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Schrander-Stumpel, C. T. R. M. EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 1993 GENETIC COUNSELLING Vol.4 No.4
A case with a rare chromosomal abnormality: isochromosome 18p
Dundar, M., Caglayan, A.O., Saatci, C., Cetin, Z. EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Long term follow up of a woman with classic form of Ehlers-Danlos syndrome associated with rare manifestations and review of the literature
Kitsioutzeli, S., Leze, E., Salavoura, K., Giannat EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Benign familial macrocephaly in a mother-son pair
Diaz-Rodriguez, M., Becerra-Solano, L.E., Toscano- EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Familial pericentric inversion of chromosome 18: intrafamilial variability of the recombination dup(18q)
Prontera, P., Buldrini, B., Aiello, V., Rogaia, D. EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
A small (sSMC) chromosome 22 due to a maternal translocation between chromosomes 8 and 22: a case report
Mundhofir, F.E.P., Kooper, A.J.A., Winarni, T.I., EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Atypical Down syndrome phenotype in a girl with 21;21 translocation trisomy
Tuysuz, B., Yavuz, A., Ozdil, M., Caferler, J., Oz EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Two cases of Sotos syndrome with novel mutations of the NSD1 gene
Fryssira, H., Drossatou, P., Sklavou, R., Barambou EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
A case of Seckel syndrome with Tetralogy of Fallot
Can, E., Bulbul, A., Uslu, S., Demirin, H., Comert EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
Aplasia cutis congenita associated with Goltz syndrome in a male neonate
Gnamey, D.K., Koffi, K.S., Guedenon, K.N.K.M., Aka EDITIONS MEDICINE ET HYGIENE 2010 GENETIC COUNSELLING Vol.21 No.1
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