Klippel-Feil 증후군 : 1예 보고 A Case Report = Klippel-Feil Syndrome

국문 초록 (Abstract)

선천성 경추 결합(Klippel-Feil 증후군)은 짧은 목, 낮은 후방 모발선, 경부 운동 제한의 임상적 삼주징을 보이면서 방사선 촬영상 경추 유합이 있는 환아를 지칭하며, 태생 3-8주 사이에 중배엽 체절의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 유합되는 것이며, 장애를 초래하는 짧은 목이 형성되는 이 시기에 다른 장기의 결함도 같이 나타난다.
동반기형으로는 선천성 상위 견갑골과 척추 측만증 등의 근골격계 기형 외에 비뇨 생식기, 심폐 및 신경 계통의 이상 등이 있다. 저자들은 Klippel-Feil 증후군으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

A Klippel-Feil syndrome(KFS) consists of short neck, low posterior hairline and restriction of motion of the neck due to fusion of cervical vertebrae. The typical disorder results from a failure of the normal segmentation of mesodermal somites during 3-8 weeks of gestation. Since the disturbance producing short neck occurs early in embryogenesis, defects in other organ systems may occur at the same time. Common musculoskeletal anomalies that accompany KFS include scoliosis, as well as Sprengel's deformity in as many as one-third of cases. Neurologic, cardiovascular, and urinary tract anomalies are associated with KFS. We report a case of Klippel-Feil syndrome with associates anomalies include Sprengel's deformity.