근이영양증의 유병률 및 실태조사

국문 초록 (Abstract)

근이영양증은 유소년기부터 성인에 이르기까지 다양하게 발병하여 점진적으로 진행, 악화되는 경과를 취하는 유전성근육질환이다. 근이영양증은 심각한 신체장애를 유발하여 개인뿐만 아니라 가족들에게도 심각한 수준의 경제적 또는 정신적 충격을 주는 희귀난치성질환으로 가족전체의 사회적 경쟁력을 잠식하므로 대부분의 환자와 그 가족은 사회적, 경제적으로 소외되어 있는 실정이다. 근이영양증의 진단은 확진에 어려움이 있고 근이영양증에 관한 전문의사의 수도 절대적으로 부족할 뿐만 아니라 제대로 된 근육조직검사, 면역화학검사 또는 유전자검사를 시행할 수 있는 의료기관 도 소수에 불과하다. 이런 이유로 국내 근이영양증에 대한 치료지침 및 관리대책을 수립하기 위해서는 우선적으로 국내 근이영양증의 기술역학적 지표의 확립이 매우 필요하다. 따라서 본 연구는 현재까지 국내에서 전무한 근이영양증의 역학조사를 시행하여 전국적인 수준의 국내 근이영양증의 유병률 및 발생률을 산출하고 환자들의 의료이용에 대한 실태조사를 파악하는 것을 목적으로 하였다. 연구방법으로는 건강보험심사평가원자료를 토대로 하여 환자 데이터베이스를 구축하였다. 이들 결과를 바탕으로 하여 국내 근이영양증의 유병률 및 발생률을 산출하였고 표본무작위추출을 통하여 진단정확도를 조사하였다. 더불어 전국 각 권역의 대학 및 종합병원에 내원한 근이영양증 환자에 대한 의무기록을 조사하고 신경과 전문의로 구성된 전문가의 재검증을 통하여 국내 근이영양증 환자의 임상양상을 파악하였다. 또한 근이영양증 환자를 대상으로 설문조사를 시행하여 현재 받고 있는 의료서비스의 실태 및 특성을 파악하였다. 연구결과로는 2002년부터 2006년까지 5년간 국내 근이영양증의 평균환자수는 3459명이었고 평균유병률은 인구 10만명당 7.04명이었다. 평균남녀비는 1.37:1이었고 남성이 여성에 비해 유병률이 높았다. 연령분포별 유병률에서 남성은 20세 미만에서 평균유병률이 높았던 반면 여성에서는 30세 이후부터 연령에 따라 유병률이 증가하는 양상을 보였다. 2005년 국내 근이영양증의 평균발생률은 10만명당 3.74명으로 남성에서 여성보다 발생률이 높았다. 남성에서는 10세 미만에서 발생률이 매우 높았고 여성은 연령이 증가할수록 발병률이 꾸준히 증가하는 양상을 보였다. 근이영양증 연평균 조 사망률은 10만명당 0.11명이었고 발생률대사망률은 2.88명이었다. 전국의료기관에서 조사한 441명의 근이영양증 환자 중 듀센, 베커형 근이영양증의 빈도가 42%로 제일 높았다. 근이영양증의 진단정확도는 94.7%였다.본 연구는 대한민국 전체를 대상으로 희귀난치성질환인 근이영양증의 유병률 및 발생률을 산출한 최초의 연구로서 그 의의가 크다고 할 수 있다. 향후 본 연구를 통하여 구축된 근이영양증의 데이터베이스를 체계화하고 각 근이영양증의 아형에 따른 빈도조사 등을 통하여 국내에서 근이영양증의 보다 정확한 유병률과 임상양상, 그리고 의료서비스 이용실태 등을 파악하는데 기초적 자료로 활용될 수 있다고 생각된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Muscular dystrophy (MD) is a rare heterogenous genetic disorder characterized by progressive muscle weakness, elevated creatine kinase level, myopathic findings on electromyographic study, and dystrophic change on muscle biopsy. In Korea, there have been no population-based epidemiological studies on the prevalence or incidence of MD. In Korea, The Ministry of Health and Welfare designated MD as a rare and intractable disease since 2003, ensuring that patients to get an support from National Health Insurance Corporation on their medical expenditure. Therefore, it is necessary to perform a nation-wide survey on the prevalence and clinical, epidemiological, and socioeconomic status of the MD in Korea. To estimate the prevalence and incidence of MD, we constructed the 'MD database' by use of the data from the Health Insurance Review and Agency (HIRA). We filtered the G71 code (G71.0, G71.1, G71.8, and G71.9 code) according to the ICD-10 classification from the HIRA database to estimate the total MD population from 2002 to 2006. Then we calculated the estimated prevalence rate (PR) from 2002 to 2006, and incident rate (IR) in 2005. At 17 hospitals, a total of 441 patients diagnosed with MD were analyzed for MD subtype, and epidemiological and clinical characteristics. Letter-based surveys were conducted on 95 patients or family members of patients with MD to evaluate the epidemiological and clinical characteristics, and status of medical service. The average number of MD cases was estimated to be 3,459. The PR was 7.04 x 10 ’(95% confidence interval(CI), 6.80-7.28). The male to female ratio was 1.37:1. The PR was very high in male below 20 years old. Whereas the PR of female patients gradually increased above middle age. The IR of MD was estimated to be 3.74 x 10 )(95% Cl: 3.57-3.92), higher in male patients than females. The distribution of IR according to age was different between gender: higher IR in male below 10 years old, whereas there was age-dependent increase of IR infemale. The mortality rate is 0.11 x 10，. The accuracy of MD diagnosis was estimated to be 公4.7 %. The most common subtype of MD is Duchenne or Becker-type MD (42%). This study is the first report on the nationwide epidemiological study on prevalence and incidence of MD in Korea. The PR and IR are lower than those in previous reports from Europe, the United States, and Japan. Further studies are needed to clarify the detailed epidemiological, clinical and genetical characteristics of MD in Korea.