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차세대 시퀀싱 데이터에서 클라우드 스케일의 단위 반복 변이 추출 기법
홍상균(Sangkyoon Hong),윤지희(Jeehee Yoon) 한국정보과학회 2012 정보과학회논문지 : 데이타베이스 Vol.39 No.1
최근 차세대 시퀀싱 기술의 발달에 따라 인간 유전체 시퀀싱을 위한 비용이 현저히 낮아지고 있으며, 이에 따라 전 세계적으로 생성되는 대규모 차세대 시퀀싱 데이터가 매우 빠른 속도로 축적되고 있다. 그러나 이와 같은 대규모 유전체 데이터를 실시간에 효율적으로 처리, 분석할 수 있는 소프트웨어 개발에 관한 연구는 아직 매우 미흡한 상황이다. 본 연구에서는 클라우드 컴퓨팅 기반의 단위 반복 변이(Copy Number Variation, CNV) 추출 알고리즘, CloudCNV를 제안한다. 제안하는 알고리즘은 차세대 시퀀싱 데이터를 표준 서열(reference sequence)에 매핑(mapping)하여 얻어지는 커버리지(coverage) 데이터의 모양 변화를 기반으로 단위 반복 변이 영역을 추출한다. CloudCNV에서는 대표적인 클라우드 컴퓨팅 플랫폼인 하둡(Hadoop)과 맵리듀스(MapReduce) 기법을 이용하고, 클라우드 컴퓨팅 환경에서 데이터의 분산 처리 및 노드간의 로드 밸런싱을 위해 데이터의 확장 파티셔닝 기법을 사용한다. 성능 평가를 위하여 "1000 게놈 프로젝트"에서 제공하는 공용의 시퀀싱 데이터를 이용한 로컬 및 상용 클라우드 컴퓨팅 환경에서의 실험을 수행하였으며, 그 결과 제안하는 알고리즘이 클라우드 환경에서 대규모 데이터로부터 다양한 크기와 모양의 단위 반복 변이 영역을 효율적으로 추출하고 있음을 보인다. Recently, the cost of whole-genome sequencing has decreased dramatically due to the development of next generation sequencing (NGS) technology, and a huge amount of sequencing data has been generated and released by research laboratories worldwide. However, it is difficult to develop mature genome analysis software and high-performance computing resources which are available to assay genome data in real time. This paper proposes a cloud-computing algorithm that detects CNVs (Copy Number Variations) from next generation sequencing data. The proposed method, which we call CloudCNV was developed using a shape-based CNV detection algorithm, which is based on variations in the shape of read coverage data obtained by aligning NGS data onto a reference sequence. CloudCNV uses the open-source Hadoop implementation of MapReduce, and uses an extended partitioning method to maintain load balancing of each node in the cloud computing environment. To verify the superiority of our approach, we performed extensive experiments using publicly available sequencing data. The result of experiments revealed that our CloudCNV method efficiently finds the CNV regions that have various shapes and arbitrary length from enormous NGS data.
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원정임(JungIm Won),홍상균(Sangkyoon Hong),공진화(JinHwa Kong),허선(Sun Huh),윤지희(JeeHee Yoon) 한국정보과학회 2013 정보과학회논문지 : 데이타베이스 Vol.40 No.1
디노버 어셈블리는 레퍼런스 시퀀스 없이 리드의 염기 서열 정보를 이용하여 원래의 전체 시퀀스(original sequence)로 추정되는 시퀀스로 리드들을 재구성하는 방식이다. 최근의 NGS(Next Generation Sequencing) 기술은 대용량 리드를 훨씬 쉽게 저비용으로 생성할 수 있다는 장점이 있어, 이를 이용한 많은 연구가 이루어지고 있다. 그러나 NGS 리드 데이터를 이용한 디노버 어셈블리에 관한 연구는 국내외적으로 매우 미흡한 실정이다. 그 이유는 NGS 리드 데이터를 이용하여 디노버 어셈블리를 수행하는 경우 대용량 데이터, 복잡한 데이터 구조 및 처리 과정 등으로 인하여 매우 많은 시간과 공간이 소요될 뿐만 아니라 아직까지 다양한 분석 툴과 분석 노하우 등이 충분히 개발되어 있지 않기 때문이다. 본 연구에서는 NGS 리드 데이터를 이용한 대용량 게놈의 디노버 어셈블리를 위한 분석 방법론에 대하여 논하고, 다양한 실험과 분석을 통하여 디노버 어셈블리의 실효성과 정확성을 검증한다. 또한 디노버 어셈블리의 처리 시간 및 공간 오버헤드를 해결하기 위하여 유사 종과의 리드 정렬 결과를 활용하는 방안과 어셈블리 결과의 정확성과 효율성을 향상시키기 위하여 두 개의 서로 다른 디노버 어셈블리 알고리즘을 접목하는 하이브리드 디노버 어셈블리 기법을 제안한다. De novo assembly is a method which creates a putative original sequence by reconstructing reads without using reference sequence. Advanced studies in many areas use NGS data owing to the ultra high throughput and low cost. However, researches on de novo assembly using NGS data are not sufficient yet because de novo assembly requires a lot of execution time and memory space to process for large and complex structured NGS data. Furthermore analysis tools and know-hows to handle massive amount short reads such as NGS data have not been fully developed. This paper discusses a noble analysis method of de novo assembly in the use of large volume of NGS data and verify the effectiveness and the accuracy of the proposed method via various experiments. Then, we propose a method which aligns read data to sequences of similar species in order to overcome the resource overhead of de novo assembly. We also propose a hybrid method which combines two algorithms in order to increase the effectiveness and accuracy of de novo assembly.
