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      보행장애를 주소로 4세에 진단된 프로피온산혈증 = A Case of Propionic Acidemia with Gait Disturbance

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      다국어 초록 (Multilingual Abstract)

      Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinical symptoms are very heterogeneous and present as a severe neonatal-onset or a late-onet form. We describe one case of propionic acidemia in a 4-year-old boy who has developed gait disturbance after acute metabolic decompensation.
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      Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacid...

      Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinical symptoms are very heterogeneous and present as a severe neonatal-onset or a late-onet form. We describe one case of propionic acidemia in a 4-year-old boy who has developed gait disturbance after acute metabolic decompensation.

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