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Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3
Fuchs-Telem, D., Pessach, Y., Mevorah, B., Shirazi Blackwell Publishing Ltd 2011 Clinical and experimental dermatology Vol.36 No.4
New intragenic and promoter region deletion mutations in FERMT1 underscore genetic homogeneity in Kindler syndrome
Fuchs-Telem, D., Nousbeck, J., Singer, A., McGrath Blackwell Publishing Ltd 2014 Clinical and experimental dermatology Vol.39 No.3
Epidermolytic palmoplantar keratoderma caused by activation of a cryptic splice site in KRT9
Fuchs-Telem, D., Padalon-Brauch, G., Sarig, O., Sp Blackwell Publishing Ltd 2013 Clinical and experimental dermatology Vol.38 No.2
Familial Pityriasis Rubra Pilaris Is Caused by Mutations in CARD14
Fuchs-Telem, D., Sarig, O., van Steensel, M. A., I Elsevier Science B.V., Amsterdam 2012 American journal of human genetics Vol.91 No.1
CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29
Fuchs-Telem, D., Stewart, H., Rapaport, D., Nousbe Blackwell Publishing Ltd 2011 British journal of dermatology Vol.164 No.3
Molecular evidence for the role of X-chromosome inactivation in linear presentation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Pavlovsky, M., Fuchs-Telem, D., Nousbeck, J., Sari Blackwell Publishing Ltd 2012 Clinical and experimental dermatology Vol.37 No.2
Olmsted Syndrome Caused by a Homozygous Recessive Mutation in TRPV3
Eytan, O., Fuchs-Telem, D., Mevorach, B., Indelman Nature Publishing Group 2014 The Journal of investigative dermatology Vol.134 No.6
The sound of silence: autosomal recessive congenital ichthyosis caused by a synonymous mutation in ABCA12
Goldsmith, T., Fuchs-Telem, D., Israeli, S., Sarig Blackwell Publishing Ltd 2013 Experimental Dermatology Vol.22 No.4
An exceptional mutational event leading to Chanarin-Dorfman syndrome in a large consanguineous family
Samuelov, L., Fuchs-Telem, D., Sarig, O., Sprecher Blackwell Publishing Ltd 2011 British journal of dermatology Vol.164 No.6
A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia
Nousbeck, J., Burger, B., Fuchs-Telem, D., Pavlovs Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 American journal of human genetics Vol.89 No.2
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