DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사의 정당성 구조와 법정책

국문 초록 (Abstract)

DTC-유전자검사의 허용 범위와 법정책의 방향을 설정하기 위해서는 우선 유전자검사의 본질을 이해할 필요가 있다. 유전이라는 개념은 세대 간 유전을 의미하기도 하고 유전자와 일정한 신체적, 정신적 특징과의 상관성을 의미하는 중의적 개념이며, 이러한 진단과 예측은 매우 불확정적이며 다면적 속성을 지닌다. 더 나아가 유전자가 갖는 유전 정보의 의미는 과학의 발전에 따라 지속적으로 보완·재구성되기 때문에, 분석과 해석으로 이루어지는 유전자검사의 분석과 해석의 불확정성은 매우 크다. 덧붙여, 유전 검사를 통해 알게 되는 유전질환도 매우 다각적 의미를 지닌다. 유전자 검사가 정당성을 담보하기 위해서는 분석의 정확성과 해석의 적정성이 담보되어야 하는데, 우선 생명윤리안전법 제49조와 시행규칙에서는 한국 유전자 검사 평가원을 통해 분석의 정확성을 담보하려는 노력을 하고 있다. 하지만 이와 같은 규율을 넘어서서 DTC-검사에서 피검자의 입장에서 해석의 타당성을 담보하는 기제는 생명윤리안전법에는 결여되어 있다. 피검자의 입장에서 유전자 검사의 불확정성과 유전질환의 다양한 의미를 이해할 수 있어야 하는데 이것을 가능하게 하는 유전 커뮤니케이션의 통로가 현재는 매우 부족한 상황이기 때문이다. 특히 DTC 검사를 허용하면서 질병예방과 관련된 검사를 허용하는데, 질병예방과 관련된 검사는 명백히 의료행위임에도 불구하고 이를 의료인이 설명할 수 있도록 하는 규정을 두고 있지 못하다는 점도 굉장히 중요한 문제점이라고 할 수 있다. 뿐만 아니라 질병의 예방과 관련된 검사의 경우에는 결과의 불확정성이 단순한 진단의 경우에 비해 훨씬 더 증폭된다고 할 수 있음에도 불구하고 의료인의 설명이 부재하다는 것은 큰 문제로 보인다. 더 나아가 설명의 주체가 판매의 주체인 비의료기관이기 때문에, 검사에 대한 설명이 상업적 이해와 맞물려 있는데, 이는 피검자의 유전검사에 대한 온전한 의료적 이해를 가로막는 큰 장애물이다. 이러한 문제를 해결하기 위해서는 의료임상에서 무엇보다도 검사의 한계에 대해 충분히 설명하고 상담하며, 이를 위해 유전의학 분야에서 충분한 커뮤니케이션이 가능한 시스템을 구축하고, 더 나아가 상업적 이익과 커뮤니케이션 시스템을 철저히 분리하는 문화적 변화가 필요하다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

In order to establish the scope of DTC-gene testing and the direction of legal policy, it is necessary to understand the nature of genetic testing. Heredity is a ambiguous concept which means intergenerational heredity and also means correlation between genes and certain physical and mental characteristics, and these diagnoses and predictions are highly indeterminate and multidimensional. Furthermore, since the meaning of genetic information possessed by genes is constantly supplemented and reconstructed according to the development of science, the uncertainty of the analysis and interpretation of genetic testing, which consists of analysis and interpretation, is very high. In addition, genetic disorders that are known through genetic testing have a very diversified meaning. In order to ensure the validity of genetic testing, the accuracy of analysis and the appropriateness of interpretation should be guaranteed, so Article 49 of the Bioethics Safety Act and its enforcement rules try to ensure the accuracy of the analysis through the Korean Institute of Genetic Testing Evaluation. But beyond this discipline, the mechanism that ensures the validity of the interpretation from the viewpoint of the subject of the DTC-gene testing is lacking in the Bioethics and Safety Act. It is impo