The Feasibility of Laparoscopic Total Extraperitoneal (TEP) Herniorrhaphy after Previous Lower Abdominal Surgery

Ji Hyae Park,Yoon Young Choi,Kyung Yul Hur 대한외과학회 2010 Annals of Surgical Treatment and Research(ASRT) Vol.78 No.6

Purpose: We retrospectively reviewed the medical records to estimate the feasibility and surgical outcome of laparoscopic herniorrhaphies in patients with previous lower abdominal surgery. Methods: Between December 2000 and December 2008, a total of 1,101 cases of laparoscopic herniorrhaphies were performed in 974 patients, among them 47 cases (4.27%) of laparoscopic herniorrhaphy in 40 patients who had undergone previous lower abdominal surgery were enrolled to this study. Results: Most patients (23 of 24) who had a history of appendectomy successfully underwent laparoscopic totally extraperitoneal (TEP) repair. Six patients who had history of a prostatectomy and 2 patients with a Pfannenstiel incision underwent an intraperitoneal only mesh (IPOM) repair after a failed TEP repair. Five patients had lower midline incisions due to panperitonitis, among them TEP repairs were performed in 3 patients and IPOM was performed after failed TEP repairs in 2 patients who had undergone surgery due to trauma-induced rupture of the bladder. Conclusion: Laparoscopic TEP hernia repair could be possible and reasonable in patients after an appendectomy; however, it is difficult in patients with previous pelvic surgeries. Additional studies are needed to determine whether or not laparoscopic TEP repair for inguinal hernias is feasible in patients who have undergone other general surgical procedures.

Silver Nanoparticles Regulate HIF-VEGF-PI3K/Akt Signaling in a Murine Model of Asthma (초)

Ji Young Shin,Hee Sun Park,Hye Rim Cha,Sun Hyae Jang,Ji Won Park,Jeong Eun Lee,Ju Ock Kim,Sun Young Kim 대한결핵 및 호흡기학회 2010 대한결핵 및 호흡기학회 추계학술대회 초록집 Vol.110 No.-

Genetic Polymorphism in Corticotropin-releasing Hormone Receptor Type-1 in Preeclamptic Korean Women

Ji Hyae Lim,Shin Young Kim,So Yeon Park,Do Jin Kim,Mi Jin Kim,Hyun Kyong Ahn,Jung Yeol Han,Moon Young Kim,Hyun Young Park,Kwang Soo Lee,Young Ju Kim,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.2

목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1은 자간전증과 (CRHR1) 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Placental corticotropin-releasing hormone receptor type 1 (CRHR1) expression is reduced in pregnancies with abnormal placental function such as preeclampsia (PE), and the levels and/or function of CRHR1 are genetically influenced. The aim of this study was to investigate the association between the c.33+8199C>T polymorphism in the CRHR1 gene and PE in a Korean population. Materials and Methods: Using a case-control design, the association between the CRHR1 polymorphism and the risk of PE was investigated in 203 individuals with PE and 211 normotensive controls. Genotypes were determined using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for the CRHR1 polymorphism did not differ between PE and normotensive pregnancies. The variant T allele was more frequent than the ancestral C allele in both of the groups and was more frequent in the controls than in the cases. In risk analysis for PE, there was not an increased risk of preeclampsia in subjects who were concomitant homozygous rare allele genotypes (CC) (OR, 0.3; P=0.15) or heterozygous rare allele genotypes (TC) (OR, 0.8; P=0.29). There were no differences in the complications of PE such as severity or preterm delivery in patients with the CRHR1 polymorphism. Conclusion: Our findings indicate that the CRHR1 polymorphism was not associated with PE in the present Korean study group.

Tumor Necrosis Factor-alpha Gene Polymorphism (C-850T) in Korean Patients with Preeclampsia

Ji-Hyae Lim,Shin-Young Kim,So-Yeon Park,Ho-Won Han,Jae-Hyug Yang,Moon-Young Kim,Hyun-Young Park,Kwang-Soo Lee,Young-ju Kim,Hyun-Mee Ryu 대한의학유전학회 2009 대한의학유전학회지 Vol.6 No.2

