 없는 실정이다. 이에 한의학적인 치료 방법을 적용하여 그 효과를 보고자 하였다. 방법 : 전통 한의학에서 이 환자의 상태는 통비로 볼 수 있다. 양쪽 무릎과 왼쪽 발의 통증을 호소하는 26세 남자 환자가 3년 전 복합부위 통증증후군 제1형으로 진단 받은 후 봉독약침, 침, 뜸으로 4주 동안 주 2회씩 치료를 받았다. 치료 효과는 DITI, VAS를 통해 평가하였다. 결과 : DITI, VAS를 통하여 환자의 통증에 호전이 있었다. 결론 : 침, 봉독, 뜸을 이용하여 복합부위 통증증후군 환자 1명을 치료한 결과 효과가 있는 것으로 나타났다.
한국인 제3형 당원병 환자의 임상상 및 AGL 유전자형
고정민,이정현,김구환,유한욱,Ko, Jung Min,Lee, Jung Hyun,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2006 대한유전성대사질환학회지 Vol.6 No.1
Purpose: Glycogen storage disease type III (GSD-III), is a rare autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. The affected enzyme is amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase (AGL, glycogen debranching enzyme), which is responsible for the debranching of the glycogen molecule during catabolism. The disease has been demonstrated to show clinical and biochemical heterogeneity, reflecting the genotype-phenotype heterogeneity among different patients. In this study, we analyzed mutations of the AGL gene in three unrelated Korean GSD-III patients and discussed their clinical and laboratory implications. Methods: We studied three GSD-III patients and the clinical features were characterized. Sequence analysis of 35exons and part exon-intron boundaries of the AGLgene in patients were carried out by direct DNA sequencing method using genomic DNA isolated from patients' peripheral leukocytes. Results: The clinical features included hepatomegaly (in all patients), seizures (in patient 2), growth failure (in patients 1), hyperlipidemia (in patients 1 and 3), raised transaminases and creatinine kinase concentrations (in all patients) and mild EKG abnormalities (in patients 2). Liver transplantation was performed in patient 2due to progressive hepatic fibrosis. Administration of raw-corn-starch could maintain normoglycemia and improve the condition. DNA sequence analysis revealed mutations in 5 out of 6 alleles. Patient 1 was a compound heterozygote of c.1282 G>A (p.R428K) and c.1306delA (p.S603PfsX6), patient 2 with c.1510_1511insT (p.Y504LfsX10), and patient 3 with c.3416 T>C (p.L1139P) and c.l735+1 G>T (Y538_R578delfsX4) mutations. Except R428K mutation, 4 other mutations identified in3 patients were novel. Conclusion: GSD-III patients have variable phenotypic characteristics resembling GSD-Ia. The molecular defects in the AGL gene of Korean GSD-III patients were genetically heterogeneous.