Hitting Set 문제를 이용한 차세대 염기서열 분석 리드의 처리속도 개선 방법 = Method for Time Efficient Processing of Next Generation Sequencing Reads Using Hitting Set Problem

국문 초록 (Abstract)

최근에 등장한 Next Generation Sequencing(NGS)은 전통적인 방법에 비해 빠르고 저비용으로 대용량의 단편 서열 데이터를 얻을 수 있는 차세대 염기서열 분석 기술을 말한다. 이렇게 얻어진 NGS 데이터를 분석하는 단계 중에서 얼라인먼트(alignment) 단계는 시퀀서에서 얻은 대량의 리드(read)를 참조 염기서열에 맵핑하는 단계로 NGS 데이터 분석의 가장 기본이면서 핵심인 단계이다. 얼라인먼트 도구는 긴 참조 염기서열을 색인화해서 짧은 리드를 빠르게 맵핑하는 용도로 사용된다. 현재 많이 사용되고 있는 일반적인 얼라인먼트 도구들은 입력데이터에 대한 별도의 전처리 과정이 없으며 나열된 리드를 순차적으로 맵핑하는 단순한 구조를 가지고 있다. 본 논문은 NGS 데이터의 특징 중에 특히 리드간의 중복성을 이용한 리드의 효율적 공통 부분서열을 찾는 방법을 보여준다. 중복된 공통 부분서열과 그것이 포함된 리드의 관계를 그래프 이론의 Hitting Set 문제로 모델링하고 여러 리드가 포함하는 공통 부분서열을 사용해서 얼라인먼트 단계의 효율을 높일 수 방법을 제안한다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Next Generation Sequencing(NGS) is a faster and lower cost new sequencing technique getting huge-large scale fragment, called reads, sequence data than traditional sequencing. The next step to analyze the large-scale reads is to align to the reference genome sequence which is a fundamental and most important stage. Alignment tools in NGS are used for mapping short reads quickly using a indexed reference sequence. Most general alignment tools process listed reads sequentially without analyzing redundancy of inter-read of NGS data. In this paper, we explore efficient common subsequences using redundancy of inter-read in characteristics of NGS data. Relation between redundant common subsequences and reads containing them is modeled as hitting set problem in graph theory. Also we suggest a way to improve performance of alignment stage.

목차 (Table of Contents)

• 요약
• Abstract
• 1. 서론
• 2. NGS 데이터의 리드가 가지는 특징
• 3. 문제 정의
• 4. 실험 및 토의
• 5. 결론
• 참고문헌

참고문헌 (Reference)

1 "http://en.wikipedia.org/wiki/Set_cover_problem"

2 B. Langmead, "Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human genome" 10 (10): 2009

3 Elaine R. Mardis, "The impact of next-generation sequencing technology on genetics" 24 (24): 133-141, 2008

4 L. Li, "The computation of hitting sets: Review and new algorithms" 86 (86): 177-184, 2003

5 H. Li, "Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler Transform" 25 : 1754-1760, 2009

6 Soohyun Lee, "Accurate quantification of transcriptome from RNA-Seq data by effective length normalization" 2010

7 M. Burrows, "A Block Sorting Lossless Data Compression Algorithm" CA: Digital Equipment Corporation, 1994