목적 : 자간전증은 인간의 임신 특이적 증후군으로 임신 기간 동안 감소된 자궁 관류 압에 의해 나타나는 태반 허열에 의해 시작된다 . 자간전증은 염증성 싸이토카인의 비정상적인 발현과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 싸이토카인 중 대표적인 종양 사멸 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha; TNF-alpha)는 자간전증 여성에서 증가되는 것으로 보고되었다. 하지만 TNF-alpha 유전자 다형성과 자건전증 사이의 연관성에 관한 연구는 미비한 실정이다. 따라서 이번 연구에서는 TNF-alpha 유전자 프로모터 지역의 C-850T의 단일염기다 형성을 한국인 자간전증 여성에서 확인하고 자간전증의 발달과의 연관성을 연구하고자 한다. 대상 및 방법 : 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 198명의 자간전증 임산부와 194명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결과 : C-850T 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 CC, CT, TT는 자간전증 임산부에서 각각 74.3%, 22.2%, 3.5%였고, 정상 임산부에서 71.6%, 25.8%, 2.6%였다. 그리고 C와 T 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.85, 0.15였고 정상 임산부에서 0.84, 0.16였다. 자간전증 발생 위험도는 C-850T의 이종접합 유전자형(CT)이나 돌연변이 유전자형(TT)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결론 : 우리는 이번 연구에서 자간전증과 정상 임신부 사이에 C-850T의 유전자형과 대립유전자 빈도는 차이가 없음을 발견했다. 따라서 이번 연구는 TNF-alpha 유전자 다형성인 C-850T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 관련이 없을 가능성을 시사한다. Purpose: Preeclampsia is a multisystem human pregnancy-specific disorder. The pathophysiology of preeclampsia is linked with over-stimulation of inflammatory cytokines by placental ischemia via reduced uterine perfusion pressure during pregnancy. Although an increase in tumor necrosis factor (TNF)-alpha has been reported in preeclamptic women, there is little evidence of a relationship between TNF-alpha gene variations and preeclampsia. In this study, we identified a single-nucleotide polymorphism (SNP), C-850T, in the TNF-alpha gene promoter region in Korean preeclamptic women and investigated the association between this SNP and the development of preeclampsia. Materials and Methods: This polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 198 preeclamptic pregnancies and 194 normotensive pregnancies using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for C-850T did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of genotypes (CC, CT and TT) were 74.3%, 22.2% and 3.5%, respectively, in preeclamptic pregnancies, and 71.6%, 25.8% and 2.6%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of the C and T alleles were 0.85 and 0.15 in preeclamptic pregnancies and 0.84 and 0.16 in normotensive pregnancies, respectively. There was no increased risk of preeclampsia in subjects with the CT (OR, 0.83; P=0.44) or TT genotypes (OR, 1.32; P=0.64). Conclusion: We found no differences in the genotypes or allele frequencies of the TNF-alpha gene polymorphism between preeclamptic and normotensive pregnancies. This study suggests that the TNF-alpha gene polymorphism may be not associated with the development of preeclampsia in pregnant Korean women.

Intercellular Adhesion Molecule-1 Gene Polymorphism (K469E) in Korean Preeclamptic Women

Ji Hyae Lim,So Yeon Park,Shin Young Kim,Moon Hee Lee,Jae Hyug Yang,Moon Young Kim,Hyun Young Park,Kwang Soo Lee,Young Ju Kim,Hyun Mee Ryu 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

목적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증 임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Preecalmpsia is a pregnancy-specific disorder that reflects widespread endothelial dysfunction resulting from increases of adhesion molecule expression. Intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) is involved in the pathogenetic mechanisms responsible for preeclampsia, and ICAM-1 plasma levels and/or function is genetically influenced. Therefore, we evaluated the distribution of ICAM-1 gene K469E polymorphism in pregnant Korean women with preeclampsia and evaluated the association between this polymorphism and preeclampsia. Methods: The K469E polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 197 preeclamptic pregnancies and 193 normotensive pregnancies by a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypic and allelic frequencies of ICAM-1 gene polymorphism (K469E) did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of the KK, KE, and EE genotypes were 40.6%, 43.7%, and 15.7%, respectively, in preeclamptic pregnancies and 38.9%, 45.1%, and 16.1%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of K and E alleles were 0.62 and 0.38, respectively, in preeclamptic pregnancies and 0.61 and 0.39, respectively, in normotensive pregnancies. By multiple logistic regression analysis, there was no increased risk of preeclampsia in subjects with ICAM-1 KE (OR, 1.08; P=0.74) or EE (OR, 1.07; P=0.88) genotypes. Conclusion: This study suggests that the ICAM-1 gene K469E polymorphism does not associate with an increased risk of preeclampsia in pregnant Korean women.

