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미토콘드리아 질환 소아 환자 보호자에서의 질환 인식 및 정서변화
엄소용, 이주영,현지아,이영목,Eom, Soyong,Lee, Joo Young,Hyun, Jiah,Lee, Young-Mock 대한유전성대사질환학회 2017 p.1-10
PAH 유전자의 R53H 유전자변이를 보인 양성 고페닐알라닌혈증 10례
이지윤, 이정호,이동환,Lee, Jiyun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2017 p.11-17
Long-term Clinical Course of a Korean Girl with β-ureidopropionase Deficiency
송우선, 박영진,이준화,Song, Woo Sun,Park, Youngjin,Lee, Jun Hwa The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 p.18-23
mTOR inhibitor와 beta-blocker 병합요법으로 성공적으로 치료된 Gorham-Stout 질환
류경국, 서고훈,김윤명,최진호,유한욱,이범희,Ryu, Kyungguk,Seo, Go Hun,Kim, Yoon-Myung,Choi, Jin-Ho,Yoo, Han-Wook,Lee, Beom Hee 대한유전성대사질환학회 2017 p.24-30
신생아기에 새로운 CPS1 유전자 돌연변이가 확인되고, 간세포이식 시행 받은 Carbamoyl phosphatase synthetase 1 deficiency 1례
이지선, 양아람,김진섭,박형두,이상훈,이석구,조성윤,진동규,Lee, Jisun,Yang, Aram,Kim, Jinsup,Park, Hyung-Doo,Lee, Sanghoon,Lee, Suk-Koo,Cho, Sung Yoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2017 p.31-37