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      • 척수근육위축증 유형Ⅱ 아동의 인지기능 발달: 증례보고

        윤인진 ( Yoon In Jin ),이의균 ( Lee Eui Kyun ),서지원 ( Seo Ji Won ),정다빈 ( Jeong Da Bin ) 대한인지재활학회 2022 대한인지재활학회지 Vol.11 No.1

        목적: 본 증례는 척수근육위축증 유형Ⅱ로 진단 받은 아동의 인지기능 발달에 대해 알아보고자 하였다. 연구방법: 본 연구의 대상 아동은 생후 15개월에 척수근육위축증 유형Ⅱ로 진단 받아 재활의학과로 의뢰되었고, 생후 15개월부터 45개월까지 본 기관과 다른 기관에서 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 지속하여 받았다. 아동의 전반적인 발달을 확인하기 위해 생후 15개월, 21개월, 26개월, 28개월, 42개월에 시행된 덴버발달선별검사Ⅱ와 생후 33개월에 시행된 베일리영유아발달검사Ⅱ의 결과를 확인하였다. 결과: 덴버발달선별검사Ⅱ 결과, 개인사회성영역에서 생후 15개월, 21개월, 26개월에 정상, 38개월에 의심스러운 발달, 42개월에 정상을 보였고, 미세운동적응영역에서 생후 15개월, 21개월, 26개월, 38개월, 42개월에 정상을 보였다. 언어영역에서 생후 15개월, 21개월에 정상을 보였으나 26개월, 38개월, 42개월에는 의심스러운 발달을 보였다. 생후 33개월에 시행된 베일리영유아발달검사Ⅱ에서 정신 발달연령 26개월, 정신발달지수 78점으로 정신영역에서 약간 지연을 보였다. 결론: 본 증례를 통해 척수근육위축증 유형Ⅱ 아동에게서 인지기능 발달지연이 발생할 수 있음을 확인할 수 있었다. 이를 근거로 척수근육위축증 유형Ⅱ 아동에게 운동기능을 위한 평가와 치료적 접근뿐만 아니라 인지기능 발달을 확인하기 위한 평가와 치료적 접근도 중요한 중재라는 것을 보고하는 바이다. Purpose: The purpose of this report was to investigate the cognitive development on spinal muscular atrophy typeⅡ(SMAⅡ). Methods: The subject was diagnosed with SMAⅡ at 15 months and referred to the Department of Pediatric Rehabilitation Medicine. From 15 to 45 months, he was participated in physical therapy, occupational therapy, and speech therapy at many institutions. He was evaluated the Denver Developmental Screening TestⅡ(DDSTⅡ) at 15, 21, 26, 28, and 42 months and the Bayley scales of infant development II at 33 months. Results: The results of personal-social on DDSTⅡ were normal at 15, 21, and 26 months, suspicious development at 38 months, and normal at 42 months. The results of fine motor-adaptive on DDSTⅡ were normal at all age. The results of language on DDSTⅡ were normal at 15 and 21 months, but suspicious development at 26, 38, and 42 months. The results of the Bayley scales of infant development II at 33 months was mildly delayed performance on mental scale. Conclusion: We were able to identify that cognitive developmental delay may occur in child with SMAⅡ. We suggest that not only evaluation and therapeutic approaches for motor function but also cognitive development are important interventions for children with SMAⅡ.

      • 유전성 대사장애 질환 메틸말론산혈증 아동에게 적용한 작업치료 중재: 증례보고

        윤인진 ( Yoon In Jin ),이의균 ( Lee Eui Kyun ),이해나 ( Lee Hae Na ),서지원 ( Seo Ji Won ),김다영 ( Kim Da Yeong ) 대한인지재활학회 2023 대한인지재활학회지 Vol.12 No.1

