NUP98 재배열을 동반한 성인 급성골수성백혈병: 특히 동아시아 인구에서 저평가된 질환 = Adult Acute Myeloid Leukemia with NUP98 Rearrangement: An Underrecognized Entity, Particularly in East Asian Populations

국문 초록 (Abstract)

NUP98 재배열을 동반한 급성골수성백혈병은 WHO 5판 및 ICC 2022 분류에서 독립된 분자 아형으로 새롭게 정의되었으며, 불량 한 예후와의 연관성이 보고되고 있다. 드문 질환이지만, 최근 동아 시아 인구에서의 높은 유병률이 보고되고 있으며, 이는 고도화된 시퀀싱 기반 진단법의 확대 적용에 따른 발견율 증가와 관련이 있 을 수 있다. 기존의 세포유전학적 검사나 타겟 RNA 기반 검사는 다양한 융합 파트너와 은밀한 재배열 특성으로 인해 NUP98 재배 열을 놓칠 가능성이 높다. 정확한 진단과 분자적 특성 규명, 미세 잔존병변 모니터링을 위해서는 포괄적인 RNA 분석과 고심도 DNA 시퀀싱이 필수적이다. 또한, FLT3-ITD 및 WT1 변이와의 동반 발생 이 흔하게 관찰되므로, 통합적인 유전체 분석이 요구된다. 차세대 염기서열분석(NGS)의 광범위한 도입은 조기 진단과 위험군 기반 치료 전략 수립, 예후 개선에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Acute myeloid leukemia (AML) with NUP98 rearrangement is recognized as a distinct molecular subtype in the WHO 5th edition and International Consensus Classification (ICC) 2022 guidelines, associated with poor prognosis. Despite its rarity, emerging evidence indicates that NUP98 rear- rangements may be more prevalent in East Asian populations, potentially owing to improved detection through expanded sequencing approaches. Owing to their cryptic nature and diverse fusion partners, these rearrangements often go undetected by conventional cytogenetic and targeted RNA assays. Comprehensive RNA and high-depth DNA sequencing are essential for accurate diagnosis, molecular characterization, and minimal residual disease monitoring. The frequent co-occurrence with FLT3 -ITD or WT1 mutations highlights the importance of integrative genomic profil- ing. Broader adoption of next-generation sequencing (NGS) may facilitate early detection, support risk-adapted treatment, and improve outcomes in patients with NUP98 -rearranged AML.