Reconstructing the genetic history of ancient populations on the Mongolian Steppe through ancient DNA = 고대 유전체 기반 몽골 초원 고대인 집단의 유전적 역사 재구성

국문 초록 (Abstract)

유전자 흐름(gene flow)은 개체군 간 대립유전자가 이동하는
현상으로, 주로 개체의 이주나 생식세포의 확산을 통해 일어난다. 이는
유전적 다양성을 형성하고, 유전적 부동(genetic drift)과
근친교배(inbreeding)의 영향을 상쇄하며, 적응적 대립유전자의 확산과
희석을 통해 적응에도 영향을 미치는 진화의 핵심 과정이다. 따라서
유전자 흐름을 이해하는 것은 개체군의 진화사와 인구학적 역사를
재구성하는 데 필수적이다. 그러나 반복적이고 복잡한 유전자 흐름은
이러한 역사적 신호를 흐리게 할 수 있으며, 따라서 과거 유전자 흐름
직후의 신호를 포착할 수 있는 고대 유전체(ancient DNA)는 과거
개체군 상호작용을 탐구할 수 있는 독특한 창을 제공한다.
지금까지 수천 개의 고대 인류 유전체가 분석되었지만, 대부분의
유전체 자료는 서유라시아에 집중되어 있어, 생물학적·역사적으로
중요한 몽골 초원 지역은 상대적으로 연구가 부족하다. 유라시아의
교차로에 위치한 이 지역은 오랜 세월 동안 인류 이동, 문화 교류,
유전적 상호작용의 통로 역할을 해왔으며, 계절적 이동성과 장거리
이동을 특징으로 하는 목축사회의 형성과 확산을 통해 광범위한 유전자
연결성을 촉진하였다. 따라서 몽골 초원 목축민의 고대 유전체 자료를
고고학적 자료와 통합 분석하면, 생활 양식과 사회 구조가 유전자
흐름에 미친 영향을 보다 명확히 이해할 수 있으며, 이는 해당 지역의
진화적·문화적 역사에 대한 중요한 통찰을 제공한다. 이러한 질문에
답하기 위해 본 연구에서는 몽골 초원의 여러 시기의 고대 목축민 전장
유전체 자료를 분석하였다.
첫째, 묘제 양식으로 대표되는 문화와 집단 구조 사이의 상호작용을
이해하고자 중부 몽골 지역의 후기 청동기와 초기 철기 시대 고대인들의
전장 유전체를 분석하였다. 후기 청동기 시대의 대표적인 묘제인
디어스톤–키르기수르 복합체(Deer Stone–Khirgisuur Complex;
DSKC)와 Figure-shaped/Ulaanzuukh 묘제는 각각 유전적으로 뚜렷이
구분되는 집단을 형성하였으며, 두 집단 간 유전자 흐름은 제한적이었다.
이 중 DSKC 집단은 초기 청동기 시대 서유라시아의 아파나시에보
(Afanasievo) 및 켐첵 (Khemtseg) 집단으로부터 유전자 흐름을 받은
것으로 보여 서유라시아와 연결되는 간헐적 장거리 유전자 흐름을
뒷받침한다. 이후 초기 철기 시대 새롭게 등장한 묘제인 Slab Grave
전통의 확산은 이전 두 묘제 집단을 대체하며 새로운 유전자 프로필을
도입하였다.
다음으로, 흉노 (Xiongnu) 제국(약 기원전 200년–기원후 100년)을
대상으로 제국의 형성과 사회적 신분 구조라는 맥락에서 유전적
다양성의 양상을 조사하였다. 선행 연구에서는 제국 전역에서 높은
수준의 유전적 다양성을 보고하였으나, 지역 단위에서의 유전자 흐름과
집단 구조 양상은 유전체 자료의 양적 한계로 인해 명확하지 않았다. 본
연구에서는 서부 변경 지역의 귀족 및 지방 엘리트 묘지 출토 인물들의
전장 유전체를 분석하였고, 단일 묘지 내, 즉 작은 지역 사회 내에서도
제국 전역과 유사한 수준의 높은 유전적 이질성을 관찰하였다. 특히,
고위 신분층은 낮은 유전적 다양성을 보인 반면, 저위 신분층은 더 큰
이질성을 나타냈는데, 이는 엘리트 집단이 유전자 흐름을 보다
제한적으로 유지한 반면, 다양한 유전적 프로필의 혼합은 주로 하위
신분층에서 이루어졌음을 시사한다. 이러한 결과는 사회적 위계와
유전자 흐름 간의 상호작용을 보여주며, 유목 제국 내에서 이동성과
혼합 양상이 사회·정치적 지위에 의해 구조화되었음을 밝힌다.
