유전질환 환자와 가족이 요구하는 유전상담 관련 정보 분석 연구 = Analysis of Information Needs Related to Genetic Counseling Requested by Patients with Genetic Disorders and Their Families

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background
Genetic disorders exhibit a wide variety of types and causes. However, the lack of information about genetic disorders and the complexity of genetic concepts often leaves patients and their families feeling anxious and confused. Therefore, it is essential to provide accurate medical information to patients and their families to help them make informed decisions and respond effectively. Genetic counseling is a process aimed at assisting patients and their families in understanding and adapting to the medical, psychological, and familial implications of genetic factors in diseases. The importance of genetic counseling has been steadily increasing. However, patients and their families often face barriers to receiving adequate genetic counseling due to limited consultation time, a shortage of qualified professionals and the lack of institutionalized medical services. As a result, patients and their families turn to online communities to seek the information they need. For this reason, analyzing the content of these communities provides valuable insights into their informational needs and inquiries. This study aims to analyze the questions posted in an online community to understand the information needs and contextual background of patients and their families.
Methods
This study analyzed 289 questions posted by 122 members on the Naver cafe <!-- Not Allowed Tag Filtered --><All About Genetic Disorders> (https://cafe.naver.com/geneticdx) between November 27, 2022, and December 23, 2023. The posts were collected using Python's web crawling techniques, and text preprocessing was conducted to extract the questions. The extracted questions were categorized into topics, such as disease information, genetic knowledge, genetic testing and others. Quantitative analysis was performed to identify the types and frequencies of the questions, while qualitative analysis was used to examine their detailed content.
Results
The genetic counseling fields of patients and their families were primarily pediatric (72.1%), followed by prenatal (19.7%), adult (4.1%), and others (4.1%). In terms of disease types, single gene disorders accounted for the highest proportion (47.5%), followed by chromosomal abnormality (39.3%). The most frequently asked main topic in the posts was disease information (28.4%), followed by genetic knowledge (26.6%), genetic testing (26.3%), and others (18.7%). In the field of pediatrics, questions about disease information were the most frequent (20.8%), while questions regarding genetic knowledge (11.1%) were the most common in the prenatal field.
Qualitative analysis revealed that patients and their families often face challenges in obtaining sufficient information due to limited consultation time and the lack of knowledge and experience of healthcare providers regarding rare diseases. They expressed a need for detailed information about their conditions, particularly regarding long term progression and symptom manifestation. This highlights the necessity for effective disease management and proactive preparation on their own. Additionally, patients frequently asked questions about the penetrance and variable expressivity of genetic disorders in relation to the characteristics of identified gene mutations. They also inquired about detailed genetic information including the location and size of chromosomal microdeletions and duplications, as well as the specific critical genes involved. Moreover, many patients and their families struggled to clearly understand their genetic test results due to insufficient explanations from healthcare providers and the complexity of genetic terminology. Patients and their families often did not clearly understand the meaning of a variant of uncertain significance (VUS) and felt anxious due to its presence. Even with benign variant results, some patients and their families expressed concern. They wanted to learn about the experiences of other patients with the same condition to obtain practical and realistic information about the disorder. They made efforts to search for professional information to gain a deeper understanding of the disease beyond what was provided by healthcare providers. They also wanted to learn methods for efficiently and accurately searching for information and sought validation of the accuracy of the information they found. They also requested guidance on important questions to raise with healthcare providers to make the most of their limited consultation time.
Conclusion
This study demonstrated that it is essential to provide patients with genetic disorders and their families with clear and easily understandable information. Especially, during the early stages of diagnosis, providing comprehensive background information about the disorder and using explanatory guides to clarify the genetic terminology and interpretations of genetic test results are crucial for effective and systematic genetic counseling. This study will provide foundational data for developing effective genetic counseling strategies and creating explanatory guides.

국문 초록 (Abstract)

