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Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance
Nagara, Majdi; Papagregoriou, Gregory; Ben Abdallah, Rim; Landoulsi, Zied; Bouyacoub, Yosra; Elouej, Sahar; Kefi, Rym; Pippucci, Tommaso; Voskarides, Konstantinos; Bashamboo, Anu; McElreavey, Kenneth; Hachicha, Mongia; Romeo, Giovanni; Seri, Marco; Deltas Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.1-7
Left ventricular non-compaction with Ebstein anomaly attributed to a TPM1 mutation
Nijak, Aleksandra; Alaerts, Maaike; Kuiperi, Cuno; Corveleyn, Anniek; Suys, Bert; Paelinck, Bernard; Saenen, Johan; Van Craenenbroeck, Emeline; Van Laer, Lut; Loeys, Bart; Verstraeten, Aline Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.8-10
Lapinski, Philip E.; Doosti, Abbas; Salato, Valerie; North, Paula; Burrows, Patricia E.; King, Philip D. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.11-16
Colombi, Marina; Dordoni, Chiara; Cinquina, Valeria; Venturini, Marina; Ritelli, Marco Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.17-20
New ocular finding in Baraitser-Winter syndrome (BWS)
Rall, Natalie; Leon, Alejandro; Gomez, Ricardo; Daroca, Jessica; Lacassie, Yves Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.21-23
Multiple SLC26A2 mutations occurring in a three-generational family
Barreda-Bonis, Ana Coral; Barraza-García, Jimena; Parrón, Manuel; Pastor, Ignacio; Heath, Karen E.; González-Casado, Isabel Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.24-28
Expanding the spectrum of TBL1XR1 deletion: Report of a patient with brain and cardiac malformations
Vaqueiro, Ana Carolina; de Oliveira, Claudiner Pereira; Cordoba, Mara Santos; Versiani, Beatriz Ribeiro; de Carvalho, Camila Xavier; Alves Rodrigues, Pedro Guilherme; de Oliveira, Silviene Fabiana; Mazzeu, Juliana Forte; Pic-Taylor, Aline Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.29-33
Massively parallel sequencing on human cleavage-stage embryos to detect chromosomal abnormality
Zhou, Zhi; Ma, Yanlin; Li, Qi; Zhang, Yu; Huang, Yuanhua; Tu, Zhihua; Ma, Ning; Li, Minghong; Wang, Jun; Li, Jian; Lu, Weiying Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.34-42
Berciano, José; García, Antonio Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.43-44
Response to the letter to the editor by Berciano J & García A
Miura, Shiroh; Shibata, Hiroki Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 p.45
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