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Leigh Syndrome: Subgroup Aanalysis according to Mitochondrial DNA Mutation
지나리(Na Lee Jee),허선미(Sun Mi Her),김세훈(Se Hoon Kim),이민정(Min Jung Lee),이철호(Chul Ho Lee),이영목(Young Mock Lee) 대한소아신경학회 2018 대한소아신경학회지 Vol.26 No.1
목적: Leigh 증후군은 진행하는 드문 신경퇴행성 질환으로 중추신경계의 이상을 특징으로 한다. Leigh 증후군 환자들은 다양한 임상증상 및 유전적 이상을 나타내기 때문에 예후를 예측하기 어렵다. 따라서, 본 연구에서는 Leigh 증후군 환자들에서의 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 환자들의 임상 양상과의 연관성에 대해 분석하였다. 방법: Leigh 증후군으로 진단받은 환자 중에서 미토콘드리아 DNA유전자 돌연변이 검사를 시행한 85명의 환자들의 자료를 후향적으로 분석하였다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이 결과에 따라 환자군을 나누고, 집단 간의 임상 양상 차이를 통계 분석을 시행하였다. 결과: 연구에 참여한 85 명의 환자 중 18 명이 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가지고 있었다. 대부분의 환자는 젖산수치 및 젖산/피루베이트 비율이 20 이상이었으며 이는 호흡 연쇄 반응의 이상에 부합하는 결과였다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 있는 환자군은 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 없는 환자군과 비교하여, 여성 비율, 알라닌 수치, 안구 침범, 자기 공명 영상(MRI)상 중뇌 및 숨뇌 이상이 통계학적으로 유의하게 높았다. 결론: 임상적으로 Leigh 증후군이 의심될 때, 여성환자, 안구침범을 보이는 환자, 높은 알라닌 수치를 보이는 환자, MRI상 중뇌나 숨뇌에 이상소견이 보이는 환자에서는 미토콘드리아 DNA 돌연변이 검사를 우선적으로 고려할 수 있다. Purpose: Leigh syndrome (LS) is a rare, progressive neurodegenerative disorder with characteristic abnormalities in the central nervous system. Such patients present with heterogeneous clinical symptoms and genetic abnormalities; thus, prognosis is difficult to anticipate. The present study investigates whether distinct patient characteristics are associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutation in LS patients. Methods: : We retrospectively analyzed data from patients diagnosed with LS at our hospital who were assessed using genomic sequencing of mtDNA. A subgroup analysis was performed to divide patients according to the mtDNA sequencing results. Results: Among the 85 patients enrolled, 18 had mtDNA mutations. Most patients had lactic acidosis and a lactate/pyruvate ratio above 20, indicating respiratory chain abnormalities. In the subgroup analysis, the mutation group had a significantly higher female-to-male ratio, alanine level, ocular involvement, and midbrain and medulla abnormalities on magnetic resonance imaging (MRI). Conclusion: The subgroup analysis indicates that mtDNA sequencing is recommended for female patients, or those who exhibit ocular involvement, high alanine levels, or MRI findings with lesions in the midbrain and medulla.
KCI
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