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      • KCI등재

        쓴맛 물질에 대한 개인 간 인지능력 차이에 대한 유전학적 연구

        이혜진(Hye-Jin Lee),김언경(Un-Kyung Kim) 한국생명과학회 2008 생명과학회지 Vol.18 No.7

        The ability or inability to taste phenylthiocarbamide (PTC) is a classic inherited trait that has been best-studied in human populations. Also, variation in PTC perception has been correlated with dietary preferences and thus may have important consequence for diet-related diseases in modern populations. The recent identification of the TAS2R38 gene (PTC gene) which is a member of TAS2R family of bitter taste receptor genes and three common polymorphisms in the gene is highly correlated with taste sensitivity to PTC. Balancing natural selection has acted to maintain high frequency of both alleles of the gene in human population. Future detailed studies of the relationships between molecular mechanisms and taste function may have therapeutic implications, such as helping patients to consume beneficial bitter-tasting compounds.

      • KCI등재

        미각장애와 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성과의 연관성

        Jae-Woong Bae(배재웅),Un-Kyung Kim(김언경),Tae-Jun Kwon(권태준),Su-Jin Choi(최수진),Mi-Kyung Ye(예미경) 한국생명과학회 2011 생명과학회지 Vol.21 No.3

        단맛은 우리 몸에 열량을 공급하는 역할을 담당하는 중요함 감각으로 인지도가 개인마다 조금씩 다르다고 알려져 있으나, 이에 대한 분자수준의 연구는 아직 부족한 실정이다. 본 연구에서는 미각 장애에 미치는 유전적 요인에 대해 알아보고자 50명의 미각 환자 및 100명의 정상인을 대상으로 단맛 민감도 차이와 연관이 있는 TAS1R3 및 GNAT3유전자의 다형성 간의 관련성을 알아보았다. TAS1R3 유전자 rs307355 및 rs35744813의 유전자형과 대립유전자의 빈도는 미각 장애 환자군과 대조군 간에 통계적으로 유의한 차이가 있었으며, 두 다형성에 대한 일배체형을 분석한 결과, C-C 및 T-T의 두 종류만이 검출되었으며 환자군과 대조군 간의 일배체형 빈도 간에도 통계적으로 유의한 차이를 보였다. GNAT3유전자에서는 rs7792845의 유전자형 빈도가 환자군과 대조군간에 유의적인 차이를 나타냈었으나, 대립유전자빈도에서는 차이가 없었다. 이러한 연구결과는 단맛의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성에 대한 한국인 집단에서의 유전자형 빈도를 조사함으로써 집단유전학적 연구를 위한 기초자료를 제공하고 미각장애환자군과의 비교분석을 통해 TAS1R3 및 GNAT3유전자의 다형성이 연관성이 있을 가능성이 있음을 제시해 줌으로써 향후 미각장애를 진단하기 위한 검사시 지표로 활용될 수 있으리라 생각된다. 위에 제시한 연구결과는 향후 추가적인 샘플링을 통해 보다 많은 환자군과 대조군에 대한 추가적인 연구가 수행되어야 할 것이다. Taste sensation plays a crucial role in selecting and ingesting foods with different qualities which convey information about their nutrient content and/or safety. Sweetness is one of the five modalities in humans and serves as an energy resource for metabolism. There are reports on allelic polymorphisms which influence perception of sweetness in mice and humans. Since the influence of genetic factors on taste disorder has not been studied, we investigated the association of genetic polymorphisms in TAS1R3 and guanine nucleotide binding protein, alpha transducing 3 (GNAT3) genes and taste disorder. A total of 150 individuals composed of 50 patients with taste disorder and 100 healthy controls were recruited for the study and PCR-mediated directing sequencing method was used to genotype for two different single nucleotide polymorphisms (SNPs) - rs307355 (T>C) and rs35744813 (T>C) in the TAS1R3gene, and rs7792845 (T>C) and rs1524600 (C>T) in the the GNAT3gene. The allele and genotype frequencies of rs307355 and rs35744813 in the TAS1R3gene showed a significant association between patients with taste disorder (p=0.022 and p=0.013 in both of SNPs, respectively). In addition, the frequency of T-T haplotype in the TAS1R3gene was higher in taste disorder cases than in the controls (OR, 1.93: 95%. CI, 1.09?3.39, p=0.022). In the GNAT3, the genotype frequency of rs7792845 in the patients was also different from the controls (p=0.048), but allele frequency was not significantly associated in either group. Our result provides the frequencies of SNPs and haplotypes of the TAS1R3 and GNAT3genes for the fundamental information of nutrigenetics in perception of the taste of sweetness in the Korean population. Also, the study suggests that the allelic polymorphisms of TAS1R3 and GNAT3genes may be useful as a molecular marker for evaluating patients with taste disorder. Further studies with large samples are required to clarify our observation.

      • KCI등재

        한국인의 단맛수용체유전자 TAS1R2 다형성분석 및 일배체형 연구

        Hye-Jin Lee(이혜진),Jae-Woong Bae(배재웅),Tae-Jun Kwon(권태준),Borum Sagong(사공보름),Un-Kyung Kim(김언경) 한국생명과학회 2010 생명과학회지 Vol.20 No.3

        단맛은 인간이 느낄 수 있는 다섯 가지 감각 중 하나로, 열량을 제공하며 식욕을 결정하는데 중요한 요인이다. 인간이 맛물질을 느끼는 민감도 차이에 유전적인 요인이 중요한 역할을 한다는 사실이 알려진 바, 본 연구에서는 한국인 98명을 대상으로 단맛을 결정하는 미각수용체 TAS1R2 유전자에 대해 염기서열분석법을 이용한 단일염기 다형성 종류 및 빈도, 그리고 일배체형 분석을 수행하였다. 그 결과, TAS1R2 유전자로부터 총 12종류의 SNP이 검출되었으며 약 70%는 아미노산 치환을 일으키는 변이로 확인되었다. 특히, 231번째와 950번째 변이는 본 연구를 통해 처음으로 발견된 새로운 것으로 한국인 집단에서 특이적으로 존재하는 SNP일 가능성이 높다고 판단된다. 일배체형 분석결과에 따르면, 발견된 20 종류 일배체형 중 세 가지가 주로 한국인이 가지는 것으로 확인되었다. 본 연구결과 발견된 TAS1R2 유전자의 SNP은 향후 단맛물질을 감지하는 인간의 민감도차이를 결정하는데 유전적 요인으로 작용하는지 알아보는데 중요한 기초자료를 제시해 주리라 생각되며 맞춤형 식단 등 영양유전학 분야에 응용될 수 있을 것이다. Sweetness plays an important role in providing calories and promoting appetite for food. Since it has been known that genetic factor (s) is involved in individual differences in taste sensitivity in humans, this study aimed to examine genetic variations of the TAS1R2 gene, one of the components for tasting sweet compounds, by using DNA sequencing analysis from 98 unrelated Korean subjects. As a result, 12 different single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the hTAS1R2 gene and most of them were nonsynonymous. Also, two novel SNPs were found for the first time in this study. It was noted that the frequencies of these SNPs were common in the Korean population. 20 different haplotypes with coding SNPs (cSNPs) were also found in this study. Three out of these haplotypes were common, showing frequencies of > 10%. The repertoire and frequencies of cSNPs and haplotypes in the hTAS1R2 gene will provide information that will help identify a functional ligand receptor common in the Korean population.

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