조기위암에서 불완전 내시경 절제 후의 수술 전략

박지혜 ( Ji Hyae Park ),김용진 ( Yong Jin Kim ),강길호 ( Gil Ho Kang ),정귀애 ( Gui Ae Jeong ),조규석 ( Gyu Seok Cho ),이문수 ( Moon Soo Lee ),허경열 ( Kyung Yul Hur ),김재준 ( Jae Joon Kim ),( Joo Young Cho ) 대한임상종양학회 2010 Korean Journal of Clinical Oncology Vol.6 No.1

배경 및 목적 : 한국에서의 조기위암 증가와 함께 개별화와 최소 침습적 면에서 내시경 절제술이 널리 시행되고 있다. 하지만, 내시경 절제의 증가와 함께 그 치료범위에 대해서는 논란의 여지가 있다. 본 연구는 내시경으로 불완전하게 절제된 조기 위암에 있어 수술 결과를 토대로 적절한 수술 범위를 제안하고자 본 연구를 고안하였다. 환자 및 방법 : 1999년 3월부터 2006년 2월까지 내시경 절제 후위 절제 수술을 받은 63명의 조기위암환자를 대상으로 하였다. 절제 방법, 일괄절제율, 수술시행 근거, 그리고 병리학적 결과(잔존암의 유무, 침습깊이, 분화도, 림프절전이)를 후향적으로 분석하였다. 결과 : 일괄절제는 50명(80%)의 환자에서 가능했으며, 이 중 내시경 점막절제술을 시행한 경우는 35명(56%), 내시경 점막하 박리술을 시행한 경우는 28명(44%)이었다. 수술시행 근거로, 절제변연의 잔존암이 28명(44%), 점막하 침습이나 나쁜 분화도가 19명(30%), 내시경 절제와 관련된 합병증이 9명(14%), 그리고 기타7명(11%)이었다. 내시경 절제 합병증으로 수술을 받은 예를 제외한 54명의 수술 후 병리결과를 분석하였을 때, 잔존암이 발견된 경우는 21명(44%), 림프절전이가 있는 경우는 3명(6%)이었다. 잔존암이 발견된 21명 중 내시경 절제 시 절제변연에 암이 없었던 경우가 5명(23%)이었다. 내시경 절제변연에서 수평침윤이 있었던 환자들만 유일하게 림프절전이가 없었다. 평균추적기간은 23개월이었으며, 추척 관찰 중 소실된 7명의 환자를 제외한 나머지는 현재까지 생존 중이다. 결론 : 대부분의 환자는 위암 1기로 진단되었지만, 점막하층 침윤이 있거나 조직분화도가 나쁜 경우가 상대적으로 많았고 또한 내시경적 절제변연에서 암이 없었음에도 불구하고 수술 후 잔존암이 있었던 경우가 일부 환자에서 발견되었다. 따라서 조기위암의 치료에 있어 내시경 점막 하 절제술의 치료범위를 넓히는 것에 대하여 매우 조심스럽게 생각해야 하겠다. 또한, 내시경 절제 후 점막 하 위암으로 진단된 환자의 수술계획에 있어, 저자들의 연구결과 림프절 전이는 수직 절단면 양성인 경우에만 관찰되어, 수직 절단면 양성인 경우는 D1이상, 측면 절단면 양성인 경우 D1이하의 림프절 절제가 가능하다고 판단하였다. Background: Treatment individualization and minimal invasiveness are main current issues in the management of early gastric cancer, along with increased incidence of the disease in Korea. Although several controversies remain, it is technically feasible to extend the indications for ESD. We intended to clarify the clinico-pathologic characteristics and the optimal management for incompletely resected gastric cancer with endoscopic treatment. Patients and Methods: Sixty-three patients with early gastric cancer were treated with surgery after endoscopic resection between 1999 and 2006. The resection method, rate of en-block resection, reasons for surgery, and pathologic results (presence of residual cancer, depth of invasion, differentiation and lymph node metastasis) were retrospectively analyzed. Results: En-block resection was attempted in 80% of the patients, with 56% EMR and 44% ESD. The reasons for surgery were positive resection margin (44%), submucosal invasion or poorly differentiated cancer (30%), EMR or ESD related complications (14%) and miscellaneous (11%). Of 54 patients (except for the patients with complications), we observed 20 patients (37%) with residual cancer, 28 (52%) with submucosal involvement and 3(6%) with lymph node metastasis. Among 22 patients with negative resection margins, 5 (23%) had residual cancer. For patients with positive lateral margin, there was no lymph node metastasis. The median survival time was 23 months and all patients are still alive in a disease-free state, with excluding 7 patients who were lost to follow-ups. Conclusions: Although majority of the patients were diagnosed as stage IA, extending the indications for endoscopic resection should be carefully considered, due to relatively high rate of submucosal involvement and the presence of residual cancer with negative resection margin. However, in selected cases with positive lateral margin or well differentiated submucosal cancer, D1 lymphadenectomy could be an alternative treatment strategy.