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Detection of ASXL1 Codon 646 Variant Using Amplicon-Based Next-Generation Sequencing
Miyoung Kim,Nan Young Kim,Sangkyoon Hong,Jiwon Lee,Yonggeun Cho,Han-Sung Kim,Hee Jung Kang,Young Kyung Lee 대한임상검사정도관리협회 2022 Journal of Laboratory Medicine And Quality Assuran Vol.44 No.2
Background: The ASXL1 codon 646 variant is the most common ASXL1 variant that negatively impacts the prognoses of patients with myeloid malignancies, particularly those with myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia. However, it has been suggested that this mutation is not somatic but rather an artifact of next-generation sequencing (NGS) owing to its location in an 8 bp guanine mononucleotide repeat. In this study, we evaluated the performance of amplicon-based NGS in discriminating the ASXL1 codon 646 variant. Methods: Amplicon-based NGS was performed on the Myeloid DNA Reference Standard HD829 in varying reference material dilution ratios using the TruSight Myeloid panel and a MiSeqDx system. Results: The expected and measured variant allele frequencies (VAFs) of the ASXL1 codon 646 mutation in the reference material were 40.00% and 18.65%, respectively. The measured VAFs in reference materials serially diluted at 1:1, 1:2, 1:4, and 1:8 were 9.09%, 5.82%, 1.92%, and 2.87%, respectively (y=0.4391x+0.8642; r 2=0.9846). Most of the other variants showed VAFs comparable to expected VAFs. Conclusions: The measured allele frequencies of the ASXL1 codon 646 variant in the serially diluted reference materials were approximately half their expected values, suggesting difficulties in the correct detection of the variant using amplicon-based NGS.
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김상일(Sangil Kim),정청화(ChungHwa Jung),이동현(DongHyun Lee),임상균(SangKyoon Lim),홍성태(SeongTae Hong) 한국자동차공학회 2016 한국자동차공학회 부문종합 학술대회 Vol.2016 No.5
In this paper, Improve pedestrian’s head protection performance and cost / weight reduction through the development of absorbing hood hinge. By this new mechanism, we have to ensure mass production. This new mechanism hinge open and absorbing were performed at the same structure. Implemented a mechanism capable of operating at no actuator. As a result, the improvement of the layout, I was reduced by 30% or more size / weight / cost compared to the prior hinge. Through this paper absorbing head crush mechanism, absorbing hood hinge development to effective pedestrian protection performance, and minimize the burden on the customer.
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김상일(Sangil Kim),정청화(Chunghwa Jung),박현중(Hyueonjung Park),임상균(Sangkyoon Lim),김응서(Eungseo Kim),홍은철(Eunchul Hong) 한국자동차공학회 2019 한국자동차공학회 부문종합 학술대회 Vol.2019 No.5
In this paper, introduce of Integrated Active & Passive Pedestrian Protection System. We try to provide our customers with a competitive pedestrian protection system that has been upgraded one stage by integrating active safety technology developed and existing manual safety technology existing. Secured competitiveness by utilizing information that predicts by ADAS pedestrian collision in cooperation with these new system
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