        목적: 메틸말론산혈증 아동에게 작업치료를 적용한 사례를 보고함으로써 임상에서 메틸말론산혈증 아동에게 발달검사와 작업치료를 적용할 때 뒷받침할 수 있는 근거자료를 마련하고자 하였다. 증례: 본 연구의 아동은 재태기간 39주에 2570g으로 출생한 남아로 생후 2개월에 메틸말론산혈증으로 진단받았다. 생후 6개월에 덴버발달선별검사를 시행한 결과, 개인사회성영역에서 지연, 미세운동적응영역에서 지연, 언어영역에서 지연, 대운동영역에서 지연으로 확인되었다. 이를 바탕으로 ‘중등도 도움을 받아 앉은 자세에서 장난감을 향해 손을 뻗어 잡은 후 입으로 가져가기’를 목표로 손 뻗기 훈련, 작은 물체 응시하여 따라보기 훈련, 입으로 가져가기 훈련, 몸통 균형 훈련을 시행하였다. 생후 7개월에 위저부주름술과 위루술을 시행하면서 재활치료를 중단하였다. 생후 8개월에 덴버발달선별검사를 재시행한 결과, 이전보다 Pass를 한 문항이 증가되었으나 연령선을 기준으로 하였을 때 모든 영역에서 지연으로 확인되었다. 이를 바탕으로 ‘최소 도움을 받아 앉은 자세에서 장난감 옮겨 잡기, 양손에 장난감 쥐고 유지하기’를 목표로 장난감 옮겨 잡기 훈련, 장난감 쥐고 유지하기 훈련, 작은 물체 긁어 집기 훈련, 몸통 균형 훈련을 시행하였다. 작업치료를 재시작하여 5회 시행 후 전반적인 상태가 호전되어 퇴원하였다. 결론: 본 증례를 통해 작업치료 중재가 메틸말론산혈증 아동의 발달에 긍정적인 영향을 미친다는 것을 알 수 있었다. 또한 본 연구가 앞으로의 연구 방향을 제시했다는 점에서 의의가 있다고 생각하고, 임상에서 메틸말론산혈증 아동에게 발달검사와 작업치료를 적용할 때 뒷받침할 수 있는 근거자료가 되리라 생각한다. Purpose: This report was investigated the effect of occupational therapy for infant with metylmalonic acidemia. Method: He was diagnosed with methylmalonic acidemia at 2 months. At 6 months, he was evaluated the Denver Developmental Screening TestⅡ(DDST Ⅱ). He was delayed in all areas. We set the goal on ‘reach to the toy and then bring it to the mouth in a sitting position with moderate assist’. We applied the reach, regard small objects, bring to the mouth and trunk balance training. At 7 months, he was performed fundoplication and gastrotomy. At 8 months, he was re-evaluated the DDSTⅡ. The number of items with ‘Pass’ increased, but delayed in all areas based on the age line. We re-set the goal on ‘pass the toy from one hand to the other and hold the toy in both hands in a sitting position with minimal assist’. We applied the pass, hold, rake a small objects, and trunk balance training. His overall condition was improved, he was discharged. Conclusion: We were able to identify that occupational therapy has s positive effect to the infant with metylmalonic acidemia. This report will be supportive evidence when applying developmental tests and occupational therapy to children with metylmalonic acidemia.

      • 유전성 대사장애 질환 유아에게 적용한 작업치료 중재

        윤인진 ( Yoon In Jin ),이의균 ( Lee Eui Kyun ),이해나 ( Lee Hae Na ),서지원 ( Seo Ji Won ),김다영 ( Kim Da Yeong ) 대한인지재활학회 2023 대한인지재활학회지 Vol.12 No.2

        목적: 본 연구에서는 유전성 대사장애 질환 유아에게 작업치료 중재를 적용하여 기능의 변화를 확인해 봄으로써 임상 작업치료 환경에서 유전성 대상장애 질환유아에게 발달검사와 작업치료를 적용할 때 참고할 수 있는 근거자료를 마련하고자 하였다. 증례: 본 연구는 2022년 12월부터 2023년 7월까지 상급 종합병원에 입원한 환자의 의무기록을 확인하여 진행되었다. 대상자 선정 기준에 적합한 5명을 대상으로 작업치료 중재 전, 후의 변화를 확인하기 위해 한국판 덴버발달선별검사Ⅱ의 발달연령을 확인하였다. 증례 1은 메틸말론산혈증 유아로 6개월에 작업치료가 의뢰되어 총 20회 치료를 받았다. 개인-사회성발달이 3개월에서 6개월로, 미세운동 및 적응발달이 4개월에서 5개월로, 운동발달이 4개월에서 6개월로 향상되었다. 증례 2는 메틸말론산혈증 유아로 8개월에 작업치료가 의뢰되어 총 18회 치료를 받았다. 미세운동 및 적응발달이 6개월에서 8개월로, 운동발달이 5개월 에서 6개월로 향상되었다. 증례 3은 시트룰린혈증 유형Ⅰ 유아로 12개월에 작업치료가 의뢰되어 총 11회 치료를 받았다. 미세운동 및 적응발달이 12개월에서 13개월로, 운동발달이 9개월에서 10개월로 향상되었다. 증례 4는 시트룰린혈증유형Ⅰ 유아로 46개월에 작업치료가 의뢰되어 총 13회 치료를 받았으나 중재전, 후 변화가 없었다. 증례 5는 오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증 유아로 61개월에 작업치료가 의뢰되어 총 19회 치료를 받았으나 중재 전, 후 변화가 없었다. 결론: 본 연구를 통해 조기에 적용된 작업치료 중재가 유전성 대사장애 질환 유아의 발달연령에 긍정적인 영향을 미친다는 것을 알 수 있었다. Purpose: Investigated the effect of occupational therapy for children with inborn error of metabolism. Method: The medical chart of subjects were reviewed. The developmental age of the Korean version of Denver Development Screening Test Ⅱ was used to confirm the changes before and after the occupational therapy(OT) intervention. Result: Subject 1 was methylmalonic acidemia, who was referred for OT at 6 months and received 20 treatments. Subject 1’s developmental age on personal-social, fine motor-adaptive, and gross motor were improved. Subject 2 was methylmalonic acidemia, who was referred for OT at 8 months and received 18 treatments. Subject 3 was citrullinemia type I, who was referred for OT at 12 months and received 11 treatments. Subject 2 and 3’s developmental age on fine motor-adaptive, and gross motor were improved. Subject 4 was citrullinemia type I, who was referred for OT at 46 months and received 13 treatments. Subject 5 was ornithine transcarbamylase deficiency, who was referred for OT at 61 months and received 19 treatments. Subject 4 and 5’s developmental age were not changed. Conclusion: We were confirmed that early intervention of occupational therapy has positive effect on developmental age of children with inborn error of metabolism.

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