Intercellular Adhesion Molecule-1 Gene Polymorphism (K469E) in Korean Preeclamptic Women

Lim, Ji-Hyae,Park, So-Yeon,Kim, Shin-Young,Lee, Moon-Hee,Yang, Jae-Hyug,Kim, Moon-Young,Park, Hyun-Young,Lee, Kwang-Soo,Kim, Young-Ju,Ryu, Hyun-Mee Korean Society of Medical Genetics 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

목 적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Preecalmpsia is a pregnancy-specific disorder that reflects widespread endothelial dysfunction resulting from increases of adhesion molecule expression. Intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) is involved in the pathogenetic mechanisms responsible for preeclampsia, and ICAM-1 plasma levels and/or function is genetically influenced. Therefore, we evaluated the distribution of ICAM-1 gene K469E polymorphism in pregnant Korean women with preeclampsia and evaluated the association between this polymorphism and preeclampsia. Methods: The K469E polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 197 preeclamptic pregnancies and 193 normotensive pregnancies by a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypic and allelic frequencies of ICAM-1 gene polymorphism (K469E) did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of the KK, KE, and EE genotypes were 40.6%, 43.7%, and 15.7%, respectively, in preeclamptic pregnancies and 38.9%, 45.1%, and 16.1%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of K and E alleles were 0.62 and 0.38, respectively, in preeclamptic pregnancies and 0.61 and 0.39, respectively, in normotensive pregnancies. By multiple logistic regression analysis, there was no increased risk of preeclampsia in subjects with ICAM-1 KE (OR, 1.08; P=0.74) or EE (OR, 1.07; P=0.88) genotypes. Conclusion: This study suggests that the ICAM-1 gene K469E polymorphism does not associate with an increased risk of preeclampsia in pregnant Korean women.

Tumor Necrosis Factor-alpha Gene Polymorphism (C-850T) in Korean Patients with Preeclampsia

Lim, Ji-Hyae,Kim, Shin-Young,Park, So-Yeon,Han, Ho-Won,Yang, Jae-Hyug,Kim, Moon-Young,Park, Hyun-Young,Lee, Kwang-Soo,Kim, Young-Ju,Ryu, Hyun-Mee Korean Society of Medical Genetics 2009 대한의학유전학회지 Vol.6 No.2

목 적: 자간전증은 인간의 임신 특이적 증후군으로 임신 기간 동안 감소된 자궁 관류 압에 의해 나타나는 태반 허열에 의해 시작된다. 자간전증은 염증성 싸이토카인의 비정상적인 발현과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 싸이토카인 중 대표적인 종양 사멸 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha; TNF-alpha)는 자간전증 여성에서 증가되는 것으로 보고되었다. 하지만 TNF-alpha 유전자 다형성과 자건전증 사이의 연관성에 관한 연구는 미비한 실정이다. 따라서 이번 연구에서는 TNF-alpha 유전자 프로모터 지역의 C-850T의 단일염기다형성을 한국인 자간전증 여성에서 확인하고 자간전증의 발달과의 연관성을 연구하고자 한다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 사용하여 198명의 자간전증 임산부와 194명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: C-850T 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인CC, CT, TT는 자간전증 임산부에서 각각 74.3%, 22.2%, 3.5% 였고, 정상 임산부에서 71.6%, 25.8%, 2.6%였다. 그리고 C와 T 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.85, 0.15 였고 정상 임산부에서 0.84, 0.16였다. 자간전증 발생 위험도는 C-850T의 이종접합 유전자형(CT)이나 돌연변이 유전자형(TT)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 우리는 이번 연구에서 자간전증과 정상 임신부 사이에 C-850T의 유전자형과 대립유전자 빈도는 차이가 없음을 발견했다. 따라서 이번 연구는 TNF-alpha 유전자 다형성인 C-850T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 관련이 없을 가능성을 시사한다. Purpose: Preeclampsia is a multisystem human pregnancy-specific disorder. The pathophysiology of preeclampsia is linked with over-stimulation of inflammatory cytokines by placental ischemia via reduced uterine perfusion pressure during pregnancy. Although an increase in tumor necrosis factor (TNF)-alpha has been reported in preeclamptic women, there is little evidence of a relationship between TNF-alpha gene variations and preeclampsia. In this study, we identified a single-nucleotide polymorphism (SNP), C-850T, in the TNF-alpha gene promoter region in Korean preeclamptic women and investigated the association between this SNP and the development of preeclampsia. Materials and Methods: This polymorphism was analyzed in peripheral blood samples from 198 preeclamptic pregnancies and 194 normotensive pregnancies using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for C-850T did not differ between preeclamptic and normotensive pregnancies. The distributions of genotypes (CC, CT and TT) were 74.3%, 22.2% and 3.5%, respectively, in preeclamptic pregnancies, and 71.6%, 25.8% and 2.6%, respectively, in normotensive pregnancies. The frequencies of the C and T alleles were 0.85 and 0.15 in preeclamptic pregnancies and 0.84 and 0.16 in normotensive pregnancies, respectively. There was no increased risk of preeclampsia in subjects with the CT (OR, 0.83; P=0.44) or TT genotypes (OR, 1.32; P=0.64). Conclusion: We found no differences in the genotypes or allele frequencies of the TNF-alpha gene polymorphism between preeclamptic and normotensive pregnancies. This study suggests that the TNF-alpha gene polymorphism may be not associated with the development of preeclampsia in pregnant Korean women.

