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최신임상강좌 : 부인과 영역에서 유전성 종양의 임상적 접근
이채형 ( Chae Hyeong Lee ),노주원 ( Ju Won Roh ) 대한산부인과학회 2009 Obstetrics & Gynecology Science Vol.52 No.1
유전성 종양 증후군은 가족에서 특정 유형의 암 발생이 일반인에 비하여 증가하는 유전적 배경을 지닌 경우로 정의할 수 있다. 최근 유전학의 발달로 인하여 이러한 유전성 종양의 원인이 되는 유전자들이 많이 밝혀지고, 이에 따라 이러한 종양의 예방, 선별검사 및 치료 등 모든 임상의 분야에 적용되기 시작하였다. 유전성 종양의 특징으로는 젊은 연령에서 발병하고, 투과도가 높으며, 양측으로 존재하는 기관인 경우 양측성으로 발생하는 경우가 많고, 양측 부모 중 일측으로 주로 전달되며, 여러 다른 종류의 종양이 함께 발생하는 점을 들 수 있다. 유전성 종양 증후군 중 부인과 분야와 관련이 있는 것으로 알려져 있는 대표적인 질환으로는 유전성 유방암/난소암 증후군 (HBOC), 유전성 비용종증 대장암 (HNPCC), Li-Fraumeni 증후군, Cowden 증후군 등을 들 수 있다. BRCA1, 2, TP53, PTEN, MMR, CHEK2 등의 몇 가지 특정한 유전자의 돌연변이가 이러한 부인암과 관련된 유전성 종양의 원인으로 현재 알려져 있다. 부인과 의사로서 이러한 고위험군에 해당하는 환자의 선별, 가족력 청취, 임상적 평가, 유전자검사법을 통한 확인 등을 숙지하고, 고위험군에 해당하는 환자에게 적용할 수 있는 적절한 선별검사, 암발생 위험을 낮추기 위한 처치 등을 이해하는 것은 매우 중요한 일이다. 부인과 분야의 유전성 종양의 발생 및 사망률도 이러한 적절한 임상적 접근을 통하여 감소할 수 있을 것으로 기대된다. 단, 현재의 권고안은 빠르게 발전하고 있는 분자유전학적 지식의 초기 단계 결과를 바탕으로 이루어진 것이므로, 이를 임상적으로 개개의 환자 및 가족에게 적용할 때에는 신중한 판단에 따라 탄력적으로 적용하기 위한 노력이 필요하다. Hereditary cancer syndrome is a genetic condition that causes and increases the risk for specific type of cancers. Recent advances in genetics have identified a number of genes associated with inherited susceptibility to cancer, and this rapid development of knowledge about cancer genetics have implications for all aspects of cancer management, including prevention, screening, and treatment. Hereditary patterns of cancer are often characterized by early age at onset, high penetrance, bilaterality in paired organs, vertical transmission through either parent, and an association with other types of tumors. Most representative hereditary cancer syndromes in gynecologic field are hereditary breast/ovarian cancer syndrome (HBOC), hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), Li-Fraumeni syndrome, and Cowden syndrome. Several familial mutations of specific genes, such as BRCA1, 2, TP53, PTEN, MMR, CHEK2, are linked to hereditary cancer syndrome, which are responsible for hereditary gynecologic cancers. It would be very important for gynecologic doctors to know the inclusion criteria for the genetic assessment, taking family history, clinical evaluation, genetic testing, screening guideline and risk reduction strategies for women with hereditary high risk factor. The morbidity and mortality of gynecologic malignancies related to these syndromes could be reduced by the adequate clinical approach, although recent guidelines were developed with an acute awareness of the preliminary nature of much of our knowledge regarding the clinical application of the rapidly emerging field of molecular genetics, and with an appreciation for the need for flexibility when applying these guidelines to individual families.
