급성백혈병 환자의 유전적 변이를 진단하기 위한 방법으로서의 다중형광동소교잡법의 진단적 유용성 평가 : 김보람 = Diagnostic Utilify of Multiprobe FISH Assay for Detecting Cytogenetic Aberrations in Acute Leukemia

국문 초록 (Abstract)

국문초록

급성백혈병 환자의 유전적 변이를 진단하기 위한 방법으로서의 다중형광동소교잡법의 진단적 유용성 평가

Diagnostic Utilify of Multiprobe FISH Assay for Detecting Cytogenetic Aberrations in Acute Leukemia

의 학 과 김 보 람
지도교수 한 진 영

배경 : 급성골수성백혈병의 55%, 급성림프구성백혈병의 약 65-90%에서 유전적 변이를 동반하며, 이 유전적 변이에 따라 진단, 치료, 예후에 차이를 보인다. 따라서 급성백혈병 환자에서 유전적 이상을 진단하는 것은 매우 필수적인 검사이다. 현재 보편적으로 사용되고 있는 방법으로는 띠염색법을 이용한 핵형분석과 형광동소교잡법을 이용한 방법이 있다. 다중형광동소교잡법은 하나의 슬라이드에 8가지 소식자를 사용하여 검출할 수 있도록 구성되어 있는 것으로, 핵형분석으로는 검출할 수 없는 미세한 변이와 단일 형광동소교잡법의 단점을 개선시킨 방법이다. 다중형광동소교잡법을 이용하여 유전자 변이를 검출하고, 현재 보편적으로 사용되고 있는 방법과의 비교를 통해 그 유용성을 알아보고자 한다.

방법 : 2008년 10월부터 2012년 10월까지 동아대학교의료원 혈액종양내과에서 급성 백혈병으로 진단받은 환자 31명을 대상으로 하여 다중형광동조교잡법과 핵형분석, 전통 형광동소교잡법을 시행하여 분석하였다 환자들의 초진시의 G-banding을 이용한 핵형분석과 전통형광동소교잡법, 다중형광동소교잡법의 결과를 비교하였다.

결과 : 핵형분석에서 보인 유전적 변이가 다중형광동소교잡법의 소식자에 포함되어 있는 경우, 그 유전적 변이는 다중형광동소교잡법으로 모두 발견되었다. 또한 핵형분석으로는 검출할 수 없는 변이를 검출할 수 있었다. 단일 형광동소교잡법과 다중형광동소교잡법은 유전적 변이를 발견하는데 있어서 높은 일치도를 보였으나, 양성 신호를 보인 세포의 개수에서는 낮은 일치도를 보였다. 5개의 probe 에서 형광 강도가 낮아 판독이 불가하였다.

결론 : 다중형광동소교잡법은 급성백혈병환자의 유전자 변이를 진단하는 유용한 방법으로, 더 빠른 시간 내에 더 저렴한 비용으로 더 많은 유전자 변이를 진단할 수 있는 방법이다. 하지만 소수에서 낮은 형광강도를 보이므로 결과판독에 있어 많은 주의를 기울여야 한다. 또한 양성신호를 보인 세포의 개수에서 단일 형광동소교잡법과 낮은 일치도를 보이므로, 추적관찰용으로는 한계가 있어보이나, 한번의 검사로 여러 유전적 변이의 검출이 가능하므로 첫 진단시의 유용한 검사로 사료되어진다.

주요어 : 다중형광동소교잡법, multiprobe FISH, 급성백혈병

목차 (Table of Contents)

• Index
• I. Introduction 1
• II. Materials and Methods 3
• III. Results 5
• IV. Discussion 7
• References 14
• Abstract 17