혈액종양 진단 검사의 국내 현황 조사(2024) = Current Status of Diagnostic Tests for Hematologic Neoplasms in Korea (2024)

국문 초록 (Abstract)

배경: 혈액 종양 진단에 대한 국내 의료기관의 검사 현황을 파악 하고 나아가 표준화를 이루기 위한 기초 자료로 사용하고자 설문 조사를 시행하였다.
방법: 2024년 6월 24일에서 7월 8일까지 골수검사를 직접 시행하 는 의료기관을 대상으로 온라인 설문조사를 시행하였다. 설문 항 목은 공통 항목(기관의 특성, 골수 검사 결과보고 등 16문항)과 질 환별 항목(만성골수백혈병, 골수증식종양 등 진단에 사용되고 있 는 검사에 대한 52문항)으로 구성하였다.
결과: 총 49개 기관이 설문 조사에 응답하였고 그 답변을 질환 별 로 분석하였다. 만성골수백혈병 진단을 위해 핵형 분석, 정성 및 정량 역전사 중합효소연쇄반응 등 BCR::ABL1 재배열 확인을 위 한 검사가 거의 모든 (90–98%) 기관에서 시행되고 있으며, 골수증식종양은 JAK2 V617F 이외에 JAK2 exon 12, , 을 비롯CALR MPL 한 다양한 유전자 검사가 과거에 비해 높은 비율로 시행되고 있었다(100%) 골수형성이상종양은 WHO 제5판 및 ICC 혈액종양 분류 개정안에서 시행을 권고하고 있는 다양한 유전자에 대한 검사를 상당수(84%) 기관에서 시행 중이다. 급성백혈병은 유전자 전위를 포함한 아형 분류가 세분화 됨에 따라 유전자 재배열 검사 및 유전 자 발현 검사가 시행 중인 것으로 조사되었다. 형질세포 종양 및 림 프종의 골수 침범 진단을 위해 과거에 비해 유세포 검사와 유전자 돌연변이 검사 시행률이 증가하였다.
결론: 혈액종양 진단을 위한 다양한 검사방법이 사용되고 있다. 최신 분류 체계에 따른 정확한 진단과 표준화를 이루기 위한 노력 이 지속적으로 필요하다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background: The importance of diagnostic testing for accurate disease diagnosis has become increasingly prominent with the recent revisions to the international classification for hematologic neoplasms. This survey study aimed to assess the current status of diagnostic tests for hemato- logic neoplasms in domestic medical institutions in Korea.
Methods: An online survey was conducted from June 24 to July 8, 2024, targeting domestic medical institutions that perform bone marrow ex- aminations. The survey consisted of common items (16 questions regarding the characteristics of the institution among others) and disease-spe- cific items (52 questions regarding the tests used for diagnosis, such as for chronic myeloid leukemia (CML) and myeloproliferative neoplasms). Results: A total of 49 institutions participated in the survey. For CML diagnosis, nearly all (90-98%) institutions performed tests for BCR ::ABL1 rearrangements. In myeloproliferative neoplasms, a variety of gene mutation tests, including JAK2 V617F and exon 12, CALR , and MPL , were per- formed at a high rate (100%) compared to previous practices. For diagnosing myelodysplastic neoplasm (MDS), a significant number (84%) of in- stitutions conducted tests for many genes recommended by the World Health Organization (WHO) 5th edition and International Consensus Classi- fication (ICC) for hematologic neoplasms. For acute leukemia, as the subcategory classification became more detailed with gene translocations, gene rearrangement tests and expression tests were reported to be in use. For diagnosing bone marrow involvement of lymphoma and plasma cell neoplasms, the utility rate of flow cytometry and gene mutation testing has increased compared to the past.
Conclusions: This survey provides fundamental data to facilitate standardization in clinical diagnostic practices. Ongoing efforts are necessary to achieve accurate diagnosis according to the latest classification.