한국인 질병유전자 분석을 위한 전사정보 활용 생물정보학 시스템 개발 = Development of A Bioinformatics System using Transcription Data in Korean Disease Gene Analysis

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

1. Purpose and necessity
Purpose: Development of bioinformatics system applying transcription information for disease gene analysis
Necessity: Tools for pathogenesis mechanism based on gene expression pattern are limited. Because of continuous accumulation of disease gene expression data, many studies about disease gene discovery are proceeded actively by meta-analysis of disease gene expression data. Although sequencing based transcript data has increased, there is not enough tools for easy analysis of gene expression from RNA-Seq data. Subsequently, it is necessary to develop a tool for searching existing results from documents to validate the result of data analysis. Moreover, it is to develop genotype and gene expression integration database.
2. Contents
A. Developed disease gene discovery algorithm based on various transcript meta analysis.
B. Visualized microRNA-related disease network and developed knowledge-base system.
C. Developed RNA-Seq count data simulator and analyzed comparatively normalization methods from RNA-Seq data.
D. Improved and implemented text mining algorithm based on biological network.
E. Developed genotype and gene expression integration database.
3. Result
A. Implementation of meta analysis of transcript data and biological network mapping module, and disease gene discovery algorithm based on network analysis.
B. Collection of <microrna-target gene-disease=""> association relationship and development of a knowledge base system and visualization tool which displays the association information.
C. Analysis of eight normalization methods from RNA-Seq and developed RNA-Seq simulator.
D. Design of document similarity calculation features and development of biomedical document system.
E. Development of a database named 'GEPdb (Genotype-Expression-Phenotype Database) that combines an extensive collection of GW AS, eQTL, and disease or trait-associated gene sets. </microrna-target>

국문 초록 (Abstract)

1. 연구목표 및 필요성
연구 목표: 질병유전자 분석을 위한 전사정보 활용 생물정보학 시스템 개발
필요성:
가. 질병 유전자의 발현 양상에 의한 발병기전 연구에 사용할 수 있는 도구가 한정적임. 질병 유전체 발현 자료가 계속해서 축적되고 있으므로 이러한 자료들의 메타분석을 통한 질병 유전자 발굴이 활발히 연구되고 있음. 최근에 서열기법을 통한 전사체 자료（RNA-seq）가 증가하고 있으나，RNA-seq자료에서 발현양을 손쉽게 분석할 수 있는 도구가 부족함. 따 라서, 자료의 분석 결과 검증을 위하여 문헌으로부터 기존 연구결과를 효율적으로 검색하 는 도구가 필요함. 아울러，유전형과 유전자 발현 연관관계의 통합 지식기반 구축하기 위 함임.
2. 연구내용
가. 여러 개의 전사체 자료의 메타분석을 통한 질병 유전자 발굴 알고리즘 개발
나. 질환특이적인 microRNA 전사조절 네트워크 가시화 및 지식기반 구축
다. RNA-seq 자료에서 각 유전자의 발현양 유추를 위한 알고리즘 비교 분석 및 도구 개발
라. 생물학적인 네트워크를 이용한 텍스트 마이닝 알고리즘 개선 및 구현
마. 유전형과 유전자 발현 연관관계의 통합 지식기반 구축
3. 연구결과
가. 전사체 자료의 메타분석 및 생물학적 네트워크 매핑을 위한 모듈 구현 및 네트워크 분석 을 통한 질병 유전자 발굴 알고리즘 연구 및 프로그램 구현
나. ＜마이크로 RNA-표적유전자-질환〉연관 데이터 확보 및 지식기반 가공 데이터베이스 구 축 및 질환특이적인 마이크로 RNA 전사조절 네트워크 가시화 도구 개발
다. 총 8개의 RNA-Seq 유전자 발현량 nonnalization방법을 비교 분석하였고，RNA-Seq 유전 자 발현량 데이터 시뮬레이터 개발
라. 문헌 유사도 계산 지표 설계 및 의생물학 문헌 군집화 시스템 개발
마. GWAS, eQTL, 질병（표현형）관련 유전자 데이터를 통합하여 제공하는 GEPdb （‘유전자형 - 유전자 발현 - 표현형’ 데이터베이스）를 개발