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증례 : 소화기 ; 다운증후군 환자에서 발생한 결합조직형성 소원형세포종양 1예
이재남 ( Jae Nam Lee ),이상용 ( Sang Yong Lee ),유현석 ( Hyun Seuk Yu ),장수민 ( Su Min Jang ),이동건 ( Dong Gun Lee ),최정문 ( Jung Mun Choi ),박성후 ( Sueong Hu Park ) 대한내과학회 2009 대한내과학회지 Vol.76 No.4
결합조직형성 소원형세포종양은 비교적 최근에 독립된 질환으로 분류되었으며 젊은 나이의 남자에게서 복막에서 기원한 것으로 보이는 종괴가 복강에 다발성으로 있으나 복부 장기에서의 기원이 불명확하며, 여러 장기를 침범하고, 공격적인 성향을 보이는 경우에 복강 내 결합조직형성 소원형세포종양의 가능성을 고려해 봐야 될 것이다. 본 저자들은 다운증후군 환자에서 발생한 결합조직형성 소원형세포종양 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. A desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare, aggressive neoplasm that occurs predominantly in children and young men. It presents as a large mass inside the abdomen, particularly within the pelvis, and may be accompanied by extensive tumor implants throughout the peritoneum. Microscopically, it typically appears as nests of small undifferentiated cells within a desmoplastic stroma. A DSRCT shows a special immunohistochemical staining pattern, expressing epithelial, neural, and muscle markers. A DSRCT is associated with a specific chromosomal translocation, t(11;22) (p13;q12), resulting in a chimeric EWS/WT1 transcript that is helpful for diagnosing this tumor. We experienced a case of DSRCT in a 19-year-old man who had been diagnosed with Down`s syndrome. (Korean J Med 76:471-475, 2009)