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한국인에서의 COL2A1 유전자 다형성과 강직성 척추염의 연관성
손은석,엄상현,윤문열 대한척추외과학회 2020 대한척추외과학회지 Vol.27 No.1
Study Design: Case-control comparison study. Objectives: The aim of this study was to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) of COL2A1 affect the development of ankylosing spondylitis (AS). Summary of Literature Review: Many factors have been reported to be involved in the etiology of AS. Human leukocyte antigen (HLA)-B27 has been established as a genetic factor involved in the development of AS; however, it has been reported in recent studies that various genetic polymorphisms may be related to the development of AS. The collagen, type II, alpha 1 gene (COL2A1 ) plays a role in cartilage formation and maintaining the vitreous humor in the eye. Several previous studies have investigated the associations of COL2A1 with spinal degenerative diseases, but no case-control comparative study has yet investigated the effect of COL2A1 variants on the development of AS. Materials and Methods: The study was planned with 96 AS patients in the study group and 330 healthy individuals in the control group. We searched the gene region of the COL2A1 gene in the NCBI SNP database (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp), and 3 SNPs (rs3803183, rs2070739 and rs1793949) were found using sequencing to be significantly different between the AS and control groups. Multiple logistic regression models for genetic analysis were applied Results: Three SNPs (rs3803183, rs2070739 and rs1793949) of COL2A1 showed significant associations with AS patients compared to control subjects (p<0.05). Conclusions: SNPs of COL2A1 may be associated with the development of AS in the Korean population. 연구 계획: 사례-대조 비교연구목적: 본 연구의 목적은 COL2A1의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)이 AS의 발생에 영향을 줄 수 있는지 여부를 조사하는 것이다. 선행 연구문헌의 요약: 강직성 척추염(AS)의 병인에 관여하는 많은 요인들은 밝혀져있다. 인간 백혈구 항원(HLA) -B27은 강직성 척추염의 발생에 관여하는 유전적 인자로 알려져 있지만, 최근의 연구에서 다양한 유전자 다형성이 AS의 발생과 관련 될 수 있다고보고 되었다. 콜라겐, 유형 II, 알파 1 유전자(COL2A1)는 연골 형성 및 안구 유리체 유지의 역할을 한다. 척추 퇴행성 질환과 연관한 COL2A1에 대한 많은 연구가 있었지만, AS의 발생에 대한 COL2A1의 유전적 영향에 대한 사례-대조 비교 연구는 없었다. 대상 및 방법: 96명의 강직성 척추염 환자를 연구 군으로 정하고 330명의 건강한 사람을 대조 군으로 정하여 연구를 계획하였다. 우리는 SNP NCBI 데이터베이스(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp)에서 COL2A1 유전자의 유전자 영역을 검색하였고, 시퀀싱을 이용하여 3개의 SNP(rs3803183, rs2070739,rs1793949) 를 비교 분석 하였다. 유전자 분석을 위해 다중 로지스틱 회귀 분석 모델을 적용하였다. 결과: COL2A1의 3개의 SNP (rs3803183, rs2070739, rs1793949)와 AS의 연관성은 통계적으로 유의 하였다(p<0.05). 결론: COL2A1의 SNP가 한국인에서 AS의 발생과 관련 될 수 있음을 시사한다. 약칭 제목: COL2A1 유전자 다형성과 강직성 척추염의 연관성
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