한국 성인의 ACE 다형성과 근위축 및 신호전달기전과의 관계

국문 초록 (Abstract)

이 연구에서는 한국 성인의 ACE 유전자의 다형성에 따fms 근위축에 의한 만성 근질환의 발병율에 차이와 ACE의 선천적 유전 요인이 근육조직 내에서도 근섬유의 크기를 조절하는 유전인자들의 발현에 실제로 영향을 미치는 지의 여부를 규명하고자 한다. 이를 위해 만성적인 근손실이 일어난 환자들의 ACE 다형성을 분석하여 근손실과 그에 따른 근질환이 많이 일어나는 대립유전자형을 밝혀내어 어깨 부위의 근위축에 의한 만성질환 유발과의 관계를 분석하고, 이와 함께 질환부위의 조직을 절취하여, ACE 활성도, 골격근 RAS와 GH/IGF-1축, myostatin 그리고 관련된 신호전달 물질의 발현을 분석하여, ACE가 신호전달 체계에서 상위 조절인자로 작용하는지의 여부를 확인해보고자 한다. 또한 수술 및 재활운동 전/후에 MRI 이미지와 근력을 측정하여 ACE의 다형성에 따른 근위축과 근력의 회복 여부를 확인할 계획이다. 한국인에 있어서 ACE 다형성에 의한 근위축과 그에 따른 만성근질환의 발생정도가 다르게 나타날 것으로 예상된다. 이러한 결과를 토대로 ACE의 유전적 다형성이 실제 근육조직에서 근위축을 유발하는 기전의 신호전달물질로 작용하는 지의 여부와 ACE가 근위축을 유발하는 기전에 대한 조절인자들을 억제하거나 자극하는 기전을 제시할 수 있을 것으로 예상된다. 나아가 근손실의 위험여부를 미리 진단하고, 노화나 부상에 따른 근손실의 진행을 예방하고 재활치료를 적용하는 데 있어, ACE의 유전적 다형성에 따라 맞춤형 처치가 가능할 것으로 사료된다.