유전질환은 그 종류와 원인이 매우 다양한데, 환자와 가족은 유전질환 관련 정보가 부족하거나 유전학적 내용을 이해하기 어려워, 불안과 혼란을 겪게 되는 경우가 많다. 따라서 환자와 가족에게 충분한 의학적 정보를 제공하고 이를 바탕으로 적절한 대처를 할 수 있도록 돕는 것이 중요하다. 유전상담은 환자와 가족이 유전질환에 대한 의학적, 심리적, 가족적 영향을 이해하고 적응할 수 있도록 돕는 과정이며, 그 중요성이 커지고 있다. 그러나 국내에서는 유전상담이 의료 서비스로 제도화되어 있지 않고, 제한된 진료시간과 유전상담 인력 부족으로 인해 환자와 가족이 충분한 유전상담을 제공받지 못하고 있는 실정이다. 따라서 환자와 가족은 필요한 정보를 얻기 위해 온라인 커뮤니티를 활용하는 경우가 많다. 이러한 온라인 커뮤니티의 내용을 분석하는 것은 이들이 필요로 하는 정보와 궁금해하는 사항을 효과적으로 파악할 수 있는 방법이 될 수 있다. 본 연구는 온라인 커뮤니티에 나타난 질문을 분석하여 환자와 가족이 필요로 하는 정보와 그 원인이 되는 배경을 이해하고, 이를 바탕으로 효과적인 유전상담 방안을 모색하며 환자 친화적인 자료 개발을 위한 기초 자료를 제공하고자 한다.
본 연구는 미국의 전문 유전상담사에 의해 운영되고 있는 네이버 카페 <유전질환의 모든 것>(https://cafe.naver.com/geneticdx)의 게시판에 2022년 11월 27일부터 2023년 12월 23일까지 122명이 작성한 289개의 질문 내용을 분석 대상으로 하였다. 파이썬의 웹 크롤링(Web Crawling) 기법을 활용하여 게시글을 수집한 뒤, 텍스트 전처리를 진행하였고, 질문을 추출하여 주제별로 분류하였다. 정량 분석을 통해 질문의 종류와 빈도를 파악하고, 정성 분석을 통해 질문의 세부 내용을 분석하였다.
게시글을 올린 환자와 가족의 유전상담 분야는 소아(72.1%), 산전(19.7%), 성인(4.1%), 기타(4.1%)였고, 질환 유형은 단일 유전자 변이(47.5%), 염색체 이상(39.3%) 질환이 높은 비중을 차지하였다. 게시글 대주제별 질문 비율은 질환정보(28.4%)가 가장 높았고, 이어서 유전학적 지식(26.6%), 검사(26.3%), 기타(18.7%)순으로 나타났다. 유전상담 분야별로 대주제 질문은 소아에서 질환정보(20.8%), 산전에서는 유전학적 지식(11.1%)에 대한 질문빈도가 가장 높았다. 세부 주제별로는 결과해석(15.9%) 질문 빈도가 가장 높았고, 이어서 일반정보(13.8%), 침투도/발현도(11.8%), 환우정보(8.0%) 관련 질문이 높은 빈도를 보였다.
정성분석 결과, 환자와 가족은 제한된 진료 시간과 의료진의 희귀 질환에 대한 지식 및 경험 부족으로 의료기관을 통해 충분한 정보를 얻지 못하고 있었으며, 질환과 관련된 구체적인 정보를 요청하였다. 특히, 질환의 장기적인 진행 경과와 증상 발현에 대한 정보를 필요로 하였으며, 이는 향후 질환 및 생활 관리와 대비를 위한 필요를 반영한 것이다. 또한 환자에서 확인된 유전자 변이의 특성과 관련하여 유전질환의 침투도와 증상 발현도에 대한 질문이 많았다. 염색체 미세 결실 및 중복의 위치, 크기, 그리고 포함된 주요 유전자의 종류에 관한 사항 등 전문적인 유전학적 지식에 관해서도 질문하였다. 또한, 유전자 검사 결과에 대한 의료진의 설명 부족과 전문 용어의 난해함으로 검사 결과를 명확히 이해하지 못하는 경우가 있었다. 검사 결과 미분류 변이(variant of uncertain significance, VUS)로 나온 경우 그 의미를 정확히 알지 못하거나 변이가 있다는 사실 만으로 불안을 느낀다고 하였다. 염색체 마이크로어레이 검사에서 음성변이(benign) 결과가 나온 경우도 불안해하는 사례가 있었다. 환자와 가족은 동일한 질환을 가진 환자들의 경험을 공유 받고자 하였으며, 진료 시에 제공받기 어려운 실질적이고 현실적인 질환 관련 정보를 얻고자 하였다. 또한 진료 시 제공된 정보 외에 질환에 대해 더욱 깊이 이해하기 위해 스스로 심층적인 정보를 검색하는 적극적인 노력을 기울이고 있었다. 더불어, 효율적이고 정확한 정보를 검색하는 방법을 알고 싶어 했으며, 본인들이 검색한 정보가 정확한지 검증 받기를 원했다. 제한된 진료 시간을 효율적으로 활용하기 위해 진료를 받을 때 중요한 질문을 어떻게 해야 하는 지에 대한 정보를 요청하기도 하였다.
결론적으로, 유전질환 환자와 가족에게 필요로 하는 정보를 명확하고 이해하기 쉽게 제공하는 것이 중요하다. 특히 진단 초기 단계에서는 질환에 대한 배경 지식을 충분히 제공하는 것이 필요하다. 또한 결과지에 사용된 용어와 개념을 설명하는 안내서를 활용하는 효율적인 유전상담 체계가 필요하다. 이번 연구에서 파악된 환자와 가족의 주요 관심 질문들은, 제한된 유전상담 시간과 인력 부족이라는 환경에서 효과적인 유전상담을 위한 설명 자료 준비와 온라인 플랫폼 개발에 유용한 기초자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

목차 (Table of Contents)

• Ⅰ. 서론 1
• Ⅱ. 연구배경 3
• A. 유전질환의 특징과 유전상담의 필요성 3
• B. 유전상담 현황 4
• C. 유전질환 환자와 가족을 위한 온라인 커뮤니티 7
• Ⅲ. 연구방법 9
• A. 연구설계 9
• B. 연구대상 10
• C. 구체적인 연구진행 절차 11
• Ⅳ. 연구결과 13
• A. 연구대상 분석 13
• B. 질문분석(정량분석) 14
• C. 질문분석(정성분석) 17
• Ⅴ. 고찰 48
• 참고문헌 54
• ABSTRACT 61