우수 운동선수 발굴 및 관리를 위한 유전자형과 운동능력과의 상관성 연구

국문 초록 (Abstract)

본 연구에서는 특정 유전자형에 따른 선수의 특성과 운동능력의 차이를 조사하고, 유전자형에 따라 운동반응에서 어떤 차이를 보이는지 밝히고자 하였다. 이를 위해서 단국대학교 스포츠과학대학의 체육특기생 141명을 운동선수군으로, 꾸준한 훈련을 받지 않은 자연과학대학 재학생 145명을 대조군으로 선정하였다. 이들을 대상으로 운동수행능력과 근육의 특성 등을 평가하기 위해 7가지 기초체력측정(20m shuttle run, Sargent jump, Hand grip, 50m running, Sit-up, Side-step, Sit-and-Reach)을 실시하고, 구강상피세포로부터 DNA를 추출하여 한국인 및 동아시아인 집단에서 대표적인 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 하플로그룹 20개(D, D4, D4a, D4b, G, M, M7, M7a, M7b, M8, M8a, N, N9, Y, A, B, 그리고 F), ACTN3 R577X, PPARGC1A Gly482Ser, PPARD T294C 변이 등을 조사하였다. 그리고 이들 기초체력과 유전자 변이 사이에서의 연관성 여부를 분석하였다.
운동선수군과 대조군 사이에서 mtDNA 하플로그룹, ACTN3, PPARGC1A, PPARD 유전자의 각 변이들의 빈도분포를 조사한 결과, mtDNA 하플로그룹 F에서 유의한 차이가 발견되었다(OR 1.64, 95% CI 1.19–2.26, p = 0.017). 이는 일본에서 발표되었던 이전의 연구결과와 동일한 것이다(Mikami et al., 2010). 그러나 기존 연구에서 유의하게 나타났던 mtDNA 하플로그룹 B에서는 유의한 차이를 발견할 수 없었으며, 다른 유전자들에서도 운동선수와 대조군의 빈도분포에서 유의한 차이가 없었다(p < 0.05). 한편, 운동선수군 내에서 각 유전자 변이에 따른 기초체력측정 결과의 비교 결과에서는 mtDNA 하플로그룹 F그룹에서 Sargent jump가 유의한 차이를 보였으며(p = 0.049), PPARGC1A의 유전자형에서는 지구력을 측정할 수 있는 20m shuttle run에서 매우 높은 유의성을 나타냈다(p = 0.008). 20m shuttle run 기록에서 PPARGC1A Gly/Gly유전자형은 평균 85.29 ±28.80회이며, Gly/Ser의 경우에는 평균 58.05 ±32.76회, Ser/Ser은 평균 68.38 ±30.47회로 나타났다. 즉, PPARGC1A Gly/Gly 유전자형을 갖는 경우에 Gly/Ser, Ser/Ser형보다 지구력 운동을 하는데 있어서 더 유리하다는 것을 나타내며, 이러한 결과는 유럽인에서 연구되었던 PPARGC1A 에 관한 연구 결과

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

PPARGC1A and PPARD genes have been suggested to have associations with physical endurance performance. Thus, to assess the possible contribution of PPARGC1A and PPARD variations to differences in athletic performance, we investigated their distribution of genotype frequencies among 118 Korean athletes and 145 non-athletic controls. Physical performances measured by 8 fitness test values in athletes, and they compared with genotypes. We found a significant difference in the allele frequency of PPARD between athletes and controls (p = 0.037). In contrast, no statistically significant difference was observed in the distribution of PPARGC1A (p > 0.05). However, athletes performing fitness tests showed PPARGC1A GG genotype was significantly associated with fitness value for 20 m shuttle run that is suitable for endurance performance (p = 0.002). Thus, our data imply that PPARGC1A polymorphism may provide a significant effect on the endurance athlete status, although functional studies with larger sample sizes are necessary to further substantiate these findings.