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Mutations in CYP11B1 Gene: Phe&unknown;otype-Genotype Correlations
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Prenatal Diagnosis of Down Syndrome: Ten Year Experience in the Israeli Population
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Rett Syndrome in a 47,XXX Patient With a De Novo MECP2 Mutation
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Rett Syndrome in Adolescent and Adult Females: Clinical and Molecular Genetic Findings
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Left-Sided CHILD Syndrome Caused by a Nonsense Mutation in the NSDHL Gene
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