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Haplotype 블록 분할을 위한 LD 기반 알고리즘
나경락(Kyung-Rak Na),김상준(Sang-Jun Kim),여상수(Sang-Soo Yeo),김성권(Sung-Kwon Kim) 한국정보과학회 2004 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.31 No.1B
본 연구는 Haplotype 데이터에서 나타나는 별개의 Haplotype의 수를 최소화하는 블록으로 분할하는 방법을 제안한다. Multi-population case인 Haplotype 데이터를 분석하기 위해 패턴의 개수를 최소한으로 줄이는 블록 분할 방법은 전산학적인 최적해의 의미를 가지게 되며, 이와 더불어 생물학적인 의미를 가지는 블록 경계를 찾기 위해 │D'│을 계산하고 LD를 분석하였다. 분석된 LD는 블록 분할 알고리즘에서 블록 결정 함수로 사용하였으며, 이에 대한 검정은 χ2-test를 통해 이루어졌다. 많은 Sample로 구성된 Haplotype 데이터로부터 평균 패턴의 개수를 최소화하고 긴 블록 길이를 가지는 블록 분할의 결과를 얻었다.
Haplotype Reconstruction 소프트웨어의 성능 평가 및 비교
김상준(Sang-Jun Kim),나경락(Kyung-Rak Na),여상수(Sang-Soo Yeo),김성권(Sung-Kwon Kim) 한국정보과학회 2004 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.31 No.1B
SNP(Single Nucleotide Polymorphism)은 생물학적 다양성에 관한 연관성 연구(Association Study)에서 이용되어지고 있다. haplotype을 구하기 위해 genotype data를 Haplotype Reconstruction을 하여 한 가닥씩 분리를 한다. Haplotype Reconstruction의 방법은 생물학적 접근법(molecular method)과, 계산적 접근방법( in-silico method)으로 연구되고 있다. 계산적 접근법은 생물학적 접근법에 비해 적은 비용과 시간이 소요되는 장점을 지니지만, phase problem으로 인하여 생물학적 접근법에 비해 정확도가 낮다는 단점을 갖는다. 이런 문제를 해결하기 위한 여러 알고리즘들과 프로그램들이 연구 및 개발되고 있다. 본 논문에서는 현재 개발된 프로그램들에 대해서 다양한 테스트를 통한 각 프로그램의 성능 비교를 하였고, 특성과 문제점을 파악하였다.