Genome-wide association study of vitamin B complex in rice = 벼 비타민 B 군에 대한 전장유전체상관연구

국문 초록 (Abstract)

벼는 전 세계 인구의 절반 이상이 섭취하는 주식으로, 전 세계 식이 열량의 약 20%를 공급하는 작물이다. 탄수화물뿐 아니라 단백질, 무기질, 비타민 등을 함유하고 있으며, 동남아시아 여러 국가에서 에너지원 및 필수 영양소와 같은 주요 급원으로서의 기능을 한다. 본 연구에서는 벼 핵심 집단에서 비타민 B 복합체를 정량하고, 전장유전체 상관분석(GWAS)을 통해 그 유전적 기반을 규명하고자했다. 129 품종을 UPLC–MS/MS로 분석하고, GWAS를 수행하였다. 비타민 B 복합체 중 B5와 B1의 비율이 가장 컸으며, 생태형 비교에서 B1과 B3-amide를 제외한 비타민 B 복합체에서 유의한 차이를 확인하였다. GWAS 결과 B3-amide에 대해 염색체 7번에서 유의한 양정형질위치(QTL)가 식별되었다. 해당 위치의 연관불균형(LD) 구간 내에서 후보 유전자로 내에서 Os07g0179300, Os07g0180700 및 Os07g0180900의 하플로타입은 비타민 B3-amide 함량에 유의한 차이를 보였다. 이러한 연구 결과는 쌀의 비타민 B 축적에 영향을 미치는 기존에 규명되지 않은 유전자 위치를 밝혀냈으며, 육종을 위한 실행 가능한 유전적 표적 및 분자 마커를 제공할 뿐만 아니라 식이 비타민 B 섭취 개선을 목표로 하는 대사 공학 및 생물강화 전략의 기반을 마련한다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Rice (Oryza sativa L.) is a staple consumed by more than half of the world’s population, supplying ~20% of global dietary calories. Beyond carbohydrates, rice contains protein, minerals, and vitamins; in many Southeast Asian countries it serves not only as an energy source but also as a major provider of essential nutrients. Here, we quantified the vitamin B complex in a rice core collection and used genome-wide association studies (GWAS) to identify its genetic basis and inform biofortification. We profiled six vitamin B compounds in 129 rice accessions via UPLC–ESI–MS/MS and performed GWAS using 1.5 million high-quality SNPs. Among the vitamin B complex, B5 and B1 contributed the largest proportions overall, and ecotype comparisons revealed significant differences for most vitamin B complex except B1 and B3-amide. GWAS identified significant association for B3-amide on chromosome 7. Within the local LD interval, haplotypes of Os07g0179300, Os07g0180700, and Os07g0180900 showed significant differences in vitamin B3-amide content. These findings uncover a previously uncharacterized locus influencing vitamin B accumulation in rice and provide actionable genetic targets and molecular markers for breeding, as well as a foundation for metabolic engineering and biofortification strategies aimed at improving dietary vitamin B intake.

목차 (Table of Contents)

• List of Tables ⅱ
• List of Figures ⅲ
• ABSTRACT v
• Ⅰ. Introduction 1
• Ⅱ. Materials and methods 4
• 2.1. Sample preparation 4
• 2.2. Vitamin B complex extraction 5
• 2.3. LC-MS/MS analysis of vitamin B complex 6
• 2.4. Quantification and analytical method validation of vitamin B complex 7
• 2.5. Box-cox transformation 9
• 2.6. Genomic data 10
• 2.7. Analysis of population structure and genetic relationships 11
• 2.8. GWAS 12
• 2.9. Haplotype analysis of candidate genes 13
• 2.10. Statistical Analysis 14
• Ⅲ. Results 15
• 3.1. Variation of vitamin B complex in rice core accessions 15
• 3.2. Population structure of the association panel 19
• 3.3. GWAS for vitamin B content 24
• 3.4. Identification of candidate genes haplotype analysis 27
• Ⅳ. Discussion 33
• Ⅴ. Conclusion 38
• References 39
• Appendix 44
• Abstract (in Korean) 49