국내 Holstein과 Jersey종 젖소집단의 고밀도 유전체 정보 및 연관불평형 비교 = Comparison of SNP variation and extent of linkage disequilibrium in Holstein and Jersey cattle populations in Korea

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Recently, Jersey cattle were introduced and produced in Korea. The number of introduced Jersey cattle was relatively small compared to the Holstein breed, and there are few related studies. This study was conducted to investigate the differences in single nucleotide polymorphism (SNP) variations and to characterize linkage disequilibrium (LD) between Jersey and Holstein populations in Korea. High-density SNP data were collected from 120 Jersey cattle and 921 Holstein cattle. SNP genotypes were identified using Illumina BovineSNP50 version3 BeadChip, which covers 53,218 SNPs located across all chromosomes. For a fair comparison of LD measurement, 29,127 markers which were common after quality control in both breeds were selected. The allele frequencies of all SNP markers were compared in both breeds, especially for the SNPs which showed segregation in only one breed. The measures of the LD (r2), the square of the correlation coefficient between the alleles at two loci that are carried by haplotypes, were calculated. Relatively small genetic diversity was found in Jersey population by the statistics of allele frequencies, heterozygosity, r2 between adjacent markers, and effective population size

국문 초록 (Abstract)

최근 국내에 저지 젖소 품종이 도입되어 사육되고 있으나 도입된 저지소의 개체수는 홀스타인 품종에 비해 상대적으로 적고 관련 연구도 부족한 상황이다. 본 연구는 국내 저지종 집단과 홀스타인종 집단에서 구성한 고밀도 유전제 정보의 유전적 다양성 및 연관불평형의 차이를 비교를 통하여 집단유전학적 특성을 비교하기 위하여 수행하였다. 고밀도 유전체 정보는 홀스타인종 집단과 저지종 집단 모두에서 같은 종류의 SNP chip을(Illumina BovineSNP50 version3) 이용하여 분석된 유전자형 자료로 총 SNP 마커 수는 53,218개이고 저지종은 120두, 홀스타인종은 921두가 분석에 이용되었다. 연관불평형에 대한 공평한 비교를 위하여 품질평가를 완료한 뒤 두 품종에서 공통된 29,127개의마커를 선택하였다. 유전체 전장의 모든 SNP 마커의 유전자 빈도를 비교하였으며, 특히 한 품종에서만 다형성이 존재하는 마커들을 탐색하였다. 일배체형으로 구성되어지는 두 좌위의 대립유전자간 빈도 상관계수의 제곱으로 나타내어지는 r2의 계산을 통하여 품종별 연관불평형을 추정하였다. 대립유전자빈도, 이형접합성, 일배체형의 r2 및 유효집단 크기 비교에서 저지종의 유전적 다양성이 작은 것으로 나타났다.

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