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홍용희, 고정민,이경아,Hong, Yong Hee,Ko, Jung Min,Lee, Kyung-A 대한유전성대사질환학회 2016 p.62-69
선천성 부신 과형성증(21-hydroxylase 결핍)의 신생아 선별 검사 후 진단 알고리즘
조성윤, 고정민,이경아,Cho, Sung Yoon,Ko, Jung Min,Lee, Kyung-A 대한유전성대사질환학회 2016 p.70-78
양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 임상적 고찰과 유전자 분석
이정은, 이정호,이동환,Lee, Jeongeun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2016 p.79-85
고페닐알라닌혈증 환아들에게 BH4 부하검사 이전에 시행되는 페닐알라닌 부하의 효과에 대한 고찰
박영천, 김강인,이정호,이동환,Park, Youngcheon,Kim, Kang-in,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2016 p.86-92
세 명의 대한민국 제 V형 당원축적근육병(McArdle 병) 환자들의 유전학적 및 임상적 특성 보고
이성희, 강은구,김윤명,이범희,김구환,유한욱,Lee, Sunghee,Kang, Eungu,Kim, Yoonmyung,Lee, Beom Hee,Kim, Gu Hwan,Yoo, Han Wook 대한유전성대사질환학회 2016 p.93-101
최서열, 이승호,명나혜,이영석,유지숙,Choi, Seo Yeol,Lee, Seung-Ho,Myung, Na-Hye,Lee, Young-Seok,Yu, Jeesuk 대한유전성대사질환학회 2016 p.102-108
새로운 CPS1 유전자 돌연변이에 의한 신생아형 carbamoyl phosphate synthetase 1 결핍 1례
서승현, 김유미,변신연,손승국,김성헌,김형태,김구환,유한욱,Suh, Seung-hyun,Kim, Yoo-Mi,Byun, Shin Yun,Son, Seung Kook,Kim, Seong Heon,Kim, Hyung Tae,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2016 p.109-114