Effective detection of fetal sex using circulating fetal DNA in first‐trimester maternal plasma

Lim, Ji Hyae,Park, So Yeon,Kim, Shin Young,Kim, Do Jin,Choi, Ji Eun,Kim, Min Hyoung,Choi, Jun Seek,Kim, Moon Young,Yang, Jae Hyug,Ryu, Hyun Mee Federation of American Society for Experimental Bi 2012 The FASEB Journal Vol.26 No.1

<P>The aim of this study was to develop a simple and effective method for noninvasively detecting fetal sex using circulating fetal DNA from first-trimester maternal plasma. A study was conducted with maternal plasma collected from 203 women between 5 and 12 wk of gestation. The presence of circulating fetal DNA was confirmed by a quantitative methylation-specific polymerase chain reaction of the unmethylated-PDE9A gene (U-PDE9A). Multiplex real-time PCR was used to simultaneously quantify the amount of DYS14 and GAPDH in maternal plasma. The results were confirmed by phenotype at birth. Pregnancy outcomes and U-PDE9A concentrations were obtained in all cases, including 99 male-bearing and 104 female-bearing participants. At equivalent specificity (100%), the false-negative rate was 9.1% for DYS14 quantification cycle, 7.1% for DYS14 concentration, and 0.0% for the concentration ratio of DYS14/GAPDH, respectively. In male-bearing participants, DYS14, U-PDE9A, and GAPDH concentrations were significantly lower in the false-negative case than in correct case (P<0.001 in all). Moreover, DYS14, U-PDE9A, and GAPDH concentrations showed significantly positive associations with each other (P0.001 in all). The ratio of DYS14/GAPDH in maternal plasma was an effective biomarker for noninvasive fetal sex detection during the first trimester, indicating that it could be useful for clinical application.</P>

Genetic Polymorphism in Corticotropin-releasing Hormone Receptor Type-1 in Preeclamptic Korean Women

Lim, Ji-Hyae,Kim, Shin-Young,Park, So-Yeon,Kim, Do-Jin,Kim, Mi-Jin,Ahn, Hyun-Kyong,Han, Jung-Yeol,Kim, Moon-Young,Park, Hyun-Young,Lee, Kwang-Soo,Kim, Young-Ju,Ryu, Hyun-Mee Korean Society of Medical Genetics and Genomics 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.2

목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1(CRHR1)은 자간전증과 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다. Purpose: Placental corticotropin-releasing hormone receptor type 1 (CRHR1) expression is reduced in pregnancies with abnormal placental function such as preeclampsia (PE), and the levels and/or function of CRHR1 are genetically influenced. The aim of this study was to investigate the association between the c.33+8199C>T polymorphism in the CRHR1 gene and PE in a Korean population. Materials and Methods: Using a case-control design, the association between the CRHR1 polymorphism and the risk of PE was investigated in 203 individuals with PE and 211 normotensive controls. Genotypes were determined using a SNapShot kit and an ABI Prism 3100 Genetic analyzer. Results: Genotypes and allele frequencies for the CRHR1 polymorphism did not differ between PE and normotensive pregnancies. The variant T allele was more frequent than the ancestral C allele in both of the groups and was more frequent in the controls than in the cases. In risk analysis for PE, there was not an increased risk of preeclampsia in subjects who were concomitant homozygous rare allele genotypes (CC) (OR, 0.3; P=0.15) or heterozygous rare allele genotypes (TC) (OR, 0.8; P=0.29). There were no differences in the complications of PE such as severity or preterm delivery in patients with the CRHR1 polymorphism. Conclusion: Our findings indicate that the CRHR1 polymorphism was not associated with PE in the present Korean study group.