희귀의약품 허가 과정에서의 Real-world data 활용 사례 분석: FDA 제출 신약 허가신청서를 중심으로

국문 초록 (Abstract)

희귀의약품의 허가 과정에서의 Real-world Data 활용 사례 분석: FDA 제출 신약 허가신청서를 중심으로 최근 빅데이터 기술의 발전과 함께 의료 분야에서 RWD(Real-world Data)의 중요성이 증가하고 있다. 희귀의약품 개발의 경우 RCT(Randomized Controlled Trials) 수행이 어려운 현실적인 문제로 인해 RWD의 활용이 더욱 중요해지고 있으며, 외부 대조군 활용, 생존율 비교, 관찰 연구 등 다양한 방식으로 임상 근거 보완에 사용되고 있다. 하지만 희귀의약품의 허가 과정에서 RWD의 구체적인 활용 사례를 분석한 연구는 제한적이다. 본 연구는 최근 FDA에서 승인된 희귀의약품의 허가신청서를 분석하여 RWD가 규제 심사 과정에서 어떻게 활용되었는지를 분석하고, FDA의 평 가 및 수용 여부를 심층 분석하였다. 이를 통해 희귀의약품 개발 및 허가 과정에서의 RWD 활용 전략을 제시하며, 향후 규제기관 제출용 RWD 설 계 시 고려해야 할 기준과 시사점을 도출하고자 하였다. 2020년부터 2024년까지 FDA의 희귀의약품 허가신청서를 분석하여 RWD(Real-world Data) 활용 사례를 조사한 결과, 희귀의약품 허가 비율 은 평균 53%로 지속적인 증가세를 보였으며, RWD는 전체 허가신청서 중 19%에서 활용되었다. 그러나 연도별 RWD 활용 비율에서 뚜렷한 증가세 는 확인되지 않았으며, 성공적인 정착을 위해 인식 제고 및 표준화 필요성 이 강조된다. Phase 3 study와 Natural history study가 FDA에서 높은 수준의 근거로 인정받았으며, 잘 설계된 Natural history study는 단일군 임상시험의 외부 대조군으로 활용될 수 있음을 시사하였다. 일부 RWD는 편향 및 비교군 설정의 한계에도 불구하고 분석의 타당성을 바탕으로 Substantial 혹은 Supportive Evidence로 인정받았다. 이는 FDA가 희귀질환 분야에서 과학 적으로 타당한 대안적 접근 방식을 수용하려는 유연한 평가 기준을 적용하 고 있음을 보여준다. 본 연구는 최근 5년간의 데이터를 기반으로 진행되어 장기적인 변화 양상 을 분석하는 데 한계가 있으며, 향후 국가별 RWD 활용 및 규제기관의 수 용 방식을 비교하는 연구가 필요하다. 희귀의약품 개발에서 RWD의 중요 성이 지속적으로 증가하는 만큼, 규제적 신뢰도를 높이기 위한 편향 최소 화 및 비교군 직접성 개선이 필요하며, 보다 신뢰성 높은 RWD를 확보하 는 것이 희귀의약품 개발을 효과적으로 지원하는 핵심 전략이 될 것이다. 핵심되는 말 : RWD, RWE, 희귀질환, 희귀의약품, FDA, NDA

목차 (Table of Contents)

• 감사의 글 1
• 차 례 2
• 그 림 차 례 4
• 표 차 례 4
• 국 문 요 약 6
• Ⅰ. 서 론 8
• 1. 연구의 배경 및 필요성 8
• 2. 연구의 목적 13
• Ⅱ. 연구 방법 14
• 1. 자료원 14
• 2. 분석 대상 선정 17
• 가. 희귀의약품 지정 의약품 선정 17
• 나. RWD 활용 여부 선정 19
• 3. 분석 자료 추출 19
• 4. 분석 방법 21
• Ⅲ. 결과 22
• 1. 희귀의약품 허가 현황 22
• 2. 허가신청서 내 RWD 활용 현황 23
• 가. RWD 활용 현황 23
• 나. 적응증 분류 29
• 다. RWD 활용 세부 현황 32
• 3. FDA 평가 34
• 4. 변수 간의 관계성 36
• 가. 유병률과의 관계성 36
• 나. FDA 평가와의 관계성 37
• 다. RWD 종류와의 관계성 37
• 라. RWD 사용 목적과의 관계성 39
• 5. Label 포함 사례 40
• Ⅳ. 고찰 46
• Ⅴ. 결론 51
• 참고문헌 52
• Abstract 56