마지막으로, 중세(약 200–1,400 CE) 동안 동부 몽골에서 출토된
9명의 고대인의 전장 유전체 자료를 분석하였다. 이들은 흉노–선비에서
몽골 제국에 이르는 약 1,200년의 시기를 포괄한다. 분석 결과, 이 지역
고대인들은 동유라시아인의 유전적 프로필이 우세한 유전적 연속성을
보여주었으며, 이질성은 매우 제한적이었다. 이는 이전에 보고된 중부
몽골의 중세 집단이 보인 높은 이질성과 낮은 동유라시아 계통 비율과
대조적이다. 이러한 결과는 지역별로 상이한 유전자 흐름 양상을
시사하며, 동부 몽골은 상대적으로 유전적 안정성을 유지한 반면, 다른
지역은 혼합이 활발히 이루어졌음을 보여주며, 이는 국지적 이동, 인구
이동, 인구학적 사건을 반영한다.
종합하면, 이러한 결과는 후기 청동기부터 중세에 이르는 몽골의
세밀한 고고유전학적 관점을 제공하며, 목축민의 확산, 제국 형성,
지역적 연속성이 이동성, 사회 구조, 유전자 흐름 양상과 상호작용하며
형성되었음을 보여준다. 본 연구는 유전체, 고고학, 묘제 자료를 통합
분석함으로써 몽골 초원의 유전자 흐름이 단일하거나 무작위적이지 않고,
문화 양식, 지리적 인접성, 사회적 위계에 의해 구조화되었음을 밝히며,
수천 년에 걸친 인류 진화사의 주요 요인을 이해하는 데 중요한 통찰을
제공한다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Gene flow, the movement of genetic material between populations, plays a central role in evolutionary biology by shaping genetic diversity, influencing adaptation through both the spread and dilution of adaptive alleles, and counteracting the effects of drift and inbreeding. Understanding gene flow is therefore essential for reconstructing the evolutionary and demographic histories of populations. However, repeated and complex gene flow can obscure these historical patterns, making ancient genomes a unique window into past population interactions. While several thousand ancient human genomes have now been reported, most studies have focused on western Eurasia, leaving the Mongolian Steppe comparatively understudied despite its biological and historical importance. Situated at the crossroads of Eurasia, this region has long served as a corridor for human migration, cultural exchange, and genomic interactions. It also played a central role in the spread and development of pastoralist societies, whose seasonal mobility and long-distance movements facilitated genetic connectivity across broad regions. Therefore, integrating ancient DNA with archaeological and mortuary data from pastoralist populations on the Eurasian Steppe can provide a clearer understanding of how subsistence strategies and social structures shaped patterns of gene flow, offering crucial insights into both the evolutionary and cultural history of the region. To address these questions, I analyzed genome-wide data of ancient pastoralists from multiple time periods in Mongolia.
First, I examined individuals from the Late Bronze Age (LBA) and Early Iron Age (EIA) in central Mongolia to explore the relationship between mortuary traditions and genetic structure. During the LBA, dairy pastoralism expanded alongside diverse burial practices, including the Deer Stone–Khirgisuur Complex and figure-shaped/Ulaanzuukh burials. By combining genomic and mortuary data from individuals associated with both burial traditions, I identified two genetically distinct clusters corresponding to the different burial types. This finding indicates limited gene flow between these coexisting groups, revealing the persistence of cultural boundaries despite spatial and temporal overlap. The later expansion of the Slab Grave tradition during the EIA was associated with the replacement of these earlier populations, illustrating a significant demographic turnover and the introduction of new gene flow into the region. Analyses further refine the genetic origin of the LBA Deer Stone–Khirgisuur Complex populations, tracing minor western Eurasian ancestry back to Eneolithic and Early Bronze Age Afanasievo and Khemtseg populations, suggesting episodic long-distance gene flow connecting Mongolia to western Eurasian gene pools.
Next, I focused on the Xiongnu Empire (ca. 200 BCE–100 CE) to investigate patterns of genetic diversity under the context of imperial formation and social stratification. While previous studies documented high genetic diversity across the empire, local-scale patterns of gene flow and population structure remained unclear. Genome-wide analyses of individuals from aristocratic and local elite cemeteries on the western frontier reveal that genetic heterogeneity was high even within single cemeteries. Notably, higher-status individuals exhibited lower genetic diversity, whereas lower-status individuals showed greater heterogeneity, indicating that elite groups may have maintained more restricted gene flow, while integration of diverse lineages occurred predominantly among lower-status populations. These patterns highlight the interplay between social hierarchy and gene flow, showing how mobility and admixture were structured by sociopolitical status within a nomadic empire.
