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Ait-Idir, Djouher; Djerdjouri, Bahia; Bouldjennet, Faiza; Taha, Rowaida Z.; El-Shanti, Hatem; Sari-Hamidou, Rawda; Khellaf, Ghalia; Benmansour, Mustapha; Benabadji, Mohamed; Haddoum, Farid Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.149-153
Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome
Tumienė, Birutė; Voisin, Norine; Preikšaitienė, Eglė; Petroška, Donatas; Grikinienė, Jurgita; Samaitienė, Rūta; Utkus, Algirdas; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.154-158
16p13 microduplication without CREBBP involvement: Moving toward a phenotype delineation
Ciaccio, Claudia; Tucci, Arianna; Scuvera, Giulietta; Estienne, Margherita; Esposito, Susanna; Milani, Donatella Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.159-162
Dinçsoy Bir, Firdevs; Dinçkan, Nuriye; Güven, Yeliz; Baş, Firdevs; Altunoğlu, Umut; Kuvvetli, Senem S.; Poyrazoğlu, Şükran; Toksoy, Güven; Kayserili, Hülya; Uyguner, Z. Oya Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.163-168
A severe pulmonary complication in a patient with COL4A1-related disorder: A case report
Abe, Yoshiichi; Matsuduka, Atsuko; Okanari, Kazuo; Miyahara, Hiroaki; Kato, Mitsuhiro; Miyatake, Satoko; Saitsu, Hirotomo; Matsumoto, Naomichi; Tomoki, Maeda; Ihara, Kenji Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.169-171
Bacalhau, Mafalda; Pratas, João; Simões, Marta; Mendes, Cândida; Ribeiro, Carolina; Santos, Maria J.; Diogo, Luísa; Macário, Maria Carmo; Grazina, Manuela Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.172-177
Kern, Benjamin; Coppin, Lucie; Romanet, Pauline; Crépin, Michel; Szuster, Isabelle; Renaud, Florence; Leteurtre, Emmanuelle; Frénois, Frédéric; Wemeau, Jean-Louis; Carnaille, Bruno; Cardot-Bauters, Catherine; Cao, Christine Do; Pigny, Pascal Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.178-184
How the EUCERD Joint Action supported initiatives on Rare Diseases
Lynn, Stephen; Hedley, Victoria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Bushby, Kate Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.185-189
Chacon-Camacho, Oscar F.; Zenker, Martin; Schanze, Denny; Ledesma-Gil, Jasbeth; Zenteno, Juan C. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.190-194
Brachydactyly type E in an Italian family with 6p25 trisomy
Fontana, Paolo; Tortora, Cristina; Petillo, Roberta; Malacarne, Michela; Cavani, Simona; Miniero, Martina; D'Ambrosio, Paola; De Brasi, Davide; Pisanti, Maria Antonietta Elsevier Science B.V., Amsterdam 2017 p.195-199
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