SNP 분석을 통한 엄지우렁손톱 단지증 추정 및 수사 활용에 대한 연구

국문 초록 (Abstract)

SNP 분석을 통한 DNA 표현형을 범죄 수사에 활용하는 것은 최근 세계적인 추세이지만 보편적으로 사용되는 눈동자 색, 피부색, 머리카락 색 등 외향 특성 관련 DNA 표현형은 비슷한 표현형을 가진 우리나라에서는 큰 도움이 되지 못한다. 범죄 용의자와 신원미상 변사자의 신원 추정과 수사에 활용하기 위해 더욱 다양한 DNA 표현형 마커를 발굴하려는 노력이 전 세계적으로 진행되고 있다. 엄지우렁손톱 단지증은 인종에 국한되는 표현형이 아니라는 특징이 있는데, 한국인 집단에서도 이들이 적용될 수 있는지 알아보았다. 현재 보고된 엄지우렁손톱 단지증 관련 SNP은 rs28928891, rs28928892, rs869025613, rs869025614로 총 네 개이다. 실제 엄지우렁손톱 단지증을 보유한 대상자의 시료를 대상으로 DNA 염기서열을 분석하였으나, 일반인과 차이를 보이지 않았다. 따라서 이 네 개의 SNP로는 엄지우렁손톱을 식별할 수 없으며, 이에 관한 추가적 연구 혹은 다른 SNP의 발굴이 필요하다고 여겨졌다. 새로운 엄지우렁손톱 단지증 관련 SNP를 찾기 위해 전체 엑솜 염기서열 분석을 하였고, 그 결과를 바탕으로 부, 모, 자의 가계 분석을 하여 엄지우렁손톱과 관련된 변이 유전자일 가능성이 있는 133개의 변이 유전자를 찾아내었다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

The most common DNA Phenotype(skin, hair and eye colour) used today, is not useful for forensic investigation in South Korea. Brachydactyly type D is called a stub thumb and has the possibility of a new DNA phenotype for forensic application. rs28928891, rs28928892, rs869025613, and rs869025614 are the current reported SNPs of Brachydactyly type D and these SNPs were identified by Sanger sequencing to clarify whether or not it can actually be able to be used. In consequence, it was unable to be used because there was no difference in nucleotide. Whole exome sequencing was ran to discover a variant of Brachydactyly type D. In conclusion, the 133 variants were found by comparing the findings of the famliy analysis.

목차 (Table of Contents)

• 제1장 연구 배경 1
• 1. 법과학에서의 DNA 활용 1
• 1.1. STR 분석 1
• 1.2. SNP와 DNA 표현형 2
• 1.2.1. SNP 2
• 1.2.2. DNA 표현형 2
• 2. DNA 표현형 분석의 법적·윤리적 문제 4
• 3. 엄지우렁손톱 단지증 5
• 3.1. 단지증과 그 분류 5
• 3.2. 엄지우렁손톱 단지증 7
• 제2장 서 론 8
• 제3장 실험 재료 및 방법 10
• 1. 시료 10
• 1.1. 연구 대상자 10
• 1.2. 시료 채취 10
• 2. DNA 정제 11
• 3. 프라이머 제작 12
• 3.1. 엄지우렁손톱 단지증 SNP 12
• 3.2. 엄지우렁손톱 단지증 SNP의 위치 15
• 3.3. 프라이머 제작 16
• 3.3.1. rs28928891 및 rs28928892 SNP용 프라이머 제작 16
• 3.3.2. rs869025613 SNP용 프라이머 제작 18
• 3.3.3. rs869025614 SNP용 프라이머 제작 19
• 3.4. SNP 주변 서열 확인용 프라이머 제작 20
• 4. 중합효소 연쇄반응 23
• 5. DNA 염기서열 분석 24
• 6. 전체 엑솜 염기서열 분석 25
• 6.1. 전체 엑솜 염기서열 분석 25
• 6.1.1. 전체 엑솜 염기서열 분석의 정의 25
• 6.1.2. 전체 엑솜 염기서열 분석의 과정 25
• 6.1.3. 가계 분석 27
• 6.2. 추가 시료 채취 27
• 6.3. 전체 엑솜 염기서열 분석 의뢰 27
• 6.4. 전체 엑솜 염기서열 분석 결과의 확인 28
• 제4장 결 과 30
• 1. DNA 염기서열 분석 결과 30
• 1.1. SNP 염기서열 확인 30
• 1.2. SNP 주변 서열 확인 34
• 2. 전체 엑솜 염기서열 분석 결과 38
• 2.1. 전체 엑솜 염기서열 트리오 분석 결과 38
• 2.2. 전체 엑솜 염기서열 트리오 분석 결과의 확인 40
• 제5장 결 론 41
• 참 고 문 헌 43
• 부 록 46
• ABSTRACT 68