산전 세포유전학적 검사의 임상적 분석 : 을지대학병원의 결과 = Clinical analysis of prenatal cytogenetic diagnosis : Result of EMC

국문 초록 (Abstract)

목적 : 을지대학병원에서 시행된 산전 염색체 검사의 적응증과 비정상핵형의 유형 및 빈도를 알아보고 유용성과 안전성 등을 분석하고자 하였다.
연구 방법 : 2003년부터 2008년 3월까지 을지대학병원에서 시행된 양수천자 959건, 제대천자 78건, 융모막 융모생검 25건 등 총 1062건을 대상으로 후향적으로 의무 기록을 검토하였다. 산전 염색체 검사의 적응증, 검사시의 연령 및 임신 주수, 비정상 핵형의 유형 및 빈도, 합병증 등을 분석하였다.
결과 : 총 1062건의 산전 염색체 검사중 비정상 핵형은 양수천자에서 57예(5.94%), 제대천자시 10예(12.82%), 융모막 융모생검시 6예(24%)로 총 73건에서 보였다.(6.87%). 산전 염색체 검사의 적응증 중에서 고령 임신(35.16%)이 가장 많았고, 비정상적인 임산부 혈청 선별 검사(31.64%), 고령 임산부이면서 비정상적인 임산부 혈청 선별 검사(12.81%), 비정상적인 초음파 소견(12.24%) 등이 그 다음으로 흔한 적응증이었다. 균형적 재배열과 다형성 핵형을 제외한 비정상 핵형의 적응증에 따른 양성예측률은 고령임신시 1.88%, 비정상적인 임산부 혈청 검사를 보인 경우 3.57%, 고령 임신이면서 비정상적인 임산부 혈청 검사를 보인 경우 4.41%, 비정상 초음파 소견을 보인 경우가 10.77%로 비정상 초음파 소견시 염색체 이상의 양성예측률이 가장 높았다. 양수천자시 99.8%(957/959)의 성공률을 보였으며 그 중 7건(0.73%)에서 가성 모자이즘이 있었고 5건(0.52%)에서 천자와 관련된 태아 사망이 있었다. 제대천자시 84.61%(66/78)의 성공률을 보였으며 실패한 경우 대부분(11/12) 재시행없이 양수검사로 대체하였고 1건(1.53%)에서 천자와 관련된 태아 사망이 있었다. 융모막 융모생검술시에는 80%(20/25)의 성공률을 보였으나 실패한 경우 재시행없이 양수검사로 대체하였으며 2005년 이후에는 88.9%(16/18)의 성공률을 보였고 검사와 관련된 태아 사망은 없었다.
결론 : 산전 염색체의 검사의 적응증 중 고령 임신이 가장 흔한 적응증이었고 비정상 초음파 소견이 염색체 이상의 가장 높은 양성예측률을 나타냈다. 산전 염색체 검사의 여러 적응증 중 초음파 검사는 가장 민감한 지표로 사용되고 있음을 알 수 있다. 또한 본원에서 시행된 산전 염색체 검사는 양수천자술 뿐만 아니라 제대천자술과 융모막 융모생검술의 안전성 및 양성예측률이 높고 타 병원에서 시행된 연구들과 비교해서 비교적 안전하고 효과적으로 시행되고 있는 것으로 사료된다.

목차 (Table of Contents)

• 국문요지 = ⅰ
• 차례 = ⅲ
• 표차례 = ⅳ
• 그림차례 = ⅴ
• Ⅰ.서론 = 1
• Ⅱ.연구대상 및 방법 = 3
• Ⅲ.결과 = 7
• Ⅳ.고찰 = 11
• Ⅴ.결론 = 17
• Ⅵ.참고문헌 = 18
• Ⅶ.표 = 22
• Ⅷ.그림 = 28
• Ⅸ.ABSTRACT = 30