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- 저자 : Young Bin Hong(홍영빈) (검색결과 2 건)
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장수마을의 설문조사와 주민 워크샵결과 비교를 통한 주민의식 분석
최은지(Eun-Ji Choi),백승만(Seung-Man Back),홍영빈(Young-Bin Hong),이희원(Hee-Won Lee) 한국산학기술학회 2014 한국산학기술학회 학술대회 Vol.- No.-
최근 많은 도심지의 지역들이 재개발을 하고 있는 추세이다. 이러한 재개발 속에서, 개발자들이 주민 의 목소리를 듣지 않고 전면 재개발을 하는 것은 이로운 점도 있지만, 지역의 역사성과 지역성이 없어 지고 원주민들이 마을을 떠나야 하는 상황이 대부분이다. 이러한 개발과는 다른 주민참여 개발은 개발 이 느리다는 문제가 있지만, 지역의 역사성과 지역성이 그대로 유지가 되면서 원주민이 편히 살 수 있 는 공간을 제공해 주며, 주민들이 직접 마을의 개선안을 내놓아서 마을이 개발되므로 좀 더 좋은 지역 으로 바뀔 수 있다. 이러한 주민참여 개발에서 주민이 참여를 할 때, 설문조사만으로는 주민의 생각이 많이 반영되지 않으며 반영되는 폭 또한 크지가 않다. 그러나 주민 워크샵을 진행 하면 주민의 참여도 높이고, 주민 의식도 높아지는 것을 알 수 있었다.
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Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles Confirmed by Whole Exome Sequencing
Seong Don Seo(서승돈),Hyung Jun Park(박형준),Hyun Seok Song(송현석),Hye Jin Kim(김혜진),Jin-Mo Park(박진모),Young Bin Hong(홍영빈),Ki Wha Chung(정기화),Byung-Ok Choi(최병옥) 한국생명과학회 2014 생명과학회지 Vol.24 No.3
Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소 하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다. Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) or hereditary inclusion body myopathy 2 is an autosomal recessive muscular disorder characterized by early adult-onset weakness of distal muscles and rimmed vacuoles in muscle biopsy. Mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-ace-tylmannosamine kinase (GNE) gene are associated with the development of DMRV. In this study, whole exome sequencing (WES) revealed compound heterozygous GNE mutations of p.Asp176Val and p.Val572Leu in a patient with distal limb weakness. Three hundred healthy controls did not show these mutations. All other variants found in distal myopathy-relevant genes were polymorphic. These findings confirmed that the patient had DMRV. This work underscores the usefulness of WES in improving the molecular diagnosis of myopathy.
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