급성 간헐성 포르피리아에 대한 임상적 고찰 = A Clinical Study on Acute Intermittent Porphyria

국문 초록 (Abstract)

1988년 1월부터 1995년 12월까지 고신대학교 복음병원과 계명대학교 동산병원에서 급성 간헐성 포르피리아(acute intermittent porphyria, AIP)로 진단된 환자 17례를 조사대상으로 하여 임상관찰 후 다음과 같은 결과를 얻었다.
1) 발병연령은 10-59세(평균 25.8±14.1세)로서 10대가 전체의 47%로 가장 많았으며, 성별분포는 여자가 12례(70.6%)로 남자보다 많았다.
2) 가족력은 전체 17례 중 2례(11.8%)에서 있었다.
3) 발병촉진인자는 상기도감염이 5례(29.4%)로 가장 흔하였으며, 알코올섭취, 월경, 절식, 및 스테로이드복용이 각각 1례였다.
4) 임상증상으로 복통(100%), 변비(47%), 오심구토(47%) 등이 흔하였으며, 임상징후로는 빈맥(82.3%), 발열(52.9%), 고혈압(47%) 등이 흔하였다. 그리고 발작은 29.4%에서 관찰되었다.
5) 말초혈액검사에서 백혈구증가증이 3례(17.6%), 빈혈이 6례(35.3%)에서 관찰되었으며, 요검사에서는 우로빌리노겐 요증이 전례, 단백뇨 5례(29.4%), 당뇨 4례(23.5%), 및 빌리루빈뇨 4례 등이었다. 혈액화학검사에서는 GOT증가 6례(35.3%), GPT증가 5례(29.4%), 및 총단백량감소 2례 등이었으며, 저나트륨혈증이 6례(35.3%) 및 저칼륨혈증이 3례(17.6%)였다. 뇌척수액검사는 1례에서 단백이 약간 증가되었으며 그 외에는 정상이었다.
6) 포도당 정맥주사로 치료받은 대부분 환자에서 예후는 양호하였다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Acute intermittent porphyria(AIP) is a rare inborn error of metabolism characterized biochemically by the hyperexcretion of the porphyrin precursors δ-aminolevulinic acid(ALA) and porphobilinogen(PBG) in the urine, and clinically by widespread lesions in the nervous system.
The clinical manifestations were observed in 17 patients who were diagnosed as AIP at Kosin University Gospel Hospital and Keimyung University Dongsan Hospital between Jan 1988 and Dec 1995.
The results were summarized as follows :
1) The age at onset were 10-59 year old (mean 25.8±14.1 year old). The prevalence in female is higher.
2) The family history was observed in 11.8% of cases.
3) The most common precipitating factor was upper respiratory tract infection.
4) Majority of patients showed abdominal pain, tachycardia, fever, hypertension, constipation, nausea and vomiting.
5) Conventional laboratory findings were nonspecific.
6) The prognosis was good to excellent in the properly treated cases with intravenous administration of glucose.