Finally, I analyzed nine individuals from eastern Mongolia spanning the Medieval period (ca. 200–1,400 CE), covering the Xiongnu–Xianbei through the Mongol eras. Despite nearly 1,200 years of temporal depth, these individuals show remarkable genetic continuity dominated by eastern Eurasian lineages, with limited heterogeneity, contrasting with previously reported Medieval populations from central Mongolia that exhibited higher heterogeneity and lower proportions of eastern Eurasian ancestry. These results suggest regionally variable patterns of gene flow, with eastern Mongolia experiencing relative genetic stability, while other regions saw increased admixture, reflecting localized mobility, migration, and demographic events.
Together, these findings provide a fine-scale archaeogenetic perspective on Mongolia from the Late Bronze Age through the Medieval period, highlighting how pastoralist expansion, imperial formation, and regional continuity were shaped by patterns of mobility, social organization, and gene flow. By integrating genomic, archaeological, and mortuary data, this study demonstrates that gene flow in the Mongolian Steppe was neither uniform nor random, but structured by cultural practices, geographic proximity, and social hierarchies, offering a nuanced understanding of the forces that shaped the evolutionary history of humans over millennia.

목차 (Table of Contents)

• Abstract i
• Table of Contents iv
• List of Figures viii
• List of Tables xi
• Chapter 1. General Introduction １
• 1.1. Gene Flow across species and time １
• Gene flow as a fundamental force shaping evolution １
• Tracing gene flow through ancient genomes ３
• Drivers of gene flow ４
• 1.2. West to east migrations and cultural transmission of pastoralists ７
• The Mongolian Steppe as a nexus of interaction ７
• Archaeogenomic insights into ancient steppe populations ７
• Broader implications of archaeogenomic research ９
• 1.3. Purpose of Research １０
• Research objectives １０
• Significance of the study １５
• Chapter 2. Slab Grave expansion disrupted long coexistence of distinct Bronze Age herders in central Mongolia １６
• 2.1. Introduction １６
• 2.2. Materials and Methods ２２
• Sample Provenance ２２
• Archaeological Sites and Sample Description ２２
• DNA library preparation and sequencing ２３
• DNA sequence processing and quality control ２４
• Sex determination and uniparental haplogroup assignment ２５
• Genetic relatedness ２６
• Population genetic analyses ２６
• IBD sharing analysis ２８
• Kinship inference from IBD ２９
• Statistical evaluation of IBD sharing ２９
• 2.3. Results ３３
• Ancient genome-wide data from the Upper Orkhon and North Tamir river valleys ３３
• Minimal genetic interaction between culturally distinct groups ３９
• Sharing of identity-by-descent blocks among LBA and EIA herders in Mongolia ４８
• Genetic contribution of Eneolithic/EBA Afanasievo and EBA Khemtseg to LBA populations ６５
• 2.4. Discussion ７４
• Chapter 3. Genetic population structure of the Xiongnu Empire at imperial and local scalesEmpire at imperial and local scales ７８
• 3.1. Introduction ７８
• 3.2. Materials and Methods ８１
• Archaeological sites and sample description ８１
• Sample provenance ８１
• Ancient DNA extraction and sequencing ８２
• DNA sequence processing ８２
• Data quality control ８３
• Genotyping and dataset integration ８３
• Sex determination and uniparental haplogroups ８４
• Estimation of genetic relatedness ８４
• Analysis of population structure and relationships ８５
• Admixture modeling using qpAdm ８５
• Statistical testing of sociopolitical and spatial patterns of the genetic profiles ８６
• 3.3. Results ８７
• Genome-wide data from aristocratic elites, local elites, and subordinates in Xiongnu frontier cemeteries ８７
• Modeling Xiongnu ancestry ９９
• High genetic diversity within Xiongnu communities and across the empire １１６
• Genetic diversity and archaeological signifiers of social status １２２
• Genetic dynamics of the Xiongnu elite １２７
• 3.4. Discussion １２９
• Chapter 4. Medieval genomes from eastern Mongolia share a stable genetic profile over a millenniumshare a stable genetic profile over a millennium １３１
• 4.1. Introduction １３１
• 4.2. Materials and Methods １３４
• Archaeological Context of the Gurvan Dov Cemetery １３４
• Archaeological Context of the Tavan Khailaast Cemetery １３４
• Ancient DNA Recovery and Sequencing １３４
• DNA Sequence Data Processing １３５
• Genotyping and Data Compilation １３５
• Per-individual assessment １３８
• Estimation of Genetic Relatedness １３８
• Population Genetic Analysis １４２
• 4.3. Results １４４
• Medieval Genomes from eastern Mongolia １４４
• Limited Genetic Heterogeneity among GD/TK Individuals over a Millennium １４８
• Modeling the ancestry profile of the GD/TK individuals １５８
• 4.4. Discussion １６７
• Chapter 5. Conclusionsion １６9
• References １７4
• Appendix １９０
• Abstract in Korean (국문초록국문초록) 3６９