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ア ァ カ サ ザ タ ダ ナ ハ バ パ マ ヤ ャ ラ ワ ヮ ン イ ィ キ ギ シ ジ チ ヂ ニ ヒ ビ ピ ミ リ ウ ゥ ク グ ス ズ ツ ヅ ッ ヌ フ ブ プ ム ユ ュ ル エ ェ ケ ゲ セ ゼ テ デ ヘ ベ ペ メ レ オ ォ コ ゴ ソ ゾ ト ド ノ ホ ボ ポ モ ヨ ョ ロ ヲ ―

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      저자 : Shinsuke Fujioka (검색결과 1 건)
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      • KCI등재

        Perry disease: the concept of new disease and clinical diagnostic criteria

        Yoshio Tsuboi,Takayasu Mishima,Shinsuke Fujioka 대한파킨슨병및이상운동질환학회 2021 Journal Of Movement Disorders Vol.14 No.1

        Perry disease is a hereditary neurodegenerative disease with autosomal dominant inheritance. It is characterized by parkinsonism, psychiatric symptoms, unexpected weight loss, central hypoventilation, and transactive-response DNA-binding protein of 43kD (TDP-43) aggregation in the brain. In 2009, Perry disease was found to be caused by dynactin I gene (DCTN1), which encodes dynactin subunit p150 on chromosome 2p, in patients with the disease. The dynactin complex is a motor protein that is associated with axonal transport. Presently, at least 8 mutations and 22 families have been reported; other than the “classic” syndrome, distinct phenotypes are recognized. The neuropathology of Perry disease reveals severe degeneration in the substantia nigra and TDP-43 inclusions in the basal ganglia and brain stem. How dysfunction of the dynactin molecule is related to TDP-43 pathology in Perry disease is important to elucidate the pathological mechanism and develop new treatment.

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