자궁내 diethylstilbesterol 노출과 관련되지 않은 자궁경부 투명세포암
전동수 ( Dong Su Jeon ),이채형 ( Chae Hyeong Lee ),박현수 ( Hyun Soo Park ),윤상호 ( Sang Ho Yoon ),최종순 ( Jong Sun Choi ),김어진 ( Eo Jin Kim ),노주원 ( Ju Won Roh ),민응기 ( Eung Gi Min ) 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.4
Clear cell carcinoma of the uterine cervix is rare cancer that accounts for 4 to 9% of the adenocarcinoma of uterine cervix. Although intrauterine exposure to diethylstilbestrol (DES) during early pregnancy is one of the established risk factors, DES exposure may not be confirmed in all patients. We experienced a case of clear cell carcinoma in the uterine cervix of 67-year-old woman who was not exposed to DES. She was initially diagnosed as endometrial clear cell carcinoma because of the normal colposcopic finding and histologically proven clear cell carcinoma from endometrial aspiration biopsy and endocervical curettage. We performed a total laparoscopic hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy and lymphadnectomy including both pelvic and para-aortic regions. On the final pathologic diagnosis of clear cell carcinoma confined to endocervix, the patient was received adjuvant concurrent chemoradiation with weekly cisplatin. We present the case with a brief review of related literature.
임신 제3삼분기에 aspartate transaminase/alanine transaminase (AST/ALT) 상승을 동반한 소장폐색
박준호 ( Jun Ho Park ),윤상호 ( Sang Ho Yoon ),전동수 ( Dong Su Jeon ),양현성 ( Hyun Sung Yang ),이채형 ( Chae Hyeong Lee ),박현수 ( Hyun Soo Park ),민응기 ( Eung Gi Min ) 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.6
The intestinal obstruction during pregnancy is rare but early diagnosis and treatment is essential. This disease can be diagnosed very late because the presenting symptoms such as nausea, vomiting and abdominal pain are often seen in normal pregnancies and most pregnant women avoid radiologic examinations. Moreover, this disease can be accompanied by high aspartate transaminase/alanine transaminase (AST/ALT) which can be also found in acute fatty liver of pregnancy or preeclampsia, and it makes diagnosis to be much delayed. If the diagnosis were delayed much, maternal and perinatal mortality would be increased highly. Therefore, the previous record of abdominal surgery or above mentioned symptom should be considered as the intestinal obstruction, and simple abdominal x-ray for early diagnosis and prompt operation step are critical. We present a case of small bowel obstruction accompanied with high AST/ALT during pregnancy which had the history of previous cesarean section with a brief review of the literature.
장화다리지지대(boot support leg holder)를 사용한 복강경수술에서 발생한 신경학적 합병증 5예
방현철 ( Hyun Chul Bang ),김진영 ( Jin Young Kim ),송태훈 ( Tae Hun Song ),양현성 ( Hyun Sung Yang ),이채형 ( Chae Hyeong Lee ),박현수 ( Hyun Soo Park ),박진우 ( Jin Woo Park ),윤상호 ( Sang Ho Yoon ) 대한산부인과학회 2012 Obstetrics & Gynecology Science Vol.55 No.9
쇄석위 자세는 산부인과 수술 시 흔히 취하는 자세로 하지의 신경 손상이 드물지만 언제나 발생할 수 있다. 신경학적 합병증의 발생기전은 명확하지 않으나 대부분은 수술 중 부적절한 자세유지로 인한 신경의 손상으로 인해 생기는 것으로 알려져 있다. 경미한 신경 손상은 자발적인 회복이 가능하지만 심할 경우 회복이 늦어지거나 영구적인 손상을 일으킬 수 있다. 쇄석위 자세에서 무릎지지대를 쓸 경우 신경의 압박, 저관류의 증가, 수술 중 체위변경의 어려움으로 인해 본원에서는 장화다리지지대를 사용하여 수술을 시행하였다. 그럼에도 불구하고 본 저자들은 장화다리지지대를 사용한 쇄석위 자세에서 신경학적 합병증 5예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Lithotomy position has often been used in gynecologic surgeries. Nerve injury of lower extremities may be rare but can happen anytime during the surgeries. The pathogenesis of neurologic complications is not clear, but most of the neurologic complications are known to occur due to improper posture during surgery, Minor nerve injuries can recovered spontaneously, but severe injuries can cause slow recovery or permanent damage. The usage of generic knee support may cause compression to the nerves and increases the risk of hypoperfusion and difficulty in the change of posture during surgery, so in our hospital we have used a boot support leg holder during the surgery. Nevertheless, we experienced five cases of neurologic complication during a lithotomy position with usage of a boot support leg holder. Therefore we report these cases with review of literature.