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증례 : 혈액종양 ; 제1형 신경섬유종증 환자에서 신경내분비종양과 위장관기질종양 2예
최원영 ( Won Young Choi ),홍승덕 ( Seung Dok Hong ),김하나 ( Ha Na Kim ),최유덕 ( Yoo Duk Choi ),황준일 ( Jun Eul Hwang ),심현정 ( Hyun Jeong Shim ),배우균 ( Woo Kyun Bae ) 대한내과학회 2011 대한내과학회지 Vol.81 No.6
제1형 신경섬유종증 환자에서 신경내분비종양과 위장관 기질종양의 발생률이 일반인구에 비해 높다는 것은 잘 알려져 있지만 이들이 함께 발병한 경우는 전 세계적으로도 보고된 증례들이 매우 드물며 국내에서는 저자들이 알기에는 아직 보고된 바가 없다. 이에 저자 등은 제1형 신경섬유종증환자에서 비기능성 고분화 신경내분비종양과 위장관기질종양이 함께 발생한 2예를 경험하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) are at increased risk of developing tumors throughout the gastrointestinal tract, including neuromas, gastrointestinal stromal tumors (GISTs), and periampullary somatostatin-rich carcinoids. The simultaneous occurrence of a GIST and a well-differentiated neuroendocrine carcinoma in a patient with NF1 is very rare. Here, we report two cases of the coexistence of a low-risk GIST in the jejunum with a well-differentiated neuroendocrine carcinoma in the duodenum in patients with NF1. These cases strengthen the known association of GIST with neuroendocrine carcinoma in patients with NF1. (Korean J Med 2011;81:786-791)