다발성 황색판종을 동반한 Alagille Syndrome 1예 = Letter to the Editor : Alagille Syndrome with Multiple Xanthomas

국문 초록 (Abstract)

Alagille syndrome (AS)은 조직학적으로 간의 소엽간 쓸개관수의 결핍을 보이면서, 특징적인 얼굴형(넓은 이마, 움푹한 눈, 뾰족한 턱), 만성 담즙울체, 후태생환(posterior embryotoxon), 나비모양 척추와 심혈관 기형을 동반한 말초 폐동맥 협착 등을 특징으로 하는 질환이다1. AS은 상염색체 우성 양상으로, 주로 jagged-1 (JAG1) 유전자 돌연변이에 의해 발생하지만, 유전자 변이가 발견되지 않은 경우도 존재한다2. AS의 임상양상은 다양하며, 치료는 침범된 장기의 정도에 따라 이루어지지만, 현재까지 완치시킬 수 있는 방법은 없다.본 증례는 33개월 여자 환아로 중수수지관절, 중족족지관절, 손발가락관절마디에 발생한 노란색의 구진을 주소로 본원 피부과 외래에 내원하였다(Fig. 1). 환아는 다발성 황색판종이 의심되었고, 문진상 소아과에서 AS로 진단받았음을 알 수 있었다. 피부 조직검사상 다수의 포말세포와 소수의 투톤형 거대세포 소견을 보여 황색판종을 확진할수 있었다(Fig. 2). 또한, 환아는 AS의 특징적인 증상인 담즙울체로 인한 고지혈증, 심장질환을 동반된 폐동맥 협착, 신장 기능이상을 함께 가지고 있었다. 가족력은 없었고, 유전자 검사는 시행한 적이 없었다. 외국에 보고된 바에 따르면 Garcia 등3이 38명의 환자에서 AS 환자의 피부병변에 대해 분석하여 28%에서 황색판종을 발견할 수 있었다. 황색판종의 발생이 콜레스테롤 수치와의 직접적인 연관성이 없었지만, 10세 이후 콜레스테롤 수치가 감소하면서 황색판종도 함께 호전되는 경향을 보였고, 특히 간 이식 후에는 급격히 황색판종이 좋아지는 양상이었다. 한국에서는 신 등2이 30명의 AS 환자의 임상양상과 장기예후에 관해서 분석하였고, 간질환이 AS로 인한 사망의 장기예후에 있어서 매우 중요한 인자라고 보고 하였다. 황색판종의 발생과 AS의 예후와의 관계는 밝혀진바가 없으나, AS의 간 침범 이후에 황색판종이 발생한다는 것을 고려한다면 예후와 무관하지는 않을 것으로 생각된다. 지질대사의 이상을 가진 다발성 황색판종 환자가 피부과 외래에 내원하는 경우는 드물지 않게 경험한다. 하지만, 본 증례와 같이 한국에서 다발성 황색판종의 환자가 AS의 기저질환을 가지고 내원한 경우는 피부과에서 보고된 바는 없다. 따라서, 피부과에서 다발성 황색판종 환자가 내원하였을 때는 AS와 같은 유전질환을 함께 감별 진단하는 것이 중요하고, 또한 장기적인 예후와의 연관성을 살펴보는 것이 의미 있을 것으로 사료되어 보고하는 바이다.

참고문헌 (Reference)

1 Alagille D, "Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases" 110 : 195-200, 1987

2 신지연, "Alagille 증후군 환아의 임상 양상과 장기 예후에 대한 연구" 대한소아과학회 49 (49): 1067-1072, 2006

3 Garcia MA, "Alagille syndrome: cutaneous manifestations in 38 children" 22 : 11-14, 2005