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Systematic Approach for the Diagnosis of IEM
이홍진, Lee, Hong Jin The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2014 p.123-134
한국인 좌심실 비대증 환자들에서 파브리병 선별검사의 의의
박형두, 조성윤,이수연,전은석,박승우,이상훈,이상철,최진오,박성지,장성아,김형관,기창석,김종원,진동규,Park, Hyeong-Du,Jo, Seong-Yun,Lee, Su-Yeon,Jeon, Eun-Seok,Park, Seung-U,Lee, Sang-Hun,Lee, Sang-Cheol,Choe, Jin-O,Park, Seong-Ji,Jang, Seong-A,Kim, Hyeong-Gwan,Gi, Chang-Seok,Kim, Jong-Won,Jin, Dong-Gyu 대한유전성대사질환학회 2014 p.135-141
박민주, 안희재,이정호,이동환,Park, Minju,Ahn, Hee Jae,Le, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2014 p.142-149
신생아의 출생 체중에 따른 혈액 여과지 17alpha-hydroxyprogesterone의 농도 분석 및 판정 기준 조정
박승만, 권애린,양송현,박은아,최재황,황미정,남현경,이은희,Park, Seungman,Kwon, Aerin,Yang, Songhyeon,Park, Euna,Choi, Jaehwang,Hwang, Mijung,Nam, Hyeongyeong,Lee, Eunhee 대한유전성대사질환학회 2014 p.150-155
큰 두위를 주소로 내원하여 헌터 증후군으로 일찍 진단된 증례 1례
이승호, 박우성,이영석,유지숙,Lee, Seung Ho,Park, Woo Sung,Lee, Young Seok,Yu, Jeesuk 대한유전성대사질환학회 2014 p.156-162
A DiGeorge Syndrome with both Basal Ganglia Calcification with 22q11.2 Deletion
Kim, Young Han, Choi, Joong Wan,Ryu, Hye Won,Bae, Eun Ju,Oh, Phil Soo,Lee, Hong Jin The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2014 p.163-167
COL3A1 유전자의 새로운 돌연변이 c.2931+2dupT가 확인된 혈관형 엘러스-단로스 증후군 1례
윤유민, 김동찬,강민재,Yoon, You Min,Kim, Dong Chan,Kang, Min Jae 대한유전성대사질환학회 2014 p.168-173
메틸말론산혈증 신생아의 MUT 유전자에서 발견된 새로운 돌연변이
곽민정, 김유미,Kwak, Min Jung,Kim, Yoo-Mi 대한유전성대사질환학회 2014 p.174-177
최미란, 권영희,진동규,이지은,Choi, Miran,Kwun, Younghee,Jin, Dongkyu,Lee, Jieun 대한유전성대사질환학회 2014 p.178-181
발달의 퇴행을 보여 진단된 제2형 GM1 gangliosidosis 1례
고정민, 조태준,채종희,Ko, Jung Min,Cho, Tae Joon,Chae, Jong-Hee 대한유전성대사질환학회